Sindromul endotelial Iridocorneal și glaucomul secundar

sindromul endotelial Iridocorneal

Policoria, corectopia și zona atrofiei irisului

Introducere

sindromul endotelial Iridocorneal (ICE) este o tulburare oftalmică unică care implică un endoteliu cornean neregulat care poate duce la diferite grade de edem cornean, atrofie a irisului și glaucom secundar cu închidere în unghi.

sindromul ICE este un grup de tulburări cu trei variante clinice:

1. sindromul Chandler
2. atrofie esențială / progresivă a irisului
3. nevul irisului / sindromul Cogan-Reese

distincția clinică între fiecare Subtip poate fi făcută pe baza caracteristicilor unice. Cu toate acestea, fiecare poate duce la o afectare vizuală substanțială din cauza neuropatiei optice glaucomatoase și / sau a edemului cornean, ceea ce face ca managementul să fie o provocare.

Fiziopatologie

Clinic, endoteliul cornean a fost descris ca având un aspect de „argint ciocănit” sau „bronz bătut” la pacienții cu sindrom ICE, similar cu guttele corneene observate în distrofia endotelială corneană Fuchs. La nivel patologic, se consideră că celulele endoteliale normale au fost înlocuite cu o celulă mai asemănătoare epiteliului cu caracteristici migratoare. Examinarea microscopică electronică de transmisie și scanare a acestor celule a demonstrat o populație de celule bine diferențiate, cu caracteristici epiteliale, cum ar fi desmosomii, tonofilamentele și microvilii.Endoteliul modificat migrează posterior, trecând dincolo de linia lui Schwalbe, pe rețeaua trabeculară și, uneori, pe irisul periferic. Contracția acestui țesut în unghi și pe iris are ca rezultat sinechiile anterioare periferice ridicate (PAS) și modificările irisului caracteristice sindromului ICE. Glaucomul secundar cu închidere în unghi este o consecință a PAS ridicat, dar poate apărea uneori fără sinechii evidente, deoarece endoteliul cornean avansat poate închide funcțional unghiul fără contracție. Ca urmare, pacienții pot prezenta inițial ceea ce pare a fi glaucom cu unghi deschis, deoarece membrana fibrovasculară care obstrucționează fluxul apos poate fi dificil de vizualizat cu gonioscopie.

se consideră că edemul cornean găsit la pacienții cu sindrom ICE este secundar atât presiunii intraoculare crescute (Pio) din glaucomul secundar cu închidere în unghi, cât și din funcția pompei subnormale din celulele endoteliale corneene modificate.Acest lucru poate fi găsit în oricare dintre cele trei variante clinice, dar este mai frecvent la pacienții cu sindrom Chandler.

etiologie

adevărata etiologie a sindromului ICE nu este bine înțeleasă. S-a teoretizat că o infecție virală subiacentă cu virusul Herpes simplex (HSV) sau virusul Epstein-Barr (EBV) duce la o inflamație de grad scăzut la nivelul endoteliului cornean, rezultând o activitate neobișnuită asemănătoare epiteliului. S-a constatat că testarea reacției în lanț a polimerazei (PCR) a celulelor endoteliale corneene de la pacienții cu sindrom ICE are procente mari de ADN HSV în comparație cu controalele normale.

Epidemiologie

sindromul ICE este considerat sporadic în prezentare, fără o asociere consecventă cu alte boli oculare sau sistemice, iar cazurile familiale au fost foarte rare. Se prezintă ca o boală unilaterală, mai frecventă la femei, cu vârste cuprinse între 20 și 50 de ani. Sindromul ICE trebuie luat în considerare în cadrul diagnosticului diferențial pentru orice pacient tânăr până la vârsta mijlocie care prezintă glaucom unilateral, decompensare corneană și / sau atrofie a irisului.

