Q1. Recent am avut primul meu Panou de pește făcut după ce a fost diagnosticat cu LLC. Știu că arată anomalii în celulele canceroase, dar cum funcționează exact și cum știe ce celule să izoleze?
— Janine, Maryland
poartă — te cu mine-acest lucru este complicat. În primul rând, rețineți că celulele normale pot acumula mutații în timp. Unele mutații ale genelor duc la o distrugere mai mare a genomului (termenul pentru toate genele dintr-o celulă). După un timp, este evident că genomul este extrem de instabil și bucăți întregi mari de cromozomi pot fi mutate dintr-o locație în alta. Pește (fluorescente hibridizare in situ) ajută testa CE bucăți au fost mutate în cazul în care. În timpul acestui proces, anumite elemente genetice sunt” colorate ” cu substanțe chimice care fac ca ADN-ul să strălucească în diferite culori atunci când pe el strălucesc lungimi de undă speciale de lumină. Într-un genom în care culorile apar în locații greșite, în raport cu alți markeri de culoare, de prea multe ori (mai mult de două ori) sau deloc (un segment cromozomial este șters în întregime), peștii pot ajuta la identificarea defectelor genetice specifice.
după ce hematopatologul (patologul sângelui) obține un specimen de sânge sau măduvă osoasă, este folosit pentru a face un microscop diapozitiv cu un strat subțire, unic de celule. Hematopatologul folosește apoi markerii colorați pentru a vă examina celulele. Localizarea specifică aberantă a markerilor de culoare a peștilor vă poate ajuta oncologul/hematologul să determine un prognostic și, eventual, un tratament pentru LLC.
există prea multe defecte genetice cunoscute în LLC pentru a fi descrise aici. Dar vă pot da câteva exemple: ștergerea 13q (pierderea unui întreg „braț” al celui de-al 13-lea cromozom) este asociată cu un prognostic foarte bun, deoarece timpul median pentru supraviețuire (adică 50% supraviețuire) este de aproape 12 ani de la diagnostic. Contrastați acest lucru cu ștergerea 17p, unde supraviețuirea mediană este istoric la numai 3 ani de la momentul diagnosticului. Pe baza citogeneticii dvs., precum și a altor factori, medicii vă pot recomanda când este mai bine să luați în considerare tratamentul și cât de agresiv ar trebui să fie tratamentul.
Q2. Tocmai am fost diagnosticat cu LLC în luna mai. Diagnosticul a fost făcut prin citometrie în flux. Ce înseamnă dacă am testat colorarea atipică slabă pentru CD20? De asemenea, am avut CD38 Co-exprimat pe 1% din celulele CD5, CD19 și B. Este un factor de prognostic bun, și dacă da, în ce mod? Are un procent redus de CD38 coincide cu o stare nemutată? Serul meu IGM a măsurat un 41, pe care l-au indicat ca fiind scăzut. Intervalul lor de referință a fost cuprins între 48 și 271. Ce înseamnă exact asta și va fi vreodată normal? Restul analizelor mele de sânge erau în limite normale. Mă poți ajuta să înțeleg rezultatele laboratorului meu? Mulțumesc!
puneți întrebări despre proteinele exprimate pe celulele CLL care sunt vizualizate de o mașină numită Citometru de flux. CD înseamnă „cluster de diferențiere”, referindu-se la acele molecule de pe suprafața celulei. Pe baza a ceea ce este pozitiv sau negativ, medicii pot face estimări cu privire la rezultatele prognostice și își pot adapta recomandările pentru tratamentele potențiale.
majoritatea celulelor CLL vor exprima proteina CD20 la suprafață, iar absența este considerată „atipică.”Acest lucru este important deoarece una dintre terapiile majore, Rituxan (rituximab), este mai puțin probabil să funcționeze bine atunci când CD20 este scăzut sau absent. CD38 scăzut pe celulele LLC este considerat un bun factor de prognostic. Este adesea scăzută atunci când celulele sunt mutate pentru o genă specifică de anticorpi în celulele CLL. A fi mutant pentru gena anticorpului este o caracteristică bună pentru LLC.
IgM-ul lui 41 nu este cu adevărat un marker al cât de agresivă este boala ta. Este doar o reflectare a modului în care ești imun-suprimat, în ceea ce privește un aspect specific al sistemului tău imunitar. Dacă imunoglobulinele (cum ar fi IgM) sunt scăzute, un pacient este mai susceptibil la anumite infecții. Din fericire, aceste imunoglobuline scăzute pot fi înlocuite în mod obișnuit intravenos (aceasta se numește IVIG), dacă este necesar, pentru a ajuta la reducerea numărului de infecții. Odată ce terapia cu LLC are succes, nivelurile de imunoglobulină pot crește treptat înapoi la nivelurile normale.
v-aș îndemna să vă duceți raportul de laborator la medicul oncolog și să cereți o explicație detaliată a constatărilor, precum și o evaluare generală a prognosticului.
