modificări cromozomiale

următoarele informații discută despre ce sunt modificările cromozomiale, cum sunt moștenite și când ar putea cauza probleme. Aceste informații sunt concepute pentru a fi utilizate alături de discuțiile pe care le aveți cu specialistul dvs. genetic.

pentru a înțelege modificările cromozomiale, este util să știți despre gene și cromozomi.

ce sunt genele și cromozomii?

corpurile noastre sunt formate din milioane de celule. Majoritatea celulelor conțin un set complet de gene. Avem mii de gene. Genele acționează ca un set de instrucțiuni, controlând creșterea noastră și modul în care funcționează corpurile noastre. Ele sunt responsabile pentru multe dintre caracteristicile noastre, cum ar fi culoarea ochilor, tipul de sânge sau înălțimea.

genele sunt purtate pe structuri asemănătoare firului numite cromozomi. De obicei, avem 46 de cromozomi în majoritatea celulelor. Moștenim cromozomii de la părinți, 23 de la mamă și 23 de la tată, deci avem două seturi de 23 de cromozomi sau 23 de perechi. Deoarece cromozomii sunt alcătuiți din gene, prin urmare, moștenim două copii ale majorității genelor, câte o copie de la fiecare părinte. Acesta este motivul pentru care avem adesea caracteristici similare cu părinții noștri. Cromozomii și, prin urmare, genele sunt alcătuite dintr-o substanță chimică numită ADN.

Imaginea 1: gene, cromozomi și ADN

cromozomii (vezi imaginea 2) numerotați de la 1 la 22 arată la fel la bărbați și femei. Acestea se numesc autozomi. Perechea numărul 23 este diferită la bărbați și femei și se numesc cromozomi sexuali. Există două tipuri de cromozomi sexuali, unul numit cromozomul X și unul numit cromozomul Y. Femelele au în mod normal doi cromozomi X (XX). O femeie moștenește un cromozom X de la mama ei și un cromozom X de la tatăl ei.

masculii au în mod normal un cromozom X și un y (XY). Un bărbat moștenește un cromozom X de la mama sa și un cromozom Y de la tatăl său. Prin urmare, imaginea de mai jos arată cromozomii unui bărbat, deoarece ultima pereche de cromozomi sunt (XY).

Imaginea 2: 23 perechi de cromozomi aranjați în funcție de dimensiune; cromozomul 1 este cel mai mare. Ultimii doi cromozomi sunt cromozomi sexuali.

modificări cromozomiale

este important să avem echilibrul corect al materialului cromozomial. Acest lucru se datorează faptului că genele, care instruiesc celulele din corpul nostru, se găsesc pe cromozomi. Orice modificare a numărului, dimensiunii sau structurii cromozomilor noștri poate însemna o modificare a cantității sau aranjamentului informațiilor genetice. O modificare a cantității sau aranjamentului informațiilor genetice poate duce la dizabilități de învățare, întârzieri de dezvoltare și probleme de sănătate la un copil.

modificările cromozomiale pot fi moștenite de la un părinte. Mai frecvent, modificările cromozomiale se întâmplă fie atunci când se fac ovulul sau spermatozoizii, fie în jurul perioadei de concepție. Aceste schimbări au loc fără ca noi să le putem controla.

există două tipuri principale de modificări cromozomiale care pot apărea.

modificări ale numărului de cromozomi. Aceasta este atunci când există mai multe sau mai puține copii ale unui anumit cromozom decât de obicei.

modificări ale structurii cromozomilor. Acesta este momentul în care materialul dintr-un cromozom individual este perturbat sau rearanjat într-un fel. Aceasta poate implica adăugarea sau pierderea materialului cromozomial. În acest prospect vom analiza delețiile cromozomiale, duplicările cromozomiale, inserțiile cromozomiale și inversiunile și inelele cromozomiale. Dacă doriți informații despre translocațiile cromozomiale, vă rugăm să consultați prospectul Translocațiilor cromozomiale.

modificări ale numărului de cromozomi

de obicei, fiecare celulă din corpul unei persoane conține 46 de cromozomi. Uneori însă un copil se naște cu prea multe sau prea puține cromozomi. Prin urmare, bebelușul are prea puține sau prea multe gene sau instrucțiuni.

unul dintre cele mai frecvente exemple de afecțiune genetică cauzată de un cromozom suplimentar este sindromul Down. Persoanele cu această afecțiune au 47 de cromozomi în celulele lor în loc de 46. Acest lucru se datorează faptului că există trei copii ale cromozomului numărul 21 în loc de cele două obișnuite.

Imaginea 3: cromozomi de la o fată (ultima pereche de cromozomi sunt XX) cu sindrom Down. Există trei copii ale cromozomului 21 în loc de cele două obișnuite.

modificări ale structurii cromozomiale

modificări ale structurii cromozomiale se întâmplă atunci când materialul dintr-un cromozom individual este rupt și rearanjat într-un fel. Aceasta poate implica adăugarea sau pierderea materialului cromozomial. Acest lucru se poate întâmpla într-un număr de moduri care sunt discutate mai jos.

modificările structurii cromozomilor pot fi foarte subtile și greu de detectat de oamenii de știință din laborator. Chiar și atunci când se constată schimbarea structurii, este adesea greu de prezis ce efect va avea schimbarea asupra unui copil individual. Acest lucru poate fi frustrant pentru părinții care doresc să aibă cât mai multe informații despre viitorul copilului lor.

translocații

dacă doriți informații despre translocații, consultați prospectul Translocațiilor cromozomiale.

ștergeri

termenul de ștergere a cromozomului înseamnă că o parte a unui cromozom a fost pierdută sau ștearsă. O ștergere se poate întâmpla pe orice cromozom și de-a lungul oricărei părți a cromozomului. Ștergerea poate fi orice dimensiune. Dacă materialul (genele) care a fost șters conține instrucțiuni importante pentru organism, acea persoană poate avea dizabilități de învățare, întârzieri de dezvoltare și probleme de sănătate. Gravitatea acestora depinde de cât de mult din cromozom a fost șters și de unde este ștergerea.

duplicări

termenul de duplicare a cromozomilor înseamnă că cromozomul a duplicat o parte din sine, astfel încât există prea mult material cromozomial prezent. Acest material cromozomial suplimentar poate însemna că există prea multe instrucțiuni pe care organismul le poate procesa, iar acest lucru poate duce la dizabilități de învățare, întârzieri de dezvoltare și probleme de sănătate la un copil.

inserții

inserarea cromozomilor înseamnă că materialul dintr-un cromozom a fost introdus într-o poziție neobișnuită în același cromozom sau în alt cromozom. Dacă nu există material cromozomial suplimentar sau lipsă, acea persoană este de obicei sănătoasă. Cu toate acestea, dacă există material cromozomial suplimentar sau lipsă , atunci acea persoană poate avea dizabilități de învățare, întârzieri de dezvoltare și probleme de sănătate.

Inele

termenul inel cromozomial înseamnă că capetele unui cromozom s-au unit într-o formă de ‘inel’. Acest lucru se întâmplă de obicei atunci când cele două capete ale aceluiași cromozom sunt șterse. Capetele rămase ale cromozomului sunt lipicioase și se unesc pentru a forma un inel. Efectul pe care îl are asupra persoanei depinde, de obicei , de cantitatea de material cromozomial și, prin urmare, de ‘informații’, care a fost șters înainte ca cromozomul să formeze un ‘inel’.

inversiuni

inversarea cromozomului înseamnă că o parte a unui cromozom s-a transformat astfel încât secvența genelor din cromozom să fie parțial inversată. În majoritatea cazurilor, acest lucru nu cauzează probleme de sănătate persoanei care poartă inversiunea.

dacă un părinte are o rearanjare cromozomială neobișnuită, ce se va întâmpla cu copilul lor?

există mai multe posibilități pentru fiecare sarcină:

• copilul poate moșteni un aranjament cromozomial complet normal.
• copilul poate moșteni aceeași rearanjare cromozomială ca și părintele.
• copilul se poate naște cu dizabilități de învățare, întârzieri de dezvoltare și probleme de sănătate.
• sarcina se termină în avort spontan.

prin urmare, este de obicei posibil ca o persoană care poartă o rearanjare cromozomială să aibă copii sănătoși, iar mulți o fac. Deoarece fiecare rearanjare este unică, transportatorii ar trebui să discute situația lor particulară cu un specialist genetic.

frecvent un copil se poate naște cu o rearanjare, deși cromozomii ambilor părinți sunt normali. Aceasta se numește a de novo (din latină) sau rearanjare nouă. În acest caz, șansa ca părinții să aibă un alt copil cu aceeași rearanjare este de obicei foarte mică.

teste pentru rearanjări cromozomiale

testarea genetică este disponibilă pentru a afla dacă o persoană poartă o rearanjare. Se face un simplu test de sânge, iar celulele din sânge sunt examinate într-un laborator pentru a examina aranjamentul cromozomilor. Aceasta se numește test de cariotip. De asemenea, este posibil să faceți un test în timpul sarcinii pentru a verifica structura cromozomului copilului. Aceasta se numește diagnostic prenatal și este ceva ce ați putea dori să discutați cu specialistul genetic (mai multe informații despre aceste teste sunt disponibile în CVs și pliante de amniocenteză).

ce se întâmplă cu alți membri ai familiei

dacă se găsește o rearanjare la un membru al familiei, ați putea dori să discutați acest lucru cu alți membri ai familiei. Acest lucru oferă altor membri ai familiei posibilitatea de a face un test de sânge pentru a vedea dacă aceștia poartă și rearanjarea, dacă doresc. Acest lucru ar putea fi deosebit de important pentru membrii familiei care au deja copii sau sunt susceptibili să aibă copii în viitor.

dacă nu poartă rearanjarea, atunci nu o pot transmite copiilor lor. Dacă o poartă și ei ar putea fi oferit un test în timpul sarcinii pentru a verifica cromozomii copilului.

Unora le este greu să spună celorlalți membri ai familiei despre rearanjare. Ei pot fi îngrijorați de provocarea anxietății în familie. În unele familii, oamenii au pierdut legătura cu rudele și pot simți că este dificil să le contacteze. Specialiștii genetici au adesea o mulțime de experiență cu familiile în aceste situații și vă pot oferi ajutor în discutarea situației cu alți membri ai familiei.

puncte de reținut

• o rearanjare este fie moștenită de la un părinte, fie se întâmplă în jurul perioadei de concepție.
• o rearanjare nu poate fi corectată dacă este prezentă pe viață.
• o rearanjare nu este ceva ce poate fi prins de la alte persoane. Prin urmare, un purtător de translocație poate fi în continuare un donator de sânge, de exemplu.
• oamenii se simt adesea vinovați de ceva de genul unei rearanjări cromozomiale care se desfășoară în familie. Este important să ne amintim că nu este vina nimănui și nimeni nu a făcut nimic pentru a face să se întâmple.
• marea majoritate a purtătorilor unei rearanjări echilibrate sunt capabili să aibă copii sănătoși.

mai multe informații

acesta este doar un scurt ghid pentru modificările cromozomiale. Mai multe informații pot fi obținute de la centrul local regional de genetică (www.geneticalliance.org.uk/services.htm ) sau de la aceste adrese:

unic – grupul de sprijin pentru tulburările cromozomiale Rare

PO Box 2189,
Caterham,
Surrey
CR3 5GN
telefon: 01883 330766
e-mail: [email protected]
Web: www.rarechromo.org

Alianța genetică UK

unitatea 4D, Casa Leroy,
436 Essex Rd.,
Londra, N1 3QP
telefon: 0207704 3141
oferă informații despre condițiile genetice specifice și datele de contact ale organizațiilor de sprijin.
e-mail: [email protected]
Web: www.geneticalliance.org.uk

contactați o familie

209-211 oraș Rd., Londra, EC1V 1JN
Helpline 0808 808 3555 sau
Textphone 0808 808 3556
(telefon gratuit pentru părinți și
familii, 10am-4pm Luni-Vineri,4.30 pm-7.30 pm luni)
e-mail: [email protected]
Web: www.cafamily.org.uk

rezultate și alegeri antenatale (ARC)

Tel: 020 7631 0285
furnizarea de sprijin și informații pentru femei în timpul procesului de testare antenatală.
e-mail: [email protected]
Web: www.arc-uk.org

EuroGentest

site web cu acces liber care oferă informații despre testarea genetică și link-uri către grupuri de sprijin din întreaga Europă.
Web: www.eurogentest.org

Orphanet

site web cu acces liber care oferă informații despre bolile rare și medicamentele orfane și link-uri către grupuri de sprijin din întreaga Europă.
Web: www.orpha.net

credite

ianuarie 2007

această lucrare a fost susținută de EuroGentest, un număr de contract UE-PC6 sprijinit 512148