diagnostic și evaluare clinică

prezentarea inițială a pacienților cu sindrom ICE se poate datora durerii monoculare (de la edem cornean sau presiune intraoculară crescută din unghi-închidere), vedere încețoșată sau modificări ale irisului. Pacienții necesită o examinare oftalmică completă, cu evaluarea acuității vizuale și a erorii de refracție, a presiunii intraoculare și a examinării lămpii cu fantă, a examinării fundului dilatat și a examinării gonioscopice. Evaluarea atentă a corneei trebuie făcută pentru a evalua edemul cornean și neregularitatea endotelială corneană (un aspect de bronz bătut sau argint ciocănit atunci când este privit în lumină reflectată specular cu lampa cu fantă). Modificările irisului (cum ar fi heterochromia, ectropionul uveae, corectopia, formarea găurilor și atrofia irisului) pot fi evidente la examinarea lămpii cu fantă. Examenul cu gonioscopie poate arăta un PAS ridicat care se extinde deasupra liniei Schwalbe, care este patognomonic pentru sindromul ICE.

se poate face distincție între cele trei variante clinice pe baza examenului clinic:

sindromul Chandler:

acesta este cel mai frecvent dintre cele trei subtipuri, reprezentând aproximativ 50% din toate cazurile de sindrom ICE. Dintre cele trei, sindromul Chandler prezintă de obicei un grad mai mare de patologie corneană cu edem cornean asociat. Edemul poate fi microchistic, chiar și cu o presiune intraoculară normală (aceasta este comună tuturor celor trei variante). Constatările irisului sunt mai puțin frecvente, iar majoritatea pacienților nu au deloc modificări ale irisului, ceea ce face diagnosticul o provocare.

Atrofie Esențială / Progresivă A Irisului:

rezultatele irisului acestei variante pot fi destul de robuste și progresive în timp. Policoria, corectopia, formarea găurilor irisului, ectropionul uveae și atrofia irisului sunt toate constatări comune la momentul examinării.

Figura 2. Policoria, formarea găurilor de iris și corectopia vizibile pe o fotografie cu lampă cu fantă a unui pacient cu atrofie esențială / progresivă a irisului. Rețineți grefa corneei și marginea unei blebe conjunctivale superioare, deoarece acest pacient a necesitat atât keratoplastie penetrantă, cât și trabeculectomie. (Fotografie prin amabilitatea lui KEI)

Iris Nevus / sindromul Cogan-Reese:

această variantă a sindromului ICE se distinge prin descoperirile sale unice de iris. Suprafața anterioară a irisului are noduli pedunculați bronzați sau leziuni pigmentate difuze. Cu toate acestea, atrofia irisului este mai puțin frecventă la acești pacienți.

Figura 1. Slit-lampă fotografie a unui pacient cu Iris Nevus / Cogan-Reese sub-Tip de sindrom ICE. Rețineți leziunile irisului pedunculat pigmentat care sunt caracteristice acestei boli. (Fotografie prin amabilitatea lui KEI)

testarea diagnosticului

microscopia speculară este un instrument important de diagnosticare, deoarece endoteliul cornean are un aspect caracteristic la pacienții cu sindrom ICE. Pierderea celulelor endoteliale asimetrice și morfologia celulelor endoteliale atipice sunt de obicei evidente, care apare pe un fotomicrograf specular ca fiind întunecat, mai mare decât celulele endoteliale normale, cu un punct central luminos. Celulele endoteliale au fost, de asemenea, descrise ca fiind zone întunecate, cu evidențieri centrale și margini periferice ușoare. Aceste celule endoteliale corneene sunt considerate a fi patognomonice pentru sindromul ICE și, prin urmare, au fost denumite „celule ICE” atunci când sunt văzute pe fotomicrografele speculare. Edemul cornean rezultat poate fi cuantificat cu un pachymeter la fiecare vizită.

evaluarea de rutină pentru glaucom la acești pacienți trebuie făcută prin măsurarea presiunii intraoculare și evaluarea unghiului pentru PAS cu gonioscopie. O evaluare mai mare a diagnosticului pentru glaucom poate fi realizată cu dispozitive comune de testare utilizate pentru orice pacient cu glaucom. Fotografiile cu discuri Stereo și analiza câmpului vizual (Humphrey sau Goldmann), împreună cu nervul optic și evaluarea stratului de fibre nervoase (tomograma retinei heidelberg (HRT) sau tomografia de coerență optică (OCT)), pot fi implementate în evaluarea inițială și în curs de desfășurare a progresiei glaucomului la acești pacienți.

diagnostic diferențial

sindromul endotelial Iridocorneal (ICE)

