metabolismul colesterolului și derivatul său 5-dihidro, colestanolul, a fost investigat prin intermediul tehnicilor de echilibru sterol și cinetic izotopic la 3 subiecți cu xantomatoză cerebrotendinoasă (CTX) și la alți 11 indivizi. Toți subiecții au fost spitalizați într-o secție metabolică și au fost hrăniți cu diete practic fără colesterol și colestanol. După administrarea intravenoasă de colestanol, sterolul radioactiv a fost transportat și esterificat în lipoproteinele plasmatice într-un mod identic cu colesterolul. În aceste experimente pe termen scurt, curbele specifice de activitate-timp ale colestanolului plasmatic s-au conformat modelelor cu două bazine atât în grupurile CTX, cât și în grupurile de control. Cu toate acestea, concentrațiile plasmatice de colestanol, bazinele miscibile totale ale corpului și ratele zilnice de sinteză au fost de două până la cinci ori mai mari la CTX decât la indivizii de control. Curbele de descompunere a activității specifice pe termen scurt ale colesterolului plasmatic s-au conformat, de asemenea, modelelor cu două bazine din ambele grupuri. Cu toate acestea, la subiecții CTX, degradarea a fost mai rapidă, iar sinteza zilnică a colesterolului a fost aproape dublă față de cea a subiecților de control. Concentrațiile plasmatice și dimensiunile grupului de colesterol schimbabil care se transformă rapid au fost aparent mici la subiecții CTX, iar aceste măsurători nu s-au corelat cu depozitele mari de colesterol găsite în tendoanele și xantoamele tuberoase.
în ciuda sintezei active a colesterolului, formarea acidului biliar a fost subnormală la subiecții CTX. Cu toate acestea, sechestrarea acidului biliar a fost însoțită de o creștere a nivelurilor plasmatice de colestanol și de ieșiri de colestanol fecal foarte mari. În schimb, administrarea de clofibrat a redus nivelul colesterolului plasmatic cu 50% și, probabil, a redus sinteza la subiecții CTX. Concentrațiile plasmatice de colesterol și excreția steroizilor fecali nu s-au modificat semnificativ în timpul acestei terapii.
aceste constatări indică faptul că depozitele excesive de țesut de colesterol și colestanol care caracterizează CTX au fost asociate cu sinteza sterolului neutru hiperactiv. Demonstrarea formării subnormale a acidului biliar sugerează că sinteza defectuoasă a acidului biliar poate predispune la anomaliile sterolului neutru.