sindromul Schmahmann-identificarea celei de-a treia pietre de temelie a ataxiologiei clinice

o multitudine de dovezi actuale derivate din investigații neuroanatomice detaliate, studii neuroimagistice funcționale și evaluări neuropsihologice aprofundate ale pacienților cu tulburări cerebeloase a adus în prim plan faptul că cerebelul nu este implicat doar în funcția senzorimotorie, ci joacă și un rol cardinal în procese cognitive și afective . Cerebelul a fost considerat un controler motor pur de mai multe decenii, iar examinarea neurologică a tulburărilor cerebeloase a fost mult timp îndreptată exclusiv către tulburări oculomotorii, deficite motorii de vorbire, incoordonare a membrelor și dificultăți posturale/mers . Sindromul motor cerebelos (CMS; concentrându-se pe deficitele membrelor) și sindromul vestibulo-cerebelos (VCS; concentrându-se pe deficitele oculomotorii) au găsit acum o a treia piatră de temelie: sindromul Schmahmann constând în deficite cognitive și afective datorate bolii cerebeloase. Scopul acestui editorial este de a pune acest nou sindrom în contextul evaluării cerebeloase pentru clinicieni. Analizăm pe scurt anatomia cerebelului, rezumăm CMS și VCS și, ulterior, raportăm despre a treia etapă atinsă de J. D. Schmahmann.

scurtă anatomie a cerebelului

cerebelul este împărțit în trei lobi: lobul anterior, lobul posterior și lobul floculo-nodular. Fisura anterioară delimitează primii doi lobi. Fisura posterolaterală este situată între lobul posterior și lobul floculo-nodular. Larsell a împărțit cerebelul în 10 lobuli (de la I La X; vezi Figura 1): lobul anterior este compus din lobuli I-V, lobul posterior include lobuli VI-IX și lobul floculo-nodular corespunde lobulului X. Deși există o anumită variabilitate a formei cerebelului între subiecți, cei 10 lobuli sunt întotdeauna identificați . Există de obicei o asimetrie în mărime între cele două emisfere cerebeloase, emisfera stângă fiind mai mare decât cea dreaptă în majoritatea cazurilor. Nomenclatura Larsell are un impact major în ceea ce privește înțelegerea cartografierii simptomelor-leziunilor în tulburările cerebeloase.

deși cerebelul este foarte stereotip în ceea ce privește circuitele neuronale, acesta se caracterizează printr–o compartimentare funcțională datorită căilor specifice de intrare-ieșire pentru fiecare regiune cerebeloasă. Conexiunile dintre cerebel și cortexul cerebral sunt separate în bucle reintrare care rulează în paralel (Figura 2):

– o regiune senzorimotorie primară este situată în lobul anterior și în partea adiacentă a lobulului VI. o a doua regiune senzorimotorie este situată în lobul VIII. cortexurile legate de Motor se proiectează la jumătatea caudală a pons, care se proiectează la lobul anterior contralateral. Lobul anterior se proiectează înapoi la cortexurile motorii prin nuclee talamice.

– lobul posterior (lobul VI, lobul VIIA care include crus I și crus II, lobul VIIB) este considerat cerebelul cognitiv. Cortexurile de asociere ale proiectului cerebrum la PONS rostral medial pentru fibrele prefrontale și la nucleele pontine ventrale dorsale/laterale pentru fibrele posterioare. Nucleele Pontine se proiectează în lobul posterior. În plus, vermisul include zone legate de sistemul limbic care subservează emoția. Lobul posterior al cerebelului se proiectează înapoi la cortexul cerebral cu un releu în nucleele talamice.

– lobul floculo-nodular primește proiecții aferente din nucleele vestibulare. Au fost identificate trei zone principale: flocculus-paraflocculus, uvula nodulus-ventrală (lobulii IX și X) și vermisul oculomotor dorsal (lobulii V–VII) care stau la baza regiunii oculomotorii fastigiale. Sistemele vestibulo-cerebeloase și vestibulo-spinale sunt strâns legate.

nucleele Fastigiale, nucleele interpositus și nucleele dentate sunt principalele ținte ale neuronilor Purkinje. Din motive de claritate, nu vom revizui distribuția fibrelor musculare și a fibrelor de alpinism.

sindromul motor cerebelos (CMS)

CMS adună dizartrie cerebeloasă (ataxică), ataxie a membrelor și deficite posturale/mers . Caracterul comun dintre aceste simptome este lipsa coordonării motorii între mușchi, ceea ce duce la scăderea sau depășirea poziției țintă intenționate . Următoarele manevre clinice și directive pot fi utilizate pentru evaluarea clinică:

1. (a)

   dizartrie cerebeloasă/ataxică: calitatea fonetică a producției de vorbire motorie este evaluată prin teste formale de dizartrie și prin analiza calității fono-articulare a vorbirii conversaționale

2. (b)

   ataxia membrelor: tulburările ataxice sunt identificate prin testul deget-la-deget, testul deget-la-nas, mișcări alternante de pronație/supinație, manevra Stewart-Holmes, testul genunchi-tibie (călcâi-tibie) și testul călcâi-la-genunchi

3. (c)

   deficite posturale/de mers: capacitățile în picioare, balansarea corpului, viteza de mers și capacitățile de mers sunt evaluate pentru a identifica tulburările de mers și postural.

o serie de instrumente formale sunt utilizate în prezent pentru a cuantifica deficitele motorii în tulburările ataxice. Acestea includ Scala Internațională de evaluare ataxia cooperativă (ICARS) , Scala pentru evaluarea și evaluarea ataxiei (SARA) și scala scurtă de evaluare Ataxia (BARS) . ICARS este o scară de 100 de puncte și constă din 19 articole. Este un instrument validat și util pentru cuantificarea funcției motorii cerebeloase, dar datorită lungimii sale de administrare, utilizarea sa în setările clinice de rutină este limitată. SARA este o scară mult mai scurtă, validată cu 8 articole și 40 de puncte. BARS este o scară validată, ușor de administrat și fiabilă în 30 de puncte, care s-a bazat pe o modificare a ICARS. Se compune dintr-un subset de 5 articole de teste special concepute pentru scopuri clinice. Aceste scale includ sub-scoruri legate de evaluarea CMS.

sindromul vestibulo-cerebelos (VCS)

pacienții cu VCS se plâng de obicei de amețeli, vertij și dezechilibru . Deficitele oculomotorii care fac parte intrinsec din VCS sunt evaluate prin intermediul:

1. (a)

   evaluarea poziției Globurilor oculare

2. (b)

   testarea urmăririi oculare

3. (c)

   testarea saccadelor

4. (d)

   testarea reflexelor vestibulo-oculare

Tabelul 1 enumeră semnele neurologice ale VCS în funcție de regiunea implicată .

în ceea ce privește CMS, scalele de evaluare ataxia includ sub-scoruri pentru cuantificarea VCS. Atât ICARS, cât și BARS evaluează mișcările oculomotorii. SARA a fost criticată pentru absența evaluării oculomotorii.

sindromul Schmahmann

încă din secolul al 19-lea o serie de descrieri de cazuri clinice au sugerat deja o posibilă asociere între patologia cerebeloasă congenitală și tulburările cognitive și afective (de exemplu), dar o posibilă corelație a fost respinsă timp de mai multe decenii. În ultimii 25 de ani, viziunea tradițională și restrânsă a cerebelului numai ca coordonator al funcției motorii s-a extins substanțial la cea a unui modulator crucial al neurocogniției și afectului. După o multitudine de dovezi neuroanatomice, experimentale și clinice în sprijinul unei contribuții cerebeloase la cunoașterea și afectarea non-motorie, introducerea conceptului ‘sindromul afectiv cognitiv cerebelos’ (CCAS) la sfârșitul anilor 1990 de către J. D. Schmahmann a deschis un domeniu complet nou în neuroștiința comportamentală și a stabilit un rol fundamental al cerebelului în modularea neurocogniției și afectului . Într-un studiu prospectiv pe 20 de pacienți cu patologii etiologic diferite limitate la cerebel, Schmahmann și Sherman au concluzionat din evaluările neurocomportamentale că există o constelație tipică de deficite induse cerebeloase pe care le-au numit CCAS (sindromul Schmahmann). Sindromul Schmahmann se caracterizează printr-un grup de tulburări multimodale, inclusiv: 1) deficite executive (planificare deficitară, schimbare de set, raționament abstract, memorie de lucru și fluență verbală scăzută), 2) perturbarea cogniției visuo-spațiale (dezorganizare visuo-spațială și memorie visuo-spațială afectată), 3) modificări de personalitate (aplatizare sau estompare a afecțiunii și comportament dezinhibat sau inadecvat) și 4) deficiențe lingvistice (disprosodie, agrammatism, anomie ușoară). Cu toate acestea, analiza datelor clinice a arătat că nu toate deficitele au apărut la fiecare pacient, dar anumite simptome au fost deosebit de proeminente. Scăderea fluenței verbale, care nu se referea la dizartrie, s-a spus că este prezentă la 18 din cei 20 de pacienți. Dezintegrarea vizuo-spațială, constând în principal în întreruperea abordării secvențiale a desenului și conceptualizării figurilor, a fost găsită în 19 cazuri. Optsprezece din cei 20 de pacienți au prezentat disfuncții executive care implică memoria de lucru, schimbarea seturilor motorii și mentale și perseverențe ale acțiunilor și desenului. La 15 pacienți au fost evidente modificări comportamentale și afective de tip frontal. Aplatizarea afectării sau dezinhibării a avut loc, luând forma suprafamiliarității, a acțiunilor flamboaiante și impulsive și a comentariilor umoristice, dar inadecvate. Comportamentul a fost caracterizat ca regresiv și asemănător copilului în unele cazuri și au fost observate ocazional trăsături obsesiv-compulsive. Deficitele aritmetice mentale au fost evidente la 14 pacienți. Denumirea confruntării vizuale a fost afectată la 13 pacienți. Opt pacienți au dezvoltat prozodie anormală caracterizată prin pitch ridicat, whining și o calitate a vorbirii hipofonice. Deficitele mnestice (învățarea verbală și vizuală și rechemarea) au fost observate la unii. Grupul de simptome care definesc sindromul Schmahmann a fost asociat cu o scădere a capacității intelectuale generale.