• sindromul Cogan-Reese
• sindromul Chandler
• atrofie esențială a irisului

distrofie corneană polimorfă posterioară (PPMD)

această distrofie corneană endotelială este o boală autozomală dominantă care este similară cu sindromul ICE la examenul microscopic, cu celule endoteliale multistrat care arată și se comportă ca celule epiteliale sau fibroblaste. De asemenea, pacienții cu PPMD pot avea cantități variabile de corectopie, edem cornean, aderențe iridocorneale și pot prezenta atât glaucom cu unghi închis, cât și cu unghi deschis. Cel mai ușor factor de diferențiere este că PPMD este moștenit și este bilateral, în timp ce sindromul ICE este sporadic și unilateral. În plus, cele două diferă în ceea ce privește testarea microscopiei speculare. Celulele endoteliale ale sindromului ICE apar ca zone întunecate cu evidențieri centrale și margini periferice ușoare, în timp ce PPMD prezintă vezicule și benzi tipice pe microscopia speculară.

sindromul Axenfeld-Rieger (ARS)

sindromul Axenfeld-Rieger este o afecțiune congenitală eterogenă bilaterală, care este autosomală dominantă în majoritatea cazurilor, dar poate apărea și sporadic și poate include anomalii de dezvoltare în unghiul camerei anterioare, iris și rețea trabeculară. Corectopia, policoria, ectropionul uveae, embriotoxonul posterior și presiunea intraoculară crescută sunt descoperiri oftalmologice frecvente cu ARS. Din nou, faptul că sindromul ICE este doar sporadic și unilateral permite diferențierea ușoară a celor două boli oculare. În plus, ARS este congenital la pacienții care se prezintă la o vârstă fragedă, poate avea constatări sistemice și nu are modificări endoteliale corneene.

Aniridia (hipoplazia irisului)

Aniridia este o boală congenitală bilaterală care prezintă absența irisului (de obicei există un ciot rudimentar de iris), cataractă, glaucom și pannus cornean. În plus, pacienții pot avea hipoplazie foveală și nervoasă optică, cu acuitate vizuală slabă (mai mică de 20/100), nistagmus și strabism. Un defect al genei PAX6 pe banda 11p13, care poate fi sporadic sau familial (autosomal dominant), are ca rezultat malformații oculare congenitale și deficiență de celule stem corneene. Se poate dezvolta un glaucom unic cu unghi închis (50-75% din cazuri), de obicei în a doua decadă de viață, care este un rezultat direct din rotația irisului rudimentar în unghiul camerei anterioare. Cataracta congenitală, hipoplazia nervului optic și foveal, prezentarea bilaterală, lipsa modificărilor endoteliale corneene și natura congenitală diferențiază aniridia de sindromul ICE.

Management

tratamentul sindromului ICE, indiferent de variantă, se învârte în primul rând în jurul prevenirii pierderii vederii glaucomatoase secundare presiunii intraoculare crescute. În plus, tratamentul edemului cornean și al altor modificări corneene este vital pentru menținerea acuității vizuale de înaltă calitate. Atât hipertensiunea oculară, cât și decompensarea corneei pot fi abordate cu abordări de tratament medical și chirurgical.

terapia medicală

medicația topică este terapia de primă linie pentru pacienții cu presiune intraoculară crescută din glaucom secundar cu închidere în unghi în stabilirea sindromului ICE. Mai precis, sunt utilizate în mod obișnuit supresoare apoase (cum ar fi beta-blocante topice, agoniști alfa și inhibitori ai anhidrazei carbonice), mai degrabă decât medicamente care ar viza siturile apoase de drenaj ale ochiului (de exemplu, miotice). Rolul analogilor de prostaglandină, care reduc presiunea intraoculară prin creșterea fluxului uveoscleral, rămâne neclar.

edemul cornean la pacienții cu sindrom ICE poate fi exacerbat de creșterea Pio, iar aceste modificări corneene pot beneficia și de reducerea Pio prin supresoare apoase topice. În plus, soluțiile și gelurile saline hipertonice topice pot fi utilizate pentru a îmbunătăți edemul corneei prin deshidratarea corneei.

