progresând rapid boala sporadică Creutzfeldt-Jakob prezentând ca un accident vascular cerebral

rezumat

boala sporadică Creutzfeldt-Jakob (sCJD) este o boală prionică umană rară, fatală, care se caracterizează prin demență progresivă și degenerare neurologică. Poate imita mai multe alte tulburări neurologice și este necesar un indice ridicat de suspiciune clinică pentru a face un diagnostic. O femeie în vârstă de 74 de ani, cu antecedente de accident vascular cerebral de 3 luni și deteriorare neurologică progresivă, a fost găsită cu sCJD. A expirat la o săptămână de la diagnostic. Autopsia a relevat encefalopatia spongiformă în concordanță cu boala prionică, iar analiza genetică a relevat 129 polimorfism și nici o mutație patologică, confirmând diagnosticul bolii prionice umane nefamiliale. Nu s-au găsit dovezi patologice ale unui accident vascular cerebral. Conștientizarea bolii de către clinicieni este importantă nu numai la momentul prezentării inițiale, ci și în lunile următoare. Deoarece nu există tratament, procedurile medicale invazive ar trebui să se limiteze doar la cele care sunt necesare fie pentru diagnostic, fie pentru îngrijirea hospice.

int 2018 autorul(ii). Publicat de S. Karger AG, Basel

Introducere

boala sporadică Creutzfeldt-Jakob (sCJD) este o boală neurodegenerativă neurodegenerativă umană extrem de rară, fatală și care progresează rapid . Se caracterizează clasic prin ataxie, mioclon, demență progresivă și complexe periodice de undă ascuțită (PSWCs) pe electroencefalogramă (EEG) . Severitatea simptomelor la prezentare reflectă atât boala neurodegenerativă fără legătură de fond, cât și lungimea insultei prionice. Întârzierile în diagnostic și diagnostic greșit nu sunt mai puțin frecvente, deoarece sCJD imită alte tulburări neurologice, inclusiv encefalita autoimună, encefalita infecțioasă și accident vascular cerebral. Nu există o terapie eficientă dovedită, dar un diagnostic precoce permite pacienților și familiilor acestora să se pregătească pentru progresia clinică previzibilă și să evite intervențiile inadecvate . Prezentăm un caz de sCJD diagnosticat clinic ca accident vascular cerebral cu câteva luni înainte de a se prezenta cu boală în stadiu final.

raport de caz

o femeie în vârstă de 74 de ani a fost prezentată dintr-o unitate de asistență medicală calificată pentru evaluarea stării mentale agravate pe parcursul a 3 luni. Familia pacientului a raportat antecedente de accident vascular cerebral recent cu 3 luni mai devreme și deficit rezidual de ataxie și scăderea memoriei, cu agravarea stării neurologice. A avut un discurs de neînțeles în timpul interviului, răspunzând doar la stimuli dureroși.

la examinare, semnele vitale erau stabile și era afebrilă. Scorul ei Glasgow coma scale a fost de 10. Privirea ei era fixată în cadranul inferior drept. Examenele cardiopulmonare și abdominale au fost normale. Extremitățile au fost hiperspastice cu rigiditate paratonică marcată pe tot parcursul. Nu a urmat nicio comandă și a fost ulterior internată în secția de internare. Tomografia computerizată necontrast a capului a arătat doar modificări cronice compatibile cu vârsta. Imagistica prin rezonanță magnetică ponderată prin difuzie (RMN) a creierului a arătat difuzie limitată în cortexul medial bilateral al lobilor frontali și parietali, insulei și ganglionilor bazali (Fig. 1). EEG-ul continuu a fost semnificativ doar pentru encefalopatie și a rămas neschimbat pe tot parcursul șederii sale în spital. Analizele inițiale ale lichidului cefalorahidian (LCR) au fost negative pentru etiologii infecțioase, maligne sau autoimune. Analiza CSF pentru îngrijorare pentru sCJD făcută cu proteina 14-3-3 a fost negativă; cu toate acestea, a existat o enzimă enolază specifică neuronului semnificativ ridicată și proteină S100B.

