Q & A: Ce trebuie să știe medicii de îngrijire primară despre boala celiacă

Hilary Jericho

se estimează că 1% din populația globală are boala celiacă, dar până la șase din șapte pacienți cu această afecțiune sunt nediagnosticați, potrivit unui studiu publicat în American Journal of Medicine.

Healio Internal Medicine a vorbit cu Hilary Jericho, MD, profesor asistent de pediatrie și director al cercetării clinice pediatrice la Universitatea din Chicago Medicină Centrul de boală celiacă, pentru a descoperi cauzele complexe ale bolii celiace și simptomele conexe pe care pacienții le pot prezenta. Ea a oferit, de asemenea, sfaturi medicilor de îngrijire primară cu privire la modul de diagnosticare, gestionare și tratare a bolii. – de Alaina Tedesco

întrebare: care sunt cauzele care stau la baza bolii celiace?

răspuns: nimeni nu înțelege perfect ceea ce determină rularea mingii. Boala celiacă poate apărea oriunde în viața cuiva de la prima dată când mănâncă gluten, care este de obicei în jurul vârstei de 6 luni, până la vârsta de peste 90 de ani.

există câteva lucruri care trebuie să existe pentru ca boala celiacă să se dezvolte. În primul rând, trebuie să aveți genele pentru boala celiacă care sunt DQ2 și DQ8.

se estimează că 1% din populația globală are boala celiacă, dar până la șase din șapte pacienți cu această afecțiune sunt nediagnosticați.

sursă:

profilurile de risc pentru dezvoltarea bolii celiace variază în funcție de genele pe care le are un pacient. Având ambele copii ale genelor DQ2 este asociat cu cel mai mare risc, dar chiar și persoanele care au doar jumătate din DQ8 pot dezvolta în continuare boala celiacă.

în al doilea rând, trebuie să aveți expunere la gluten care se găsește în trei boabe: grâu, secară și orz. Dacă scoateți glutenul din dieta unei persoane cu boală celiacă activă, totul ar trebui să se vindece — orice anomalii, simptome, descoperiri de laborator sau orice altceva legat de boala celiacă activă ar trebui să se normalizeze.

mai multe studii arată că undeva de la aproximativ 30% la 40% din populație au gena pentru boala celiacă, dar numai 1% din populație continuă să dezvolte boala celiacă. Întrebarea este, de ce apare doar la 1% dintre acei oameni cu gene? Se crede că un fel de declanșator de mediu pune mingea în mișcare la acești pacienți care mănâncă gluten și au acea predispoziție genetică.

cercetătorii au analizat multe potențiale declanșatoare, de la expunerea la antibiotice la infecții până la momentul și modul în care este introdus glutenul. Cu toate acestea, nu există dovezi clare care să indice ce determină unii oameni să dezvolte celiacul și nu alții în prezent.

dacă un pacient are genele, mănâncă gluten și apare unul dintre acești factori de mediu, bacteriile normale din intestin vor fi perturbate și o compoziție mai proinflamatorie va fi favorizată. Intestinul devine apoi permeabil și glutenul traversează mucoasa, ducând la un răspuns inflamator în locul răspunsului nostru tolerogen normal (absorbția și prelucrarea glutenului pentru nutrienți și energie fără inflamație).

calea inflamatorie declanșează sistemul nostru imunitar să răspundă negativ la gluten. Producerea celulelor inflamatorii și a celulelor T conduc la această infiltrare a celulelor inflamatorii în mucoasa primei părți a tractului intestinal, duodenul și tocirea vililor responsabili de absorbție. Acest lucru duce în cele din urmă la malabsorbție nutritivă și simptome precum crampe, diaree și creștere slabă a greutății și înălțimii.

malabsorbția nutrienților în duoden poate duce, de asemenea, la alte repercusiuni, cum ar fi anemia cu deficit de fier, subțierea oaselor și malabsorbția calciului și a vitaminei D.

Î: multe persoane cu boala celiaca sunt nediagnosticate, care sunt unele semne ale bolii medicii de ingrijire primara ar trebui să fie conștienți de?

A: Problema cu boala celiacă este că este una dintre cele mai diverse condiții care prezintă acolo. Semnele clasice ale bolii celiace sunt simptomele gastro-intestinale, cum ar fi diareea și durerea abdominală. Mulți pacienți cu boală celiacă au exces de gaz și balonare a abdomenului, în timp ce unii au greață sau vărsături atunci când ingerează gluten.

creșterea slabă în greutate și statura scurtă pot fi, de asemenea, indicative ale bolii celiace. Un pacient poate avea simptome atipice ale bolii celiace, despre care se crede că sunt legate de malabsorbția nutrienților.

la copii, hipoplazia smalțului dentar — o afecțiune în care smalțul dentar nu s — a format bine, deoarece nu absoarbe nutrienții potriviți-ar putea semnala, de asemenea, boala celiacă.

practic, aproape orice afecțiune de la dureri articulare la dureri de cap până la convulsii până la pierderea părului poate fi simptome ale bolii celiace. Ca și cum acest lucru nu este suficient de complicat, un pacient poate fi 100% asimptomatic și poate avea boală celiacă.

medicii pot identifica pacienții asimptomatici prin screening-ul regulat „pacienți cu risc crescut” sau cei care sunt rude de gradul întâi ale pacienților cu boală celiacă.

există un subset de boli care împărtășesc gene cu boala celiacă. Diabetul de tip 1 este unul semnificativ, iar pacienții cu această afecțiune trebuie examinați în mod obișnuit, chiar dacă sunt asimptomatici. Există o mână de alții, inclusiv sindromul Down și scleroza multiplă. Nu există protocoale de screening stabilite în aceste populații, dar medicii ar trebui să fie mai vigilenți la astfel de pacienți.

medicii nu ar trebui să verifice pe toată lumea pentru boala celiacă, dar ar trebui să aibă un prag foarte scăzut pentru căutarea acesteia. Dacă un pacient se plânge în mod repetat de ceva și cauzele standard apar normal, atunci medicii trebuie să se gândească la asta.

o altă corelație semnificativă pe care o vedem mai des este infertilitatea la femei. Medicii ar trebui să ia în considerare testarea bolii celiace la femeile care au avorturi repetate sau dificultăți de a rămâne însărcinate și nu sunt posibile alte cauze.

boala celiaca poate provoca atât de multe lucruri diferite, asa ca este greu pentru a sublinia un set de simptome foarte specifice medicii trebuie să caute. Medicii trebuie doar să fie conștienți că devine din ce în ce mai răspândită și că pacienții pot prezenta simptome foarte diferite.

Î: Cum pot medicii de îngrijire primară să gestioneze și să trateze simptomele bolii celiace la pacienții lor?

A: testul pe care îl folosim pentru depistarea bolii celiace este transglutaminaza tisulară (TTG-IgA), deoarece este ieftină și cea mai sensibilă și specifică. Aproximativ 3% până la 4% dintre pacienți au deficit de imunoglobină a (IgA), astfel încât medicii ar trebui să trimită întotdeauna cele două teste împreună pentru a se asigura că testarea este fiabilă.

dacă laboratoarele de screening TTG-IgA și IgA ale pacientului revin anormale, pacientul ar trebui să vadă un gastroenterolog pentru pașii următori.

gastroenterologul poate comanda teste de sânge suplimentare care sunt mai specifice sau o endoscopie superioară pentru a lua probe de țesut din duoden, ceea ce va confirma că au boală celiacă. Dacă boala celiacă este confirmată, medicii ar trebui să înceapă pacienții cu o dietă strictă, fără gluten, care este singurul tratament pentru boala celiacă.

cu toate acestea, medicii trebuie să fie conștienți de faptul că testul TTG-IgA poate include rezultate fals pozitive.

ultimul lucru pe care un medic ar trebui să-l facă dacă un pacient revine cu un tTG-IgA crescut este să-i pună pe o dietă fără gluten. Dacă dieta îi ajută să se simtă mai bine, pacientul nu va dori să se desprindă și acum se angajează la o dietă fără gluten pe tot parcursul vieții și nu a existat un diagnostic stabilit.

Î: Care este linia de jos pentru îngrijirea pacienților cu boală celiacă în îngrijirea primară?

A: este o mulțime de a cere medicilor de ingrijire primara pentru a examina, diagnostica si trata boala celiaca, deoarece există o mulțime de detalii minute legate de boala.

medicii de îngrijire primară ar trebui să știe că dieta este gravă și repercusiunile aderenței slabe sunt grave. Este esențial ca pacienții să urmeze corect dieta și să adere la ea. În timp ce dieta fără gluten poate fi hrănitoare dacă este făcută corect-lipind o mulțime de cereale integrale, fructe, legume, carne și evitând prea multe alimente procesate fără gluten — poate fi foarte nesănătoasă dacă nu este făcută corect și nu este o dietă echilibrată.

familiile includ adesea prea multe alimente procesate care sunt bogate în grăsimi concentrate și zahăr. Este important ca un pacient celiac nou diagnosticat să discute cu un nutriționist sau dietetician instruit, care este bine versat în dieta fără gluten și se asigură că pacientul urmează dieta într-un mod sănătos, ceea ce nu va duce la deficiențe nutritive.

consumul de alimente poate fi dificil din cauza potențialului crescut de contaminare și ingestii accidentale de gluten. Prin urmare, medicii ar trebui să recomande pacienților să limiteze consumul, deoarece este adesea o zonă mare de contaminare. Dacă există îngrijorări că dieta nu este urmată sau un pacient are nevoie de îndrumare, colaborarea cu un dietetician bine instruit pentru a revizui dieta și a încerca să identifice zonele care duc la o posibilă contaminare este importantă.

referință:

Paez MA și colab. Sunt J Med. 2017; doi: 10.1016/j.amjmed.2017.05.027.

dezvăluire: Jericho nu raportează nicio prezentare financiară relevantă.