Leucemia neutrofilă cronică (CNL)

dintr-o privire

leucemia neutrofilă cronică (CNL) este o boală rară dispărută (mai puțin de 1% din neoplazia mieloproliferativă cronică (CMPN)) caracterizată printr-o leucocitoză persistentă mai mare de 25.000/unktil compusă din mai mult de 80% neutrofile și benzi segmentate. Trebuie să existe mai puțin de 10% mieloizi imaturi și mai puțin de 1% mieloblaste în sângele periferic și mai puțin de 5% blaști în măduva osoasă. Majoritatea pacienților cu CNL prezintă hepatosplenomegalie.

ce teste ar trebui să solicit pentru a confirma DX-ul meu Clinic? În plus, ce teste de urmărire ar putea fi utile?

cariotipul și hibridizarea fluorescentă In Situ (FISH) pentru BCRABL ar trebui ordonate pentru a exclude leucemia mielogenă cronică (LMC). CNL trebuie să lipsească cromozomul Philadelphia și gena de fuziune BCRAB. CMPN asociat cu proteina P230 BCRABL clasificată anterior ca CNL este acum considerată LMC bogată în neutrofile pentru a încuraja utilizarea inhibitorilor de tirozin kinază în terapia sa. Cazurile suspectate de CNL trebuie, de asemenea, să lipsească displazia, monocitoza și mutațiile JAK2. Cazurile care ar fi mai bine clasificate ca mielodisplazie (MDS), leucemie mielomonocitară cronică (CMML), mielofibroză primară (PMF), trombocitemie esențială (ET), policitemie vera (PV) sau CMPN, neclasificabile ar trebui clasificate ca atare, mai degrabă decât ca CNL.

JAK2V617F ar trebui să fie efectuate pentru a exclude alte CMPN.

biopsia măduvei osoase trebuie efectuată pentru a confirma mieloproliferarea fără caracteristici ale altor MDS, CMPD sau MDS/CMPD. Cariotipul este normal la 80-90% dintre pacienții cu CNL cu +8, +9, del(11q23) și del(20Q) care se găsesc în restul.

fără dovezi de clonalitate în neutrofile, excluderea cauzelor secundare pentru neutrofilie este primordială. Tumorile solide, discraziile celulelor plasmatice, infecțiile cronice și bolile inflamatorii pot provoca neutrofilie secundară care nu ar trebui clasificată ca CNL.

hepatosplenomegalia este o constatare frecventă la pacienții cu CNL.

rezultatele testelor Indicative ale tulburării

criteriile de diagnostic ale Organizației Mondiale a Sănătății (OMS) 2008 pentru CNL includ:

nici o dovadă de SMD sau MPN/SMD, cum ar fi creșterea monocitelor sau displazie în oricare dintre liniile

Numărul de celule albe din sânge (WBC) mai mare sau egal cu 25000/microlitru care este compus din mai mult de 80% neutrofile segmentate și benzi cu mieloide imature (metamielocite, mielocite și promielocite) cuprinzând mai puțin de 10% din WBC

mai puțin de 1% din WBC în sângele periferic și mai puțin de 5% în măduva osoasă

biopsie hipercelulară a măduvei osoase cu neutrofile crescute care nu prezintă displazie evidentă, megacariocite normale

hepatosplenomegalie

nicio cauză reactivă pentru neutrofilie (adică fără infecții, fără proces inflamator/boală autoimună, fără tumoare coexistentă) sau clonalitate dovedită în neutrofile folosind citogenetică sau genetică moleculară

fără fuziune BCRABLĂ, fără rearanjări ale PDGFRa, Pdgfrcft sau Fgfr1

fără dovezi de PV, PMF sau ET

ce rezultate de laborator sunt absolut confirmatoare?

CNL nu are teste absolut confirmatoare, ci se bazează mai degrabă pe o constelație de rezultate de laborator împreună, în special rezultate negative de laborator pentru a exclude alte cauze ale neutrofiliei, deoarece CNL este în primul rând un diagnostic de excludere. Caracteristicile principale ale diagnosticului sunt de a se asigura că pacientul care îndeplinește criteriile complete bazate pe hemoleucograma (CBC-based) nu se încadrează în 1 din celelalte categorii de boli.

ce teste trebuie să solicit pentru a-mi confirma Dx-ul Clinic? În plus, ce teste de urmărire ar putea fi utile?

dacă pacientul îndeplinește toate criteriile pentru CNL și nu îndeplinește criteriile pentru nicio altă boală mieloproliferativă sau mielodisplazică, trebuie efectuată o examinare atentă pentru mielom sau alte tumori. Douăzeci la sută din toate cazurile de CNL au apărut concomitent cu o discrazie a celulelor plasmatice. De remarcat, dacă este detectată o plasmacitoză clonală sau gamopatie monoclonală cu semnificație incertă (MGUS), neutrofilia trebuie demonstrată a fi clonală înainte de a se putea pune un diagnostic de CNL, deoarece neutrofilia reactivă a fost descrisă în discraziile celulelor plasmatice.

există factori care ar putea afecta rezultatele de laborator?

detectarea genei de fuziune BCRAB este diagnosticarea LMC și incompatibilă cu diagnosticul de CNL. Deși majoritatea translocațiilor pot fi detectate de cariotipul clasic de bandă G, unele translocații criptice pot fi detectate doar de pești. Reacția în lanț a polimerazei (PCR) pentru BCRAB este mai sensibilă decât peștii, dar este posibil să nu detecteze toate izoformele proteinei BCRAB. În special, majoritatea testelor bazate pe PCR pentru BCRABL vor detecta izoforma p210 comună în LMC și poate detecta izoforma p190 găsită adesea în leucemia limfoblastică acută (ALL) P190 și P210 BCRABL. PCR nu va detecta întotdeauna izoforma p230 asociată cu varianta bogată în neutrofile a LMC. Prin urmare, în Cmpn bogat în neutrofile cromozomiale Philadelphia, se recomandă un pește pentru BCRABL pentru a exclude LMC p230.

care este prognosticul pentru tulburare?

nu există studii mari ale CNL datorită rarității sale. În aceste cazuri examinate, există o gamă largă de supraviețuire, de la 6 luni la mai mult de 20 de ani. Dezvoltarea AML poate apărea, în special dacă se dezvoltă displazie. Alte caracteristici ale insuficienței măduvei osoase sunt, de asemenea, factori prognostici slabi.