în timpul tratamentului de internare, în ciuda EEG continuu negativ, levetiracetam oral a fost adăugat la regimul de acid valproic la domiciliu, din motive de îngrijorare pentru statusul epileptic nonconvulsiv. Cu markerii finali rezultați în CSF notați în cazurile de sCJD, s-a făcut un diagnostic prezumtiv de sCJD, iar familia a decis să continue cu hospice. Pacientul a expirat a doua zi după admiterea la hospice și în termen de 1 săptămână de la prezentare. Diagnosticul a fost confirmat prin autopsie, prezentând imunostimulant pozitiv 3F4 cu trăsături caracteristice encefalopatiei spongiforme împreună cu analiza secvenței genei PRNP cu homozigozitate valină de 129 polimorfism (VV2) (Fig. 2).

rezultate

acest caz este unic din mai multe motive. În primul rând, sCJD este extrem de rară, cu o incidență anuală de 1 la Milion la nivel mondial . Aceasta afectează mai ales cei peste 50 de ani, iar supraviețuirea mediană este de 6 luni de la debutul simptomelor . Al doilea element neobișnuit al acestui caz este intervalul scurt de timp de la suspectarea sCJD până la moartea pacientului. Prezentarea clinică poate fi foarte variabilă cu sCJD și există o suprapunere semnificativă cu alte tulburări neurodegenerative care reprezintă o provocare pentru clinicieni . În plus, până la 10% din cazuri sunt prezente atipic și pot imita demența Alzheimer, statusul epileptic nonconvulsiv și accidentul vascular cerebral sau alte afecțiuni neletale sau tratabile. De fapt, pacientul nostru s-a deteriorat progresiv timp de 3 luni ca rezident într-o unitate de asistență medicală calificată cu diagnostic de accident vascular cerebral, ceea ce a dus la o întârziere semnificativă înainte de efectuarea diagnosticului sCJD. Mai mult, pe baza constatărilor finale ale autopsiei, pacientul nu a avut niciodată dovezi patologice ale unui accident vascular cerebral. Această constatare sugerează că una dintre cele mai importante componente ale diagnosticării sCJD este menținerea unei conștiințe clinice ridicate după un diagnostic inițial al unui eveniment al sistemului nervos central la un individ în vârstă. Într-adevăr, progresul clinic al pacientului poate fi un element de diagnostic de bază atunci când un pacient în vârstă suferă de o insuficiență neurologică. sCJD se caracterizează invariabil prin progresia schimbării comportamentale, a afectării intelectuale și a demenței progresive rapide, adesea urmată de ataxie, tulburări vizuale și mioclonus . Dacă aceste elemente sunt prezente, poate fi indicată luarea în considerare a unei elaborări mai bine direcționate a sCJD. A treia caracteristică neobișnuită în cazul nostru a fost constatările de laborator. Pacientul nostru a avut atât o proteină negativă 14-3-3 din LCR și nici PSWCs pe EEG. Proteina CSF 14-3-3 este un marker al morții neuronale și s-a raportat că are 80-90% sensibilitate și 90% specificitate pentru diagnosticul sCJD . Pswc pe EEG apar la aproximativ două treimi dintre pacienții cu sCJD, dar singura ei anomalie EEG a fost o encefalopatie nespecifică. Celelalte criterii de diagnostic au fost, totuși, în concordanță cu sCJD. Rezultatele RMN ale pacientului nostru au fost tipice cu hiperintensitățile corticale ale panglicii, o descoperire extrem de sensibilă în sCJD . De asemenea, proteina S100B este un biomarker care are 65-90% sensibilitate și specificitate la fel de mare ca 90% în diagnosticarea sCJD; cu toate acestea, s-a propus să aibă o utilitate diagnostică mai mare atunci când este combinată cu proteine tipice, cum ar fi 14-3-3 . S100B nu este de obicei folosit singur pentru un diagnostic . Cu toate acestea, standardul de aur pentru diagnosticul definitiv rămâne biopsia creierului, dar de multe ori această tehnică invazivă este evitată, având în vedere lipsa tratamentului și riscul de leziuni cerebrale suplimentare . Indiferent de valorile discordante ale laboratorului și EEG, atât autopsia, cât și analizele prionice au fost definitiv pozitive pentru CJD. Analiza genetică a relevat VV2 la codonul polimorf 129 al PRNP și fără mutații patogene , sugerând că boala ei prionică nu era familială și chiar mai neobișnuită. VV2 este al doilea genotip cel mai frecvent, reprezentând aproximativ 16% din cazurile de sCJD . Rezultatele anatomice ale sistemului nervos central au fost pozitive pentru atrofia cerebrală fără boala Alzheimer, Boala Parkinson, boala Pick, demența corpului Lewy sau tulburări neurologice demente, altele decât encefalopatia spongiformă, în concordanță cu boala prionică.

