Un raport de caz de clubfeet oglindă bilaterală și polidactilie mână bilaterală | Anne Marie

discuție

în acest raport, vom prezenta un caz de Femeie În vârstă de doi ani, cu clubfeet oglindă bilaterală și polidactilie a mâinilor și picioarelor. Acest caz evidențiază câteva subiecte importante care merită discuții suplimentare. Picior de picior sau talipes congenital equinovarus este una dintre cele mai frecvente deformări congenitale care implică sistemul musculo-scheletic cu o prevalență de 0,6 la 1000 până la 6,8 la 10007. Metoda Ponseti cu manipulare secvențială și aplicare cast a fost acceptată la nivel mondial ca standard pentru managementul neoperativ al clubfoot6,7. Dimpotrivă, duplicarea imaginii în oglindă a piciorului este o anomalie congenitală rară. Există aproximativ 30 de rapoarte de caz pe această temă,cu și mai puține tratamente și rezultate descrise2, 8-10. Piciorul oglindă poate apărea ca o deformare izolată sau poate fi asociat cu un spectru de alte deformări, cum ar fi dimelia fibulei, hipoplazia tibiei, anomalii nazale sau anomalii ale extremităților superioare 2, 8, 11, 12. Pacientul nu a avut alte anomalii asociate cu sindroamele cunoscute,cum ar fi sindromul Laurin-Sandrow sau Martin 3, 4.

dezvoltarea membrelor are loc de – a lungul a trei axe, proximal-distal, dorsal-ventral și anterior-posterior. Oglinda polidactilă pare să rezulte dintr-o perturbare a formării modelului membrelor în axa anterioară-posterioară 1. S – a demonstrat că mai multe gene influențează acest proces, inclusiv gena ariciului Sonic, care este exprimată de zona de activitate polarizantă, genele Homeobox, BMP-21,13-15. Saunders și Gasseling au demonstrat duplicarea imaginii în oglindă la pui prin altoirea unei mici bucăți de mezoderm de frontieră posterioară (zona de activitate polarizantă) într-o poziție anterioară16. La om, expresia ectopică a zonei de activitate polarizantă și a genei Sonic Hedgehog a fost legată de deformările imaginii în oglindă10,17. Au fost raportate cazuri de deformări tetramelice ale imaginii în oglindă care afectează toate cele patru extremități1. Deoarece formarea axei anterioare-posterioare include formarea axei radiale/ulnare pentru extremitățile superioare și formarea axei tibiei / fibulei pentru extremitățile inferioare, anomaliile congenitale ale picioarelor sunt uneori asociate cu deformări ale mâinilor, cum ar fi pacientul în acest caz. Interesant este că aceste deformări ale mâinilor și picioarelor sunt de obicei asociate cu lipsa halluxului și a degetului mare, similar cu ceea ce s-a văzut la acest pacient1.

acest raport de caz evidențiază provocările cu care se confruntă chirurgii noștri ortopedici în tratarea pacienților cu deformări congenitale care afectează toate cele patru extremități. Nu există un protocol pentru tratarea unor astfel de deformări complexe. Astfel, o analiză a fiecărui membru este importantă pentru a aborda în mod adecvat fiecare deformare. În timp ce reconstrucția degetului mare este crucială pentru îmbunătățirea funcției extremităților superioare, restaurarea hallux nu este absolut necesară. În schimb, obiectivele reconstrucției piciorului sunt mai cosmetice, dar și pentru a permite picioarele plantigrade nedureroase care acceptă încălțăminte normală. Tratamentele pot fi organizate, permițând pacientului să se recupereze în timp ce limitează timpul de anestezie și numărul de călătorii de întoarcere în sala de operație. Rezultatele au fost raportate a fi corecte la bine cu intervenția chirurgicală în literatură2,9,10. Tratamentele la pacienții cu picioare oglindă necesită considerații atente ale altor anomalii asociate, iar cele mai bune rezultate necesită colaborarea între mai mulți chirurgi.

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată.