un băiat de 11 ani prezentat la spital cu ulcere extrem de dureroase și prurit generalizat de 6 luni. Pacientul a avut infecții recurente, cum ar fi otita, sinuzita, pneumoniile și enterita de la vârsta de 6 luni și piodermia frecventă de la vârsta de 7 ani. El a fost subnutrit, prezentând o deficiență ridicată a greutății corporale și a înălțimii. Cei doi frați ai săi, în vârstă de 3 și 9 ani, erau sănătoși. La examinare, leziunile ulcerate au fost distribuite pe scalp, urechi și piciorul drept, au prezentat margini neregulate și au fost acoperite de cruste aderente și puroi (Figura 1). Au existat, de asemenea, cruste mici în zonele interdigitale ale ambelor mâini, plăci hiperkeratotice pe palme și tălpi și descuamare fină generalizată. Histologia materialului biopsiat dintr-un ulcer a fost în concordanță cu diagnosticul de herpes simplex (Figura 2). Evaluarea de laborator a evidențiat anemia și hipogamaglobulinemia fracțiilor IgG, IgA și IgM. Răspunsul culturii limfocitelor la fitohemaglutinină și mitogeni Pokeweed a fost normal; cu toate acestea, evaluarea imunității celulare a evidențiat niveluri scăzute ale ambelor subpopulații ale limfocitelor T: CD4 (246/mm3) și CD8 (633/mm3). Imunofenotiparea a arătat absența celulelor B în sângele periferic. Testele virusului imunodeficienței umane (ELISA și PCR-ADN) au fost negative. Pseudomonas aeruginosa și Staphylococcus aureus au crescut pe cultura leziunilor scalpului; Sarcoptes scabiei au fost abundente pe piele, confirmând diagnosticul de scabie crustată. Tratamentul cu aciclovir sistemic și antibiotice specifice, cum ar fi ampicilina plus sulbactam, ceftazidimă și gentamicină, a condus la remiterea leziunilor ulcerate (Figura 3). Scabia a fost tratată cu ivermectină orală (3 mg/wk, timp de 3 săptămâni succesive) în combinație cu permetrin topic. Pacientul a fost început cu imunoglobulină subcutanată, o dată pe lună, pe care a primit-o în mod regulat, cu îmbunătățirea imunității umorale exprimată prin normalizarea nivelurilor de IgG. După regresia leziunilor cutanate și a infecțiilor asociate, a existat o îmbunătățire parțială a imunității celulare (CD4 534/mm3), în ciuda persistenței la limita inferioară pentru vârsta sa.
ulcere neregulate acoperite cu puroi, situate pe scalp și helixul urechii externe.
biopsia cutanată care prezintă zona ulcerată cuprinzând dermul superficial și infiltratul inflamator cronic cu cromatoliză Centrală și celule gigant multinucleate împrăștiate (pata hematoxilină-eozină, Mărire originală x40).
leziuni regresive cu cicatrici neregulate atrofice și hipocrome la nivelul urechii și scalpului după 2 luni de tratament antiviral.
Imunodeficiențele pot fi asociate cu mai multe anomalii ale pielii și trebuie suspectate atunci când pacienții suferă de infecții recurente cu durată și severitate crescute. Imunodeficiențele primare reflectă anomalii în dezvoltarea și maturarea celulelor sistemului imunitar. Una dintre aceste tulburări este hipogamaglobulinemia legată de X caracterizată prin lipsa sau scăderea bruscă a imunoglobulinelor serice și creșterea susceptibilității la infecții. De obicei, afectează copiii cu vârsta cuprinsă între 6 și 9 luni, după declinul imunoglobulinelor materne. O genă defectă, descrisă ca tirozin kinaza lui Burton sau celula B, o determină. Această genă este localizată pe brațul lung al cromozomului X, în poziția Xq21.3-Xq22 și este implicată în dezvoltarea celulelor pro-B în celule pre-B. Deficiența sa funcțională are ca rezultat o reducere semnificativă a celulelor B mature. Persoanele afectate prezintă niveluri normale de precursori ai celulelor B în măduva osoasă, dar există foarte puține sau absente limfocite B în sângele periferic. Defectul genetic este probabil consecința mutațiilor spontane, deoarece precedentele familiare sunt foarte rare, iar modificările celulare sunt de obicei limitate la limfocitele B, deoarece celulele T sunt normale, de regulă.
infecțiile asociate frecvent cu hipogamaglobulinemia sunt pneumonia, sinuzita, otita, conjunctivita, artrita, meningita și septicemia. Simptomele gastrointestinale se pot datora infecției cu Giardia, salmonella, campiobacter sau organisme criptosporidiale. Infecțiile cutanate, în special furunculoza și impetigo, se găsesc la 28% dintre pacienți.
infecțiile recurente și malnutriția cronică pot declanșa imunodeficiența celulară. Una dintre principalele modificări ale sistemului imunitar găsite la pacienții subnutriți este scăderea nivelurilor de limfocite T CD4+. În plus față de hipogamaglobulinemie, pacientul descris aici a prezentat imunodeficiență celulară probabil indusă de malnutriție și infecții recurente. Recuperarea după măsuri terapeutice adecvate susține această idee.
infecția cu virusul herpes simplex uman este principala cauză a morbidității și mortalității în rândul pacienților imunosupresați. Răspunsurile locale, precum și umorale și celulare sunt implicate în apărarea gazdei împotriva infecției. În plus față de proliferarea celulelor T specifice, infecția cu virusul herpes simplex induce, de asemenea, producerea de anticorpi IgG, IgM și IgA ca răspuns la prezența proteinelor virale. Herpes simplex cutanat cronic, care este frecvent la pacienții imunosupresați, se caracterizează prin leziuni atipice, cronice și persistente, care complică și întârzie diagnosticul. Acest lucru poate duce la deces cauzat de complicații asociate. Este de o importanță vitală ca atunci când se evaluează ulcerele cronice de lungă durată, în special la copii, posibilitatea unei infecții cronice cu virusul herpes simplex să fie luat în considerare. După diagnostic, este obligatorie o investigație completă pentru imunodeficiențele asociate.