concluzie

în concluzie, sCJD este o tulburare neurodegenerativă fatală, progresivă, netratabilă, care poate imita alte afecțiuni neurologice grave la prezentarea inițială. Deoarece este extrem de rar, este necesar un indice foarte ridicat de suspiciune, nu numai la diagnostic, ci și în lunile care urmează. Într-adevăr, pe măsură ce neurodegenerarea progresează dincolo de traiectoria așteptată a unui accident vascular cerebral, este imperativ ca atenția să fie îndreptată spre o posibilă neuropatologie fatală. Pacientul nostru a fost în contact permanent cu furnizorii instruiți în îngrijirea victimelor accidentului vascular cerebral, dar funcția sa neurologică în declin rapid a fost raportată de familia ei, mai degrabă decât de personalul instruit. Se recomandă îngrijirea hospice plină de compasiune, educația familială și restricționarea procedurilor medicale invazive.

declarație de etică

autorii nu au conflicte etice de dezvăluit.

declarație de dezvăluire

nu există potențiale conflicte de interese pentru niciunul dintre autori cu produse sau tehnici discutate în lucrare.

surse de finanțare

nu există sprijin financiar sau granturi de raportat. Nu există informații de finanțare pentru a raporta.

contribuții autor

toți autorii au avut acces la date și un rol în scrierea manuscrisului; nu există declinări de responsabilitate.

autor contacte

Detalii articol / publicație

licență de acces deschis / dozare de droguri / Disclaimer

acest articol este licențiat sub Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License (CC BY-NC). Utilizarea și distribuirea în scopuri comerciale necesită permisiunea scrisă. Dozare De Droguri: Autorii și editorul au depus toate eforturile pentru a se asigura că selecția și dozajul medicamentelor prezentate în acest text sunt în concordanță cu recomandările și practicile actuale la momentul publicării. Cu toate acestea, având în vedere cercetările în curs, modificările reglementărilor guvernamentale și fluxul constant de informații referitoare la terapia medicamentoasă și reacțiile la medicamente, cititorul este îndemnat să verifice prospectul pentru fiecare medicament pentru orice modificare a indicațiilor și dozei și pentru avertismente și precauții suplimentare. Acest lucru este deosebit de important atunci când agentul recomandat este un medicament nou și/sau rar folosit. Disclaimer: declarațiile, opiniile și datele conținute în această publicație sunt exclusiv cele ale autorilor și contribuitorilor individuali și nu ale editorilor și editorilor. Apariția reclamelor sau / și a referințelor produselor în publicație nu reprezintă o garanție, aprobare sau aprobare a produselor sau serviciilor promovate sau a eficacității, calității sau siguranței acestora. Editorul și editorul(editorii) își declină responsabilitatea pentru orice vătămare a persoanelor sau a bunurilor care rezultă din orice idei, metode, instrucțiuni sau produse menționate în conținut sau reclame.