există aproximativ 400 de sindroame cunoscute asociate cu buza despicată și/sau Palatul. Un studiu (1970) ((Fraser, F. C. (1970) genetica buzelor și a Palatului. Jurnalul American de Genetică Umană. 22:336-352.)) de F. C. Fraser a remarcat că aproximativ 3% din toate cazurile de despicare au fost asociate cu sindroame cunoscute. Un studiu danez (1988) ((Jensen, B. L. și colab. (1988) buza și Palatul despicat în Danemarca, 1976-1981: Epidemiologie, variabilitate și dezvoltare somatică timpurie. Jurnalul Palatului Despicat. 25:258-269.)) a indicat o cifră de 4.3% și a concluzionat că această cifră a subestimat probabil adevărata frecvență cu care alte anomalii au fost asociate cu despicarea facială. Un studiu realizat în Singapore (1999) ((Yi, N. N., Yeow, V. K., Lee, S. T. (1999) Epidemiologia buzelor și palatului despicat în Singapore–Un studiu de 10 ani pe bază de spital. Ann Acad Med Singapore Septembrie, 28 (5):655-9.)) a indicat că deformările congenitale asociate au apărut la 1,5% din populația totală a fisurilor.
22Q11.2DS
22q11.2DS este cel mai frecvent sindrom genetic asociat cu fisuri palatale și disfuncție velofaringiană congenitală. Cele mai frecvente anomalii palatale sunt Palatul submucos și ocult submucos.
aceste anomalii, în special submucosul ocult, sunt dificil de diagnosticat în absența evaluării nazendoscopice și adesea rămân nedetectate până mai târziu în copilărie pentru evaluarea disfuncției velofaringiene. Se recomandă ca închiderea palatului să se facă devreme și înainte de dezvoltarea unui discurs semnificativ pentru un rezultat îmbunătățit. Prin urmare, persoanele care sunt diagnosticate cu 22q11.2DS ar trebui evaluate de o echipă de cleft-palate cât mai curând posibil.
discursul hipernazal asociat cu 22q11. 2DS a fost descris în anii 1950.aproximativ 75% dintre persoanele cu 22q11.2DS au vorbire hipernazală și 62% au probleme de articulare. În majoritatea cazurilor, debutul vorbirii este întârziat, cu dificultăți mai semnificative asociate cu limbajul expresiv în comparație cu abilitățile lingvistice receptive. Terapia intensivă de articulare în combinație cu chirurgia palatală este esențială pentru a restabili vorbirea și rezonanța normală.
https://www.22q11ireland.org/about-22q11-ds
sindromul Apert
sindromul Apert (AP) este o tulburare genetică rară care implică distorsiuni ale capului și feței și chingi ale mâinilor și picioarelor. Caracteristicile includ suturi craniene topite prematur, fața mijlocie scufundată, degetele și degetele de la picioare topite, capul larg scurt, fruntea proeminentă înaltă, spatele aplatizat al craniului și ochii proeminenți. Aproximativ 30% dintre copiii diagnosticați cu AP au, de asemenea, un palat despicat. Alte probleme asociate pot include infecții ale urechii, probleme cu vederea și respirație zgomotoasă. ((Fețe: Asociația Națională Craniofacială (SUA) http://www.faces-cranio.org/Disord/Apert.htm ))
chirurgia timpurie pentru separarea plăcilor din craniu eliberează presiune și permite creșterea creierului. O procedură chirurgicală cunoscută sub numele de procedura LeFort se efectuează atunci când copilul a crescut substanțial pentru a corecta aspectul concav al regiunii medii a feței. Chirurgia este, de asemenea, efectuată pentru a separa degetele, deși nu se efectuează de obicei pentru a separa degetele de la picioare decât dacă acestea inhibă mișcarea.
AP este cauzată de o mutație genetică a genei FGFR2 pe cromozomul 10 la începutul sarcinii. Studiile sugerează că AP apare mai des la copiii cu tați mai în vârstă. AP apare la 1 din 100.000 până la 160.000 de nașteri vii. ((Copil Special de către Fundația de resurse pentru copiii cu provocări (RFCC) (SUA) http://www.specialchild.com/archives/dz-020.html ))
secvența Pierre Robin
secvența Pierre Robin (uneori denumită sindromul Pierre Robin) este o variație comună a Palatului simplu. Copilul are o combinație de palat despicat, o mică maxilară inferioară subdezvoltată (retrognathia) și o cădere a limbii în partea din spate a gurii (glossoptosis). Acest lucru nu apare niciodată în combinație cu buza despicată și nu este niciodată moștenit sau transmis.