Q3. Știu că o ștergere de 11Q (pe pește) indică un prognostic slab pentru LLC, dar oricare dintre tratamentele standard funcționează pentru persoanele cu această ștergere? Am citit că o ștergere 17p nu răspunde deloc la terapiile Fludara — doar Campath într-o oarecare măsură. Este adevărat și cu ștergerea 11q? În cazul în care cineva cu o ștergere 11q utilizează un anumit tratament (adică., Campath) când sosește timpul pentru tratament? Soțul meu este negativ pentru ștergerea 17p, trisomia-12 și monozomia-13 ștergeri. Dar, din păcate, a testat pozitiv pentru ștergerile 11Q și 13Q. Ștergerea 11q este la 30%. Ce înseamnă asta? De asemenea, ce înseamnă negativ pentru o rearanjare CCND1/IGH? Este același lucru ca și starea IGH nemutată? Mulțumesc, ca întotdeauna, pentru toată înțelegerea și cunoștințele tale.
acestea sunt întrebări foarte complexe și sofisticate. Deci, cu riscul de a pierde o parte din audiență, iată gândurile mele.
medicii folosesc pește (hibridizare fluorescentă in situ) pentru a detecta anomalii cromozomiale. Există o serie de aceste anomalii care sunt teme recurente cu pacienții care au LLC. Unele dintre acestea sunt asociate cu un prognostic mai rău decât pentru pacientul mediu cu LLC care nu le are. De exemplu, ștergerea 11q (o parte din cromozomul 11 lipsește) pe care soțul dvs. o adăpostește în unele dintre celulele sale LLC este probabil să fie mai puțin receptivă la terapiile standard și să se comporte mai agresiv în timp.
acestea fiind spuse, mulți pacienți cu deleția 11q vor răspunde în continuare destul de bine la terapii combinate precum Fludara (fludarabină), Cytoxan (ciclofosfamidă) și Rituxan (rituximab), cunoscut sub acronimul FCR. Ștergerea 13q este, în general, un factor favorabil, dar atunci când este combinată cu alte modificări, cum ar fi 11Q, binele este depășit de rău.
majoritatea cancerelor nu sunt alcătuite din celule identice, ci sunt mai degrabă un sac mixt de celule. În cazul soțului dvs., de exemplu, doar 30% din celule au ștergerea 11q. Din cauza acestei eterogenități (sac mixt), terapia poate să nu omoare uniform toate celulele canceroase, permițând unor clone de celule canceroase să supraviețuiască și să se reproducă din nou. Aceasta este baza rezistenței la terapie.
în cele din urmă, CCND/IGH nu este același lucru cu IGH nemutat. Primul (CCND/IGH) este o anomalie cromozomială specifică în care o parte a unui cromozom devine „lipită” de alta. Rearanjarea CCND / IGH este caracteristică unui alt limfom foarte asemănător, dar mult mai agresiv, cunoscut sub numele de limfom cu celule de manta. Crede — mă-este un lucru bun că el este negativ pentru această anomalie. Acesta din urmă — imunoglobulina heavy chain sau IGH, starea mutației — este o altă caracteristică genetică care este adesea examinată în LLC pentru a ajuta la determinarea prognosticului.
T4. Am avut testul de pește făcut în septembrie 2007, și a arătat normal. Restul testelor au arătat CLL. De ce acest test nu a arătat CLL și ar trebui să-l fac din nou?
hibridizarea fluorescentă in situ (FISH) caută anomalii genetice foarte specifice în ADN-ul din interiorul celulelor canceroase. Este important să știți despre unele dintre aceste modificări genetice mari, deoarece acestea au atât un impact asupra modului în care este tratată boala dvs., cât și cât de repede ar putea progresa.
cu toate acestea, o persoană cu leucemie limfocitară cronică poate avea rezultate normale la testul FISH, ceea ce înseamnă că modificările genelor pur și simplu nu pot fi detectate cu această metodă. Medicul dumneavoastră sau oncologul ar putea să efectueze din nou testul FISH pe celulele LLC dacă există modificări ale stării bolii dumneavoastră (recurență sau agresivitate crescută, de exemplu).
Q5. După ce am fost diagnosticat recent cu LLC, am fost supus unor teste suplimentare. Am făcut un test pentru CD38, care a ieșit la 1%, și Zap70, care a ieșit la 3%. Ambele rezultate indică faptul că acestea sunt markeri prognostici pozitivi. Ce înseamnă exact aceste numere? Este bine că ambele sunt numere mici?
așa cum am discutat adesea în acest forum, toate cazurile de LLC nu sunt create egale. Încercarea de a afla care pacienți se vor descurca în cele din urmă cu boala și care se vor descurca prost este o provocare majoră. Căutarea de către medici a indicatorilor biologici (cunoscuți și sub numele de markeri prognostici) pentru LLC este intensă. În timp ce nici unul dintre acești markeri nu pictează o imagine perfectă a modului în care CLL va continua, privirea la mai multe poate fi utilă.
CD38 este o proteină de pe suprafața unor subtipuri agresive de celule CLL. Se consideră favorabil dacă mai puțin de 30% din celulele CLL exprimă această proteină pe suprafața celulei. Povestea lui Zap70 este mai puțin clară. Zap70 este, de asemenea, o proteină de pe suprafața celulelor LLC ale unor pacienți. Nu există o întrerupere bună (ca cea pentru CD38), dar expresia scăzută este în general asociată cu un rezultat mai bun. Acest număr tinde să crească în timp, pe măsură ce boala se înrăutățește. În cazul dumneavoastră, este cu siguranță bine că aceste numere sunt scăzute; sugerează că este posibil să aveți o formă lentă a bolii. Pur și simplu pune, prognostic bun.
Aflați mai multe în Centrul de leucemie de sănătate de zi cu zi.