malformație cloacală

discuție

termenul cloaca este de obicei rezervat pentru a descrie un singur canal cu un singur orificiu perineal, localizat clasic pe perineul anterior, la locul așteptat al uretrei.4 folosim termenul malformație cloacală pentru a cuprinde spectrul conexiunilor anormale deoarece, deși implicațiile chirurgicale diferă, acestea au caracteristici imagistice prenatale similare. Diferențierea subtipurilor este dificilă în imagistica prenatală, dar se face cu ușurință la naștere cu inspecția vizuală a perineului. Recunoașterea rezultatelor imagistice prenatale poate afecta substanțial îngrijirea prenatală și neonatală imediată, îmbunătățind astfel rezultatele.2,3

prezent în mod normal în embrionul de 4 până la 5 săptămâni, cloaca este o cameră comună a tractului intestinal caudal, urinar și genital. Această structură dă naștere sinusului urogenital anterior și anorectum posterior. Membrana urorectală împarte sinusul urogenital și anorectumul la aspectul cranian al cloacei.5 sinusul urogenital anterior separat și anorectumul posterior se deschid apoi prin perineu prin dizolvarea membranei cloacale odată ce intră în contact cu membrana urorectală. Sinusul urogenital devine apoi vezica urinară și uretra cu o porțiune încorporată în vagin și Himen.6 spectrul anomaliilor observate rezultă din momentul opririi dezvoltării. Cauza arestării nu este cunoscută; cu toate acestea, dovezile recente implică semnalizarea homeobox și Sonic hedgehog, mai degrabă decât cauze teratogene sau ereditare.7 există, de asemenea, influențe hormonale puternice, după cum reiese din asocierea malformației sinusului urogenital cu virilizarea fără legătură cu hiperplazia suprarenală congenitală la fetușii de sex feminin.8 observarea obișnuită a duplicării uterine și vaginale a condus la speculații că malformația cloaca sau sinusul urogenital interferează cu fuziunea canalului m electicllerian.9 sinusul urogenital Persistent și cloaca se găsesc aproape exclusiv la fetușii de sex feminin; cu toate acestea, secvența de disgeneză cloacală a fost raportată la fetușii masculi.7

terminologia din literatură este confuză; reflectă gama anatomiei observate și mecanismele propuse de malformație. De exemplu, secvența parțială de malformație a septului urorectal este sinonimă cu cloaca.8 subtipuri descrise în literatura chirurgicală se bazează pe conexiunile anatomice, precum și pe abordarea chirurgicală și sunt adesea grupate sub umbrela malformațiilor anorectale. Multitudinea de termeni folosiți în literatură și gama largă de conexiuni anatomice posibile fac dificilă dezvoltarea unui sistem de clasificare util și simplu. Figura 7 ilustrează o abordare bazată pe numărul de deschideri perineale și oferă un cadru de conexiuni anatomice folosind termeni obișnuiți în literatura chirurgicală pediatrică. Disgeneza cloacală este cea mai severă anomalie, caracterizată printr-un perineu neted, intact, fără legătură cu uretra, vagin sau anus și organe genitale absente sau ambigue.10,11

în ciuda gamei largi de conexiuni anatomice descrise în literatura chirurgicală, caracteristica imagistică prenatală a unei mase pelvine chistice cu un nivel fluid‐lichid este destul de consistentă. O masă pelviană chistică centrală cu un nivel de lichid‐resturi a fost observată pe sonografia prenatală în toate cazurile (figurile 1-6). În toate cazurile, cu excepția cazului 1 (Figura 3), masa chistică a fost septată, reprezentând hidrocolpos de vagine duplicate. Cloaca este camera comună finală care drenează vaginul și tractul urinar și gastro-intestinal; astfel, urina și meconiul se acumulează în structura cea mai conformă, vaginul, provocând hidrocolpos. Canalul comun este practic întotdeauna brevet, dar există obstrucție variabilă posibil legată de unghiul la care se întâlnește cu perineul.12 pe măsură ce producția de urină crește în prezența obstrucției de ieșire perineală, există o mărire progresivă a vaginului, care determină un efect de masă asupra structurilor adiacente și, de obicei, duce la hidronefroză. Evoluția constatărilor în timp este utilă, deoarece constatările pot fi subtile sau normale în studiul anatomic standard al celui de‐al doilea trimestru (Figura 2).2,3

variabilitatea obstrucției de ieșire perineală este de așa natură încât hidrocolposul este prezent doar la 30% până la 50% dintre nou-născuții cu cloacă.13,14 prin urmare, cel puțin jumătate din cazurile fetale nu vor avea o masă pelviană chistică; diagnosticul prenatal este mult mai dificil la acești pacienți, dar combinația de anomalii renale și lombosacrale ar trebui să determine o evaluare atentă a organelor genitale și a gropiței anale. Absența gropiței anale în această setare ar trebui să ridice indicele de suspiciune pentru malformația cloacală.2,15

există adesea o septare liniară verticală care rulează anterior spre posterior prin masa chistică; se observă cu duplicarea vaginală. Duplicarea vaginală poate fi mai rar asimetrică (figurile 4 și 6). Este important să se raporteze prezența hidrocolpilor asimetrici, deoarece vaginul mai mic poate fi ratat la vaginoscopia postnatală și poate apărea mai târziu în viață când începe menstruația. Duplicarea m ekticlleriană este prezentă în aproximativ 60% din cazurile pediatrice și în până la 80% din cazurile în care hidrocolposul este evident prenatal.14,16 duplicarea uterină și vaginală poate fi parțială sau completă.

am observat absența rectului normal hiperintens plin de meconiu pe imagistica prin rezonanță magnetică prenatală (RMN; figurile 5 și 6) în 3 din 3 cazuri care au avut RMN fetal. Meconiul este hiperintens pe secvențele ecou amintite cu gradient ponderat T1, iar rectul umplut cu meconiu este ușor vizibil pe RMN prenatal la fătul sănătos. O secvență Echo sagitală ponderată cu gradient T1 este excelentă pentru documentarea locației rectului și orientarea acestuia către perineu și alte structuri pelvine. În varianta mai ușoară cunoscută sub numele de sinus urogenital persistent fără comunicare cu anorectum, rectul umplut cu meconiu teoretic poate fi normal, deși nu avem cazuri de această variantă. Diagnosticul se poate face în continuare pe baza prezenței vaginelor duplicate obstrucționate cu un nivel de lichid‐resturi.

anomaliile urologice sunt prezente la aproximativ 90% dintre pacienții cu anomalii cloacale.17 hidronefroza bilaterală este cea mai frecventă; rezultă din obstrucția extrinsecă a ureterelor sau refluxul datorat obstrucției de ieșire. Alte anomalii genitourinare asociate includ rinichi displazic multichistic, rinichi pelvin, rinichi de potcoavă și ectopie încrucișată. Vezica urinară poate fi sau nu prezentă conform literaturii, deși a fost vizualizată în 5 din cele 6 cazuri ale noastre.18-20

intestinul poate fi normal în calibru sau poate exista dilatarea colonului din cauza obstrucției distale. Peritonita meconiului fără perforație intestinală este asociată cu malformația cloacală20, 21 și poate fi vizibilă sonografic sub formă de calcificări peritoneale. Se crede că meconiul amestecat cu urină refluxează în cavitatea peritoneală prin tuburile uterine. Decompresia urinei prin trompele uterine este, de asemenea, considerată a fi cauza ascitei.19,20 iritarea chimică a trompelor uterine poate duce la obstrucție cu distensie vaginală progresivă.20 o gropiță anală normală nu poate fi arătată dacă anusul este ectopic sau imperforat.

oligohidramnios poate fi prezent în funcție de severitatea obstrucției de ieșire urinară. Disgeneza cloacală completă este asociată cu oligohidramnios sever datorită obstrucției urinare complete.22 de fetuși afectați au, de asemenea, hipoplazie pulmonară.11,22

alte constatări includ organele genitale ambigue, un cordon cu 2 vase, anomalii ale coloanei vertebrale și un cordon legat. Sacrul poate fi hipoplastic sau poate lipsi segmentele distale (Figura 3). Anomaliile coloanei vertebrale includ hemivertebrele.2,17

o posibilă capcană este de a confunda hidrocolpos cu o vezică obstrucționată. Malformația cloacală este mult mai frecventă la femei decât la fetușii masculi. Prezența organelor genitale ambigue sau a factorilor care împiedică identificarea sexului feminin (cum ar fi oligohidramnios, prezentarea târzie și habitusul matern) poate duce la un diagnostic greșit de obstrucție a ieșirii vezicii urinare (Figura 4), care se datorează cel mai frecvent valvelor uretrale posterioare, o afecțiune observată exclusiv la fetușii masculi. Dacă sexul nu poate fi determinat, evaluarea atentă pentru un nivel de lichid‐resturi este vitală. Un nivel de lichid-resturi apare numai cu amestecarea a două substanțe, ca în malformația cloacală atunci când urina se amestecă cu secreții vaginale cu sau fără meconiu. Nu există un nivel de lichid‐resturi în valvele uretrale posterioare (vezica urinară distinsă doar de urină) și hidrocolpos izolate (numai secrețiile vaginale). Fetușii cu valve uretrale posterioare și malformații cloacale au adesea hidroureter bilateral și hidronefroză (5 din cele 6 cazuri au avut hidronefroză moderată până la severă și hidroureter); cu toate acestea, în toate cazurile, cu excepția 1, o vezică urinară normală a putut fi văzută anterior masei chistice pelvine. Dublarea vaginală este frecventă în malformația cloacală; obstrucția are ca rezultat o masă chistică septată, în timp ce o vezică urinară obstrucționată este uniloculară.

alte diagnostice potențiale pentru o masă pelviană chistică la un făt includ un rinichi pelvian obstrucționat, un chist ovarian, sindromul hipoperistalis megacystis microcolon, limfangiomul, un chist de duplicare enterică și un chist mezenteric. Vaginul obstrucționat în malformația cloacală este conic, se extinde până la perineu și conține un nivel fluid‐lichid, iar atunci când există o duplicare vaginală, „chistul” pelvian apare septat. Un nivel fluid-fluid poate fi prezent în stabilirea malformațiilor venolimfatice, deși acestea sunt adesea multiloculare și insinuează printre structurile normale. Chisturile hemoragice au ecouri interne mixte, mai degrabă decât un simplu nivel fluid‐lichid, sunt adesea suficient de mari pentru a se deplasa din pelvis în abdomen și sunt în afara liniei mediane. Caracteristicile imagistice cheie ale malformației cloacale și caracteristicile de diferențiere de alte considerente de diagnostic sunt rezumate în tabelul 2.

rezultatul anomaliilor cloacale se referă la severitatea malformației. Un sinus urogenital persistent se află la capătul mai blând al spectrului, în timp ce disgeneza cloacală completă este mult mai severă și adesea letală din cauza hipoplaziei pulmonare și a insuficienței renale, deși există cazuri de supraviețuire.22,23 managementul inițial ar trebui să vizeze decomprimarea hidrocolpilor, dacă este prezent, pentru a reduce riscul de perforație vaginală și sepsis și pentru a preveni obstrucția urinară continuă. Recunoașterea hidrocolposului prenatal poate facilita tratamentul rapid la naștere.14

cei mai importanți doi factori care prezic rezultatele funcționale sunt poziția anusului și lungimea cloacei. Prezența unui anus poziționat în mod normal în cazul cloacei posterioare sau a malformației sinusului urogenital indică, în general, o linie pectinată intactă și inervație cu rezultate chirurgicale bune.11,16 canalul comun este considerat lung dacă este mai mare de 3 cm și scurt dacă este mai mic de 3 cm. Cloacele lungi mai mari de 3 cm sunt, în general, mai complexe de reparat cu rate de continență mai mici comparativ cu cloacele scurte, cu continență urinară în doar 28% față de 74% și mișcări intestinale voluntare în doar 36% față de 66%, respectiv.11 cloacuri scurte mai mici de 3 cm pot fi tratate în general la majoritatea spitalelor pediatrice, în timp ce cloacele lungi sunt mai bine gestionate la un centru specializat de către chirurgi cu experiență în tratarea acestei malformații complexe.11

RMN Fetal este o resursă puternică în cazurile în care diagnosticul este neclar sau anomalii suplimentare nu pot fi evaluate în mod adecvat din cauza întârzierii prezentare, habitus matern sau oligohidramnios. Caracteristicile cheie includ un rect absent, hidrocolpos cu sau fără duplicare vaginală, o vezică normală sau comprimată anterior, anomalii lombosacrale și anomalii renale, toate acestea ar trebui identificate cu ușurință de un imager RMN obstetric experimentat fără limitările de sonografie enumerate mai sus. Diagnosticul prenatal precis al malformației cloacale permite trimiterea adecvată la un chirurg pediatru; RMN fetal oferă informații pentru planificarea preoperatorie cu avantajul că fătul este stabil cu suport placentar și nu este necesară sedarea.

în concluzie, diagnosticul prenatal precis al malformației cloacale este posibil în cazurile în care este prezent hidrocolpos. Prezența unui chist conic, septat, retrovesicular care se îndreaptă spre perineu cu un nivel de lichid‐resturi este practic diagnostic în experiența noastră. Hidrocolpos izolate sau o vezică distinsă nu vor prezenta un nivel de lichid‐resturi. O căutare atentă a anomaliilor conexe este esențială. Susținem RMN fetal în elaborarea acestor cazuri pentru a evalua mai bine anatomia, acordând o atenție deosebită rectului dacă diagnosticul este neclar. Rețineți că mai mult de 50% din cazuri nu vor avea hidrocolpos, iar posibilitatea unei anomalii cloacale ar trebui ridicată atunci când există o combinație de anomalii lombosacrale, genitourinare și intestinale. Diagnosticul Prenatal poate îmbunătăți rezultatele prin facilitarea urmăririi, pregătirii și trimiterii adecvate, pe lângă ghidarea tratamentului imediat neonatal al hidrocolpilor.