incidența este de un copil din 30000. Forma mai blândă a secvenței este relativ comună, în timp ce forma mai dezvoltată este destul de rară în cazul în care bebelușul poate avea unele probleme de respirație din cauza limbii care obstrucționează parțial respirația din cauza poziției sale în partea din spate a gurii.
se acceptă în mod obișnuit că cauza acestei secvențe este că bebelușul a fost înghesuit în uter, cu capul apăsat mai ferm pe piept decât de obicei. Acest lucru Reține fizic creșterea maxilarului inferior și împinge limba în sus în acoperișul gurii, oprind închiderea naturală a palatului în primele zile de dezvoltare.
acest lucru ar explica faptul că aproape toate fălcile bebelușilor ajung din urmă în creștere în primul an de viață și că aceasta nu este o afecțiune moștenită.
repararea Palatului despicat se efectuează adesea la vârsta de 9 sau 12 luni, când maxilarul a crescut înainte. Acest lucru este de a diminua orice șansă că, dacă operația este efectuată mai devreme, ar putea împinge limba înapoi mai departe în partea din spate a gâtului, provocând probleme de respirație.
un număr mic de bebeluși care au probleme de respirație la naștere, deoarece maxilarul este atât de mic, pot avea nevoie de îngrijire pe față într-un cadru special pentru o perioadă de timp, în timp ce maxilarul se dezvoltă și respirația normală este restabilită.
este important ca bebelușii cu probleme de respirație să fie văzuți de un pediatru și de un chirurg plastic.
vorbire și hrănire
copilul poate vedea un terapeut de vorbire și limbaj în primele etape dacă există dificultăți de hrănire. Unii bebeluși Pierre Robin au dificultăți în a-și stabili hrănirea din cauza fisurii și a mandibulei mici. Dacă nu este cazul, părinții ar trebui să se asigure că copilul este dus la terapeutul de vorbire și limbaj la vârsta de 8 luni. Terapeutul nu va fi capabil să facă multă muncă directă cu copilul în acest stadiu, dar poate sfătui părinții cu privire la modul cel mai bun de a dezvolta comunicarea direct. O trimitere la un logoped nu este întotdeauna automată și adesea părintele va trebui să solicite unul.
auzul
adesea, un copil cu secvența Pierre Robin va avea o problemă de auz care poate avea un efect asupra dezvoltării vorbirii și limbajului. Este important ca copilul să fie evaluat pentru pierderea auzului la o vârstă fragedă, astfel încât să poată fi efectuat tratamentul adecvat.
cu ajutorul chirurgului plastic, pediatrului, logopedului, audiologului, chirurgului ORL și dentistului, copilul cu Pierre Robin Sequence poate aștepta cu nerăbdare un viitor luminos.
sindromul Stickler
sindromul Stickler (SS) este o afecțiune a țesutului conjunctiv și este asociat cu probleme de vedere, auz, palate faciale și despicate, articulații și inimă. Problemele cu ochii includ miopie (miopie), astigmatism și cataractă, cu un risc substanțial de detașare a retinei. Problema cardiacă asociată este cunoscută sub numele de prolaps de valvă mitrală. Problema articulară este ca o consecință a articulațiilor hiperextinsibile care duc la durere și rigiditate pe măsură ce copilul îmbătrânește. Osteoartrita se dezvoltă de obicei în a treia sau a patra decadă. ((Snead, MP, Yates, JR. genetica clinică și moleculară a sindromului Stickler. Jurnalul de Genetică Medicală, mai 1999, 36(5):353-9. Text complet la http://jmg.bmj.com/cgi/content/full/36/5/353(accesat la 30 iunie 2007) ))
pacienții nu au de obicei toate simptomele și într-adevăr SS se dovedește dificil de diagnosticat, deoarece atât de puține dintre simptome se pot manifesta. Majoritatea familiilor cu SS au mutații în gena COL2A1. (Ref:2))
există o șansă de 50% ca un părinte afectat să transmită gena. ((Registrul de cercetare Boys Town pentru pierderea auzului ereditar, Spitalul Național de cercetare Boys Town, Omaha, Nebraska, SUA. http://www.boystownhospital.org/Hearing/info/genetics/syndromes/stickler.asp(accesat la 30 iunie 2007) )) se estimează că 1 din 10.000 de persoane are sindromul Stickler și este posibil ca mulți să nu știe nici măcar că îl au.
