deși polimorfismul nucleotidic unic (SNP) a servit ca marker genetic major în studiile genetice umane, variația numărului de copii (CNV) s-a dovedit a fi asociată cu diverse boli complexe, inclusiv cancer, tulburări mentale și boli oculare.
Numărul de variație al copiei (CNV) este un tip de variație a structurii în genomul uman, unde un segment de perechi de baze este dislocat, duplicat, șters sau inversat. S-a constatat că CNV este asociat cu diverse boli complexe, inclusiv cancer, tulburări mentale, HIV și boli oculare. Cnv-urile variază în lungime variind de la câteva perechi de baze la milioane de perechi de baze și în tipuri de modul în care un segment de ADN este modificat. Detectarea cnv-urilor și testarea rolurilor lor în boli sunt probleme provocatoare în studiile genetice care sunt destul de diferite de cele ale polimorfismului nucleotidic unic (SNP) unde există baze de date extinse și metode stabilite. Odată cu disponibilitatea tehnologiilor SNP cu randament ridicat și a tehnologiilor de secvențiere de generație următoare, detectarea cnv-urilor a devenit mai fezabilă și mai fiabilă, oferind o altă zonă pentru a căuta mecanismul bolii. Subiectele conexe au câștigat mai multă atenție recent și au motivat evoluțiile rapide ale noilor metode și aplicații statistice. Cu toate acestea, ele sunt adesea împrăștiate în diferite reviste, ceea ce declanșează necesitatea unei teme concentrate pentru a facilita comunicările științifice. Așadar, propunem un accent de cercetare pe metoda statistică pentru detectarea CNV și asocierea bolilor.
subiectele importante din acest domeniu includ, dar fără a se limita la:
(1)dezvoltarea metodei: modele Markov ascunse, modele de puncte de schimbare, statistici de scanare, selecție variabilă în date cu dimensiuni ridicate; metode de analiză a secvenței ADN, ARN-Seq, CNV-Seq etc.; modele statistice pentru integrarea datelor, modelul genetic al populației de transcriere globală.
(2) evaluarea metodei: utilizarea datelor publice sau simulate pentru a evalua performanța metodelor existente sau noi.
(3) algoritm și instrument de dezvoltare: calibrarea corectă a datelor, algoritmi de cartografiere, instrument de calcul și vizualizare;
(4) aplicație de date reale: studii de Asociere la nivel de genom sau la nivel de regiune vizată.
Notă importantă: Toate contribuțiile la acest subiect de cercetare trebuie să se încadreze în secțiunea și Jurnalul la care sunt trimise, așa cum sunt definite în declarațiile lor de misiune. Frontiers își rezervă dreptul de a îndruma un manuscris în afara domeniului de aplicare către o secțiune sau jurnal mai potrivită în orice etapă a evaluării inter pares.