din perspectivă anatomo-clinică, tulburările cognitive și afective au fost mai proeminente și generalizate la pacienții cu tulburări mari, bilaterale sau pancerebelare, în special în contextul unui debut acut al bolii cerebeloase. Afectarea lobului Posterior a fost deosebit de importantă în geneza acestui sindrom nou. Deteriorarea regiunilor vermale a fost prezentă în mod constant la pacienții cu tulburări de afectare. Leziunile lobului Anterior s-au dovedit a fi mai puțin importante pentru a provoca deficite cognitive și comportamentale. Sindromul Schmahmann la pacienții cu accident vascular cerebral s-a îmbunătățit în timp, dar funcția executivă a rămas anormală.

Schmahmann și Sherman au subliniat că, pe baza observațiilor lor, nu a fost posibil să se distingă contribuția cerebelului lezat la aceste comportamente anormale de cea a regiunilor cerebrale recent lipsite de legăturile lor cu cerebelul. Într-adevăr, caracteristicile clinice ale deficiențelor cognitive și afective care constituie sindromul Schmahmann sunt identice cu cele identificate de obicei la pacienții cu leziuni supratentoriale care afectează zonele de asociere corticală și regiunile paralimbice și interconexiunile acestora. De exemplu, comportamentul inadecvat din punct de vedere social, schimbările de personalitate și modificările afective rezultă de obicei din deteriorarea lobului frontal. Conexiunile neuroanatomice reciproce care leagă zonele de asociere cerebrală și regiunile paralimbice cu cerebelul constituie baza pentru explicarea mecanismelor fiziopatologice ale deficitelor cognitive și afective induse de cerebel. După cum a subliniat Schmahmann și colegii săi într-o serie influentă de studii neuroanatomice, circuitele anatomice cerebrocerebelare constau dintr-un membru feedforward (căile corticopontine și pontocerebelare) și un membru de feedback (sistemele cerebelotalamice și talamocorticale) care leagă reciproc cerebelul cu regiunile supratentoriale implicate crucial în procesarea cognitivă și afectivă. Tehnicile moderne neinvazive, cum ar fi stimularea magnetică transcraniană (TMS) și stimularea transcraniană a curentului direct (tDCS) permit explorarea rolului cauzal al cerebelului în comportamentele anormale și îmbogățesc înțelegerea contribuțiilor cerebelului în circuitele cerebrocerebelare prin modularea conectivității dintre cerebel și cortexurile cerebrale . Aceste tehnici ar putea fi utile pentru a elucida rolurile specifice ale regiunilor anatomice distincte ale cerebelului.

sindromul Schmahmann a fost amplu documentat într-un număr mare de publicații care descriu atât copii, cât și adulți cu tulburări neurologice și psihiatrice congenitale eterogene etiologic, neurodezvoltate și dobândite (în primul rând) care afectează cerebelul. Într-un spectru clinic larg de disfuncții cognitive și afective induse de cerebel ușor până la sever „sindromul fosei posterioare” (PFS), cunoscut și sub numele de „sindromul mutismului cerebelos” (de exemplu.) ar putea fi privit ca un subtip semiologic al sindromului Schmahmann. În acest sindrom, o pierdere completă a dinamicii vorbirii (mutism verbal) este însoțită de anomalii neurocomportamentale (asemănătoare frontal), inclusiv apatie, pierderea conducerii sau inițiativă redusă, nemulțumire, plâns și plâns inconsolabil. Lipsa de vorbire tranzitorie este, în general, considerată a fi caracteristica distinctivă a SFP, dar mutismul ocazional nu se materializează deloc și o gamă largă de deficite neurocomportamentale postoperatorii în întregime compatibile cu sindromul Schmahmann (de exemplu ) pot fi găsite atunci când sunt căutate cu atenție.

metodele actuale de evaluare neuro-comportamentală includ o mare varietate de baterii standardizate de testare neuropsihologică și chestionare concepute în primul rând pentru a investiga integritatea funcțiilor cognitive și afective la nivel supratentorial (de exemplu, scalele de inteligență și memorie ale lui Wechsler). Ca urmare, o serie de deficiențe cognitive și afective subtile în urma întreruperii rolului modulator al rețelei cerebello-cerebrale în cunoaștere și afectare ar putea trece neobservate folosind aceste instrumente de evaluare brută. Spre deosebire de CMS și VCS, nu există încă o singură scală sau instrument clinic care să fie validat și ușor de administrat pentru a evalua în mod fiabil disfuncțiile cognitive și afective induse de cerebelos care constituie sindromul Schmahmann. Sunt necesare studii suplimentare.