Kleeblattsch Unktdel craniu prezent în concert cu sindromul Pfeiffer

sindromul clasic Pfeiffer este desemnat ca tip I. tipul 1 se caracterizează prin craniosinostoză bicoronală, malformații variabile ale degetelor și degetelor și, în majoritatea cazurilor, dezvoltare intelectuală normală. Tipul 2 constă din craniu de trifoi cu mâini și picioare Pfeiffer împreună cu anchiloza coatelor. Tipul 3 este similar cu tipul 2, dar fără craniu de trifoi. Proptoza oculară este severă în grad, iar baza craniană anterioară este semnificativ scurtă. Pacienții care prezintă tip 2 și tip 3, de obicei, nu se descurcă bine și suferă de o moarte timpurie .

Fearon și colab. a efectuat un studiu retrospectiv la 802 de pacienți tratați cu craniosinostoză în ultimii 17 ani în centrul lor. Din eșantionul pe care l-au testat, 28 au fost identificați cu sindromul Pfeiffer, dintre care 17 au fost clasificați ca tip 1 (61%), 7 ca tip 2 (25%) și 4 ca tip 3 (16%). Apariția hidrocefaliei asociate cu acest sindrom a fost de 61% și au necesitat o intervenție pentru tratarea afecțiunii . Presiunea intracraniană crescută se manifestă ca bulgări în zonele suturii sagitale și suturilor squamosale cu o deplasare descendentă a urechilor, proptoză severă sau exoftalmie și deformări faciale similare cu cele ale disostozei craniofaciale . Autorii au identificat o rată de mortalitate de 7% asociată cu sindromul și au sugerat o reducere a ratelor de mortalitate cu gestionarea agresivă a căilor respiratorii și screening mai frecvent pentru malformațiile Chiari .

un studiu destul de unic a fost realizat de Witt și colab. OMS a examinat un făt de 18 săptămâni gestaționale folosind radiografii standard și scanări CAT de înaltă rezoluție. Autorii au raportat modificări ale Calvarului ca fiind principalul obiectiv al evenimentelor anormale care duc la sinostoză. Acest gând s-a opus conceptului stabilit anterior că sinostoza se datorează deformărilor bazei craniene care distorsionau secundar creierul în curs de dezvoltare. Această afirmație a fost incompatibilă cu teoriile anterioare privind dezvoltarea craniodisostozelor, făcându-l unic .

Craniosinostoza are o incidență globală de 1 din 2100 până la 1 din 2500 nașteri vii cu craniosinostoză multi-sutură constituind aproximativ 5% din toate cazurile . Această afecțiune este asociată cu o varietate de prezentări, inclusiv atrofie optică, hidrocefalie, probleme respiratorii, palat despicat și tulburări de auz și vorbire . Sindroamele Pfeiffer, Apert, Crouzon, Beare–Stevenson, Jackson–Weiss și Muenke sunt toate asociate cu mutații de câștig de funcție în receptorul factorului de creștere a fibroblastelor (FGFR) 1, 2 și 3 gene .

potrivit lui Machado și colab., diagnosticul craniului de trifoi este pur fenotipic, cu observarea bombării bitemporale . Descoperirile radiologice caracteristice ale lui Cohen ale craniului cloverleaf sunt un craniu tri-lobar cu calvaria distorsionată, dând un aspect de fagure și hipoplazie a orbitelor împreună cu sinusurile paranasale .

reconstrucția acestui craniu tri-lobar se poate face în două în două moduri. Prima este o remodelare precoce a bolții craniene, iar a doua cale este o reconstrucție pe etape, prin care se plasează un șunt ventriculoperitoneal la nou-născut, avansarea fronto-orbitală efectuată la 3 până la 6 luni și remodelarea bolții posterioare efectuată la vârsta de 1 an. Reconstrucția pe etape s-a dovedit a avea complicații mai mici în ceea ce privește pneumonia, meningita, sângerarea excesivă, infecția rănilor, convulsiile și o unitate de terapie intensivă mai scurtă și șederea spitalului în comparație cu copiii operați pentru remodelarea precoce a bolții craniene .

această deformare ar putea duce la hidrocefalie, hernia creierului posterior și hipertensiune venoasă . Pacientul nostru a prezentat hidrocefalie congenitală obstructivă și hernie amigdaliană.

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată.