medicii generaliști ar trebui să fie conștienți de boala Creutzfeldt-Jakob, deși este posibil să nu vadă niciodată un caz. O trimitere promptă la un neurolog ar trebui să urmeze observarea oricărui model suspect de simptome.
diagnosticul bolii prionice cheie
diagnosticul lichidului cefalorahidian:
- conversia indusă de cutremur în timp real (RT-QuIC): RT-QuIC poate detecta prionii reali din lichidul spinal și este de 98,5% diagnostic pentru boala prionică. Pentru mai multe informații:
https://cjdfoundation.org/files/pdf/Foutz_et_al-2017-Annals_of_Neurology.pdf
http://www.npr.org/sections/health-shots/2017/02/06/508241181/prion-test-for-rare-fatal-brain-disease-helps-families-cope - 14-3-3: un marker de neurodegenerare sau leziuni ale creierului. Rezultatele testului pot fi pozitive, negative sau ambigue.
- Tau: un marker al neurodegenerării sau al leziunilor cerebrale. Rezultatul testului este un număr (0-zeci de mii).
imagistica prin rezonanță magnetică( RMN): o tehnică de radiologie care folosește magnetismul, undele radio și un computer pentru a produce imagini neinvazive, de înaltă calitate, ale structurilor interne ale corpului. Un RMN este nedureros, nu utilizează radiații cu raze X și este un instrument puternic pentru delimitarea structurii creierului.
rezultatele RMN pot fi bilaterale sau unilaterale și simetrice sau asimetrice. Acestea pot include:
- T2: hiperintensitate în ganglionii bazali, talamus, cortex sau materie albă
- DWI / ADC: difuzie restricționată persistentă
pentru mai multe informații: „rezultatele RMN sunt adesea ratate în diagnosticul CJD”: https://bmcneurol.biomedcentral.com/articles/10.1186/1471-2377-12-153
imagistica ponderată prin difuzie (DWI): este o tehnică RMN care poate fi utilizată pentru a ajuta la diagnosticarea CJD.
electroencefalogramă (EEG): Discurile metalice plate (electrozi) plasate pe scalpul pacientului detectează și înregistrează tiparele activității electrice generate de creier. Poate ajuta la diagnosticarea CJD.
amplificarea ciclică a proteinelor (PMCA): este o tehnică de amplificare pentru multiplicarea prionilor. Tehnologia PMCA a fost utilizată în cercetare pentru a înțelege mecanismul molecular al replicării prionilor, natura agentului infecțios, fenomenul tulpinilor de prioni și bariera speciilor, efectul componentelor celulare, pentru a detecta PrPSc în țesuturi și fluide biologice și pentru a examina inhibitorii împotriva replicării prionilor.
noi obiective de diagnostic în curs de investigare: sânge, urină, perii nazale, piele.