terapie chirurgicală

când terapia medicală nu reușește să controleze Pio, poate fi necesară terapia chirurgicală cu o procedură de filtrare. O trabeculectomie cu agenți antifibrotici (mitomicină-C sau 5-fluorouracil) sau un dispozitiv de drenaj al glaucomului (șunt apos) s-a dovedit a fi eficientă în controlul Pio la pacienții cu sindrom ICE. Cu toate acestea, menținerea succesului pe termen lung poate fi o provocare, deoarece fistula poate fi obstrucționată cu avansarea celulelor endoteliale corneene anormale. Rezultatele chirurgicale pe termen lung au fost raportate a fi puțin mai bune cu implanturile de drenaj glaucom (supraviețuire de 71% la 1 an, 71% la 3 ani și 53% la 5 ani) comparativ cu trabeculectomia cu agenți antifibrotici (supraviețuire de 73% la 1 an, 44% la 3 ani și 29% la 5 ani). Indiferent de procedură, s-a observat că acești pacienți necesită de obicei mai multe intervenții chirurgicale pentru a menține un control stabil al Pio.Dacă succesul chirurgical nu este obținut cu un dispozitiv de drenaj trabeculectomie sau glaucom, poate fi necesară tratarea pacienților cu o procedură de distrugere a corpului ciliar. De obicei, acest lucru se face cu ciclofotocoagulare cu laser cu diodă (CPC cu diodă) și este rezervat cazurilor de glaucom greu de rezolvat.

decompensarea corneei poate fi tratată în mod similar cu o intervenție chirurgicală atunci când managementul medical eșuează. Keratoplastia penetrantă (PKP) sau keratoplastia endotelială (de obicei DSEK sau DSAEK) pot fi implementate pentru a înlocui celulele endoteliale corneene anormale și pentru a îmbunătăți funcția corneei. Uneori, sunt necesare atât o procedură de filtrare, cât și o procedură de transplant de cornee. Controlul concomitent al PIO este vital pentru menținerea clarității grefei corneene.

complicații

neuropatie optică Glaucomatoasă

sindromul ICE poate duce la neuropatie optică glaucomatoasă avansată, cu pierderea extensivă a vederii, dacă este lăsată netratată. Glaucomul apare la aproximativ 50% dintre pacienții cu sindrom ICE și tinde să fie mai sever în atrofia progresivă a irisului și sindromul Cogan-Reese. Glaucomul este un rezultat al obstrucției meshwork trabecular din migrarea celulelor endoteliale corneene disfuncționale. PAS ridicat se poate dezvolta în unghi după contracția acestei membrane, făcând diagnosticul glaucomului secundar cu închidere în unghi simplu cu gonioscopie. Cu toate acestea, poate exista o închidere unghiulară funcțională (care poate fi confundată cu glaucomul cu unghi deschis), deoarece membrana celulelor endoteliale poate avansa fără a provoca formarea sinechială evidentă.

edemul și decompensarea corneei

vederea slabă secundară disfuncției celulelor endoteliale corneene, cu decompensarea corneei și edemul rezultat, este frecventă la pacienții cu sindrom ICE. Cazurile ușoare pot fi gestionate cu picături și unguente saline hipertonice topice. Cazurile Severe pot necesita o intervenție chirurgicală de transplant de cornee (keratoplastie penetrantă (PKP) sau keratoplastia endotelială de stripare a lui Descemet (DSAEK sau DSEK)). Această complicație s-a dovedit a fi mai profundă în sindromul Chandler.

modificări ale irisului (atrofie, corectopie, policorie, ectropion uveae)

contracția celulelor endoteliale corneene care au avansat la iris poate duce la aceste modificări degenerative. Pacienții cu potențial vizual bun pot dezvolta distorsiuni vizuale și orbire din cauza acestor modificări ale irisului. Această complicație este cea mai pronunțată în atrofia esențială a irisului / atrofia progresivă a irisului.

chirurgie glaucom eșuată

au fost raportate eșecuri tardive cu trabeculectomii secundare endotelializării avansate a fistulei. În unele cazuri, acestea pot fi tratate cu o procedură laser Nd:YAG pentru a redeschide fistula.

