discuție
sindromul Cobb este o afecțiune rară, non-moștenită, care reprezintă constatările simultane ale unui AVM spinal în aceeași metameră ca și leziunea cutanată.2 până în prezent, deși doar 45 de cazuri au fost raportate în literatura mondială, dar incidența reală poate fi mai mare, deoarece sunt diagnosticate doar cazuri simptomatice.3-6 mai recent, sindromul Cobb a fost recunoscut ca făcând parte dintr-un grup mai mare de șunturi arteriovenoase multiple cu legături metamerice, iar sindromul a fost redenumit „sindromul metameric arteriovenos spinal”.7
manifestările cutanate variază de la petele maculare port-vin până la diferite tipuri de leziuni vasculare papulare sau nodulare, inclusiv angioame, angiokeratoame, angiolipoame și limfangiom circumscriptum.2 leziunile vasculare asociate cu sindromul Cobb nu tind să se rezolve sau să se implice spontan, cum ar fi malformațiile capilare și cavernoase obișnuite ale copilăriei.1 leziunile cutanate sunt fie observate întâmplător, fie aduse la Asistență Medicală din cauza preocupărilor cosmetice sau a susceptibilității la sângerare cu traume. Este esențial să subliniem că originea embriologică a alimentării cu sânge a vertebrelor și măduvei spinării provine din arterele dorsale segmentale. Această constatare poate explica originea metamerică comună a vaselor AVM care creează angiomii cutaneomeningospinali.7 nevusul vascular al pielii găsit cu sindromul Cobb este însoțit de o mare varietate de patologii vasculare. Leziunile intraspinale sunt de obicei AVMs (leziune cu flux mare) și rareori angiomi (leziune cu flux scăzut).3,7,8
anomaliile vasculare pot fi împărțite în neoplasme vasculare (de exemplu, hemangiom) și malformații vasculare. În timp ce malformațiile vasculare sunt în general subdivizate în: (1) malformații cu flux lent sau scăzut și (2) malformații cu flux rapid sau mare. Malformațiile cu flux mare conțin componente arteriale (de ex. AVMs și fistula arterio-venoasă) pot prezenta durere, ulcerații, modificări ischemice, sângerare, insuficiență cardiacă congestivă, pete roz calde pe piele cu un murmur vascular sau fior subiacent și tratate cu rezecție chirurgicală sau embolizare. Malformațiile cu flux scăzut includ combinații de componente capilare, venoase și limfatice care pot apărea la naștere sau mai târziu cu creștere lentă, pot crește în dimensiune cu plâns sau Valsalva. Acestea sunt tratate expectant cu îmbrăcăminte de compresie, scleroterapie sau excizie chirurgicală pentru durere, umflare sau dacă pun viața în pericol (de exemplu, compromiterea căilor respiratorii).9
sindromul Cobb este de obicei diagnosticat ca urmare a apariției simptomelor neurologice. Deși această ordine este cel mai frecvent observată în timpul copilăriei târzii, poate apărea la orice vârstă. Debutul semnelor se manifestă de obicei în decurs de săptămâni până la ani, dar a fost raportat și un debut brusc de slăbiciune cu progresie rapidă.10 prezentări neurologice pot varia de la monopareză la paraplegie cu debut brusc sau tetraplegie. Implicarea vezicii urinare și a intestinului este frecventă, dar apare târziu pe măsură ce boala progresează. Semnele mai puțin frecvente includ meningismul, cefaleea, febra și hipertrofia gluteală și a membrelor. În ceea ce privește simptomele neurologice, compresia cordului datorată angiomului spinal în sine poate să nu fie singurul mecanism care stă la baza simptomelor măduvei spinării. Alți factori pot include compresia, hipertensiunea venoasă și ischemia cordului datorată sindromului steal sunt mecanismele speculate care ar explica mielopatia.11
tomografia computerizată (CT) și RMN sunt modalități utile de evaluare a extinderii leziunilor. RMN este mai bun decât CT în afișarea vaselor deformate, a angiomelor și a arterei de alimentare. Diagnosticul final al sindromului depinde de angiografie. RMN poate prezenta modificări ale semnalului intramedular și majoritatea vaselor și este mai sigur decât angiografia invazivă cu contrast intravascular. Cu toate acestea, angiografia selectivă a coloanei vertebrale facilitează înțelegerea angioarhitecturii complexe și a fiziopatologiei, precum și a procedurii de embolizare.11,12 puncția lombară este contraindicată în leziunea suspectată a masei spinale, în special malformația vasculară spinală.
gestionarea optimă a entității bolii rămâne în mare parte enigmatică. Cu cazurile limitate descrise în literatură, este dificil să se formuleze cel mai bun algoritm de tratament posibil. Rolul exciziei chirurgicale definitive este limitat, deoarece morbiditatea chirurgicală rămâne o preocupare. Opțiunile de tratament raportate în literatura de specialitate au variat de la paliație fără intervenție la rezecție chirurgicală și mai recent embolizare endovasculară.4,11,13,14 eficacitatea terapeutică a tratamentului endovascular pentru AVM spinal în sindromul Cobb a fost revizuită de Linfante și colab., care au raportat restaurarea ambulației la un pacient cu paraplegie de lungă durată legată de sindromul Cobb după embolizarea cu succes a unui AVM spinal mare.15 deoarece Avm-urile spinale sunt adesea extinse și la niveluri spinale multiple, terapia curativă poate să nu fie realizată, iar intervenția combinată a modalității este menită să oprească progresia simptomelor și să minimizeze sechelele neurologice prin reducerea efectului de masă, a hipertensiunii venoase și a furtului vascular de-a lungul măduvei spinării.14,16 rezecția chirurgicală a fost combinată cu succes cu embolizarea endovasculară pentru AVM-urile spinale mari.6,7 embolizarea endovasculară a fost combinată cu terapia cu steroizi de preembolizare de către Soeda a și colab.13 modalitățile diferite au fost combinate eficient cu steroizi pentru a opri progresia simptomelor, permițând recuperarea rapidă a unui anumit grad de funcție neurologică și reducerea numărului de proceduri de embolizare.13,17 terapia sistemică cu corticosteroizi s-a dovedit a fi eficientă în alte malformații vasculare cutanate, cum ar fi sindromul Kasabach-Merritt.18 având în vedere raritatea sindromului Cobb și raportarea a doar două cazuri anterioare cazului nostru care arată beneficiul steroizilor, rolul corticosteroizilor în sindromul Cobb în prezent este în mare parte empiric și necesită studii suplimentare.13,19 mai devreme doar 2 cazuri de sindrom Cobb au fost raportate din India în 1996 de către Bassapa și colab.20 și în 2006 de Sardana și colab.19 acesta este doar al treilea raport de caz al sindromului Cobb din India și primul tratat cu embolizare endovasculară combinată și terapie cu steroizi. Într-un studiu recent din India privind malformația arteriovenoasă spinală, 22 de pacienți au suferit ocluzie chirurgicală a fistulei arteriovenoase durale spinale (SDAVF) și a existat fie o îmbunătățire, fie o stabilizare a slăbiciunii motorii în toate acestea.21