familiile irlandeze care caută informații suplimentare trebuie să contacteze:
Theresa Corrigan, Tel. 042 9665548
sindromul Treacher Collins
numit și disostoză mandibulofacială, sindromul Treacher Collins (TCS) este o tulburare autozomală dominantă… care rezultă din mutații ale pierderii funcției în gena TCOF’. ((Dixon, J. și colab. Nivelurile crescute de apoptoză în pliurile neuronale de prefuzie stau la baza tulburării craniofaciale, sindromul treacher collins. Genetica moleculară umană 12 Jun 2000, 9(10):1473-80)) aceasta afectează dimensiunea și forma urechilor, pomeților și maxilarului. Următoarele caracteristici se vor afișa în grade diferite: ochii în jos, pleoapele inferioare crestate, oasele obrazului și maxilarului subdezvoltate și urechile subdezvoltate, malformate și/sau proeminente. Palatul Cleft apare adesea cu TCS. De asemenea, vor exista probleme de respirație care pot necesita introducerea unui tub de traheostomie pentru a ajuta respirația.
aproximativ 40% dintre copii vor avea pierderi de auz la ambele urechi. TCS poate varia în severitate de la ceva care poate trece neobservat la cazul mai sever care prezintă multe dintre simptome. Pe măsură ce copilul crește, majoritatea problemelor asociate sunt atenuate. Închiderea palatului moale va avea loc la aproximativ 3 luni, obrajii și pleoapele pot fi abordate la aproximativ 3 ani, iar deformările urechii sunt abordate la aproximativ 5-7 ani.
TCS apare la aproximativ 1 din 10.000 de nașteri. În aproximativ 40% din cazuri, un părinte are ceea ce se crede a fi gena afectată. Există o șansă de 50% ca copiii unui părinte afectat să aibă TCS.
sindromul Velocardiofacial
sindromul Velocardiofacial (VCFS) este sindromul cel mai frecvent asociat cu un palat despicat, cel mai adesea despicat al palatului moale. De asemenea, poate apărea o buză despicată. Incidența VCFS este de aproximativ 1:2000 de nașteri vii și apare în 8% din cazurile de palat despicat ((cifre de la Fundația Velo-Cardio-Facial Syndrome Educatioal Din Syracuse, New York, SUA. www.vcfsef.org/)).
VCFS este, de asemenea, cunoscut sub numele de sindromul Shprintzen după Dr.Robert Shprintzen care a descris-o pentru prima dată în 1978. Deși cei doi termeni sunt adesea folosiți în mod interschimbabil, secvența DiGeorge și VCF-urile sunt condiții distincte clinic, dar care se suprapun.
cauza
cauza VCFS nu este cunoscută, deși se știe că este o tulburare genetică. Deși gena (sau genele) responsabile nu a fost identificată, ceea ce sa constatat este că o mică parte a cromozomului 22, cunoscut sub numele de 22q11, lipsește în marea majoritate a indivizilor – aproximativ 82% (conform lui Peter Scambler, MD Institute of Child Health, Londra, disponibil la http://www.crosslink.net/~marchett/vcfs/gene1.htm )) care sunt diagnosticați ca având VCFS.
afecțiuni asociate
în afară de Palatul despicat, există până la 184 de alte anomalii asociate frecvent cu VCFS, inclusiv defecte cardiace, caracteristici faciale unice (față alungită, ochi în formă de migdale, urechi mici, nas larg), probleme de vorbire și hrănire, infecții ale urechii medii și dificultăți de învățare. Nu toate anomaliile sunt prezente la copil și nici o anomalie nu este prezentă în toate cazurile. Caracteristicile cu care se naște copilul nu se înrăutățesc progresiv în timp.
moștenit?
VCFS este o tulburare autozomală, ceea ce înseamnă că un singur părinte trebuie să aibă gena pentru a o transmite descendenților lor. În cazul în care unul dintre părinți are gena, există o șansă de 50% ca VCF să fie transmise descendenților. Cu toate acestea, doar 10-15% din cazuri sunt moștenite ((cifre de la Institutul Național pentru surditate și alte tulburări de comunicare, parte a Institutului Național de sănătate din Bethesda, Maryland, SUA. http://www.nidcd.nih.gov/health/voice/velocario.htm )). Nu există nicio diferență în incidența VCFS între sexe.