prognostic

prognosticul pentru pacienții cu sindrom ICE depinde de dezvoltarea complicațiilor de mai sus. Acest lucru depinde de momentul diagnosticului în cursul bolii și de succesul sau eșecul tratamentului. Mulți pacienți au o boală subtilă și se descurcă destul de bine cu controlul presiunii intraoculare (atât topic, cât și chirurgical). Cu toate acestea, există pacienți rari cu boală agresivă care suferă de pierderea extensivă a vederii din cauza glaucomului avansat și / sau a edemului cornean. Glaucomul tinde să fie mai sever în atrofia progresivă a irisului și sindromul Cogan-Reese. Dacă este necesară intervenția chirurgicală pentru controlul presiunii intraoculare, prognosticul tinde să fie mai păzit.

Additional Resources

1. Axenfeld-Rieger Syndrome
2. Trabeculectomy
3. Glaucoma Drainage Devices
4. Penetrating Keratoplasty (PKP)
5. Endothelial Keratoplasty
6. Primary vs. Secondary Angle Closrure Glaucoma
7. Boyd K, DeAngelis KD. Iridocorneal Endothelial Syndrome . American Academy of Ophthalmology. EyeSmart® Eye health. https://www.aao.org/eye-health/diseases/iridocorneal-endothelial-syndrome-5. Accessed March 13, 2019.

mulțumiri

Toate imaginile sunt oferite de Institutul Krieger Eye (Kei) de la Spitalul Sinai din Baltimore, împreună cu Dr.Donald Abrams și Dr. Gregory Oldham.

1. 1.00 1.01 1.02 1.03 1.04 1.05 1.06 1.07 1.08 1.09 1.10 1.11 glaucom. Curs de științe de bază și clinice (BCSC). Academia Americană de Oftalmologie, 2010-2011; pp142-144.
2. 2.0 2.1 2.2 2.3 2.4 Doan A, Alward W: sindromul endotelial Iridocorneal (ICE) – atrofie esențială a irisului : femeie de 63 de ani cu PAS, „masa irisului”, corectopie și creșterea IOP OS. 21 februarie 2005; Disponibil de la: http://www.EyeRounds.org/cases/case14.htm.
3. Levy SG, Kirkness CM, Moss J, Ficker L, McCartney AC. Histopatologia sindromului iridocorneal-endotelial. Corneea. 1996 ianuarie; 15 (1): 46-54.
4. 4.0 4.1 4.2 4.3 4.4 boala externă și corneea. Curs de științe de bază și clinice (BCSC). Academia Americană de Oftalmologie, 2010-2011; pp344-345.
5. 5.0 5.1 5.2 5.3 5.4 5.5 Laganowski HC, Kerr Muir MG, Hitchings RA. Glaucomul și sindromul endotelial iridocorneal. Arch Ophthalmol. 1992 Mar;110 (3):346-50.
6. 6.0 6.1 Alvarado JA, Underwood JL, Green WR și colab. Detectarea ADN-ului viral herpes simplex în sindromul endotelial iridocorneal. Arch Ophthalmol. Decembrie 1994;112(12):1601-9. .
7. 7, 0 7, 1 Laganowski HC, Sherrard ES, Muir MG și Buckley RJ. Caracteristici distinctive ale sindromului endotelial iridocorneal și distrofiei polimorfe posterioare: valoarea microscopiei speculare endoteliale. Br J Oftalmol. 1991 aprilie; 75 (4): 212-216.
8. Sindromul Axenfeld Rieger. Wiki Ochi. Disponibil de la: http://eyewiki.aao.org/Axenfeld_Rieger_Syndrome
9. oftalmologie pediatrică și strabism. Curs de științe de bază și clinice (BCSC). Academia Americană de Oftalmologie, 2010-2011; pp223-224.
10. 10, 0 10, 1 Doe EA, Budenz DL, Gedde SJ, Imami NR. rezultatele chirurgicale pe termen lung ale pacienților cu glaucom secundar sindromului endotelial iridocorneal. Oftalmologie. 2001 octombrie;108 (10):1789-95.

1. Aung T. Sindromul Endotelial Iridocorneal. Jurnalul asiatic de Oftalmologie și Jurnalul Asia-Pacific de Oftalmologie. Volumul 2, Numărul 1, 2. 2000.