Sarah Laskey, 23andMe produs Scientist
pictura cromozom este una dintre părțile mele preferate ale experienței 23andMe, deoarece este ambalat cu informații. Apoi, din nou, poate fi și puțin intimidant, deoarece arată atât de mult dintr-o dată. În această postare pe blog, voi parcurge câteva elemente de bază ale ceea ce arată pictura cromozomială. Și voi explica ce fel de povești vă poate spune despre strămoșii dvs. genetici.
ce este o pictură cromozomială?
pictura ta cromozomială este un alt mod de a privi rezultatele compoziției strămoșilor tăi. Arată o reprezentare colorată a celor 23 de perechi de cromozomi care alcătuiesc genomul tău. Iată o fotografie a modului în care arată cromozomii umani reali sub microscop, alături de pictura mea cromozomială:
în fotografia microscopului din stânga, cromozomii sunt așezați vertical. În tabloul cromozomial din dreapta, sunt arătate ca niște bare orizontale colorate. În ambele imagini, cromozomii sunt arătați în perechi și etichetați cu numere (de la 1 la 22) sau literele X și Y.
pictura mea cromozomială are două copii ale cromozomului X, deoarece sunt femeie. Imaginea din stânga arată genomul unui bărbat biologic, care are o copie a cromozomului X și o copie a cromozomului Y. Cromozomii Y nu sunt prezentați în picturile cromozomiale.În pictura cromozomială, regiunile gri din cromozomii 13, 14, 15, 21 și 22 reprezintă părți ale genomului în care 23andMe nu testează Niciun marker, deoarece secvențele ADN din acele regiuni sunt repetitive și greu de măsurat.
explorându-vă strămoșii genetici
în pictura cromozomială, genomul dvs. este „pictat” cu culori reprezentând până la 31 de strămoși diferiți. Puteți să treceți peste sau să faceți clic pe diferitele strămoși din pictura cromozomilor pentru a afla unde se găsesc în genomul vostru.Cele 31 de populații de compoziție de strămoși sunt organizate într-o ierarhie, care reflectă structura genetică a populațiilor globale. De exemplu, Marea Britanie și Irlanda fac parte din Europa de Nord-Vest, care face parte din Europa. Pentru a vedea această ierarhie în acțiune, aruncați o privire mai atentă la pictura mea cromozomială:
pictura mea cromozomială prezintă strămoși genetici din mai multe populații diferite de rezoluție fină, cum ar fi britanicii & irlandezi, francezii & germani și evrei Ashkenazi. Dar toate acestea sunt subcategorii Europene. Când fac clic pe ” European „pe bara laterală din dreapta, întregul meu genom este colorat în”albastru European”:
ce puteți face cu propria imagine de înaltă rezoluție a compoziției strămoșilor pe fiecare dintre cromozomii voștri? Puteți face clic pe diferitele populații pentru a înțelege cum se raportează între ele și unde se găsesc în genomul vostru. De asemenea, puteți vorbi cu membrii familiei (sau vă puteți conecta cu ei pe 23andMe) pentru a afla ce ramuri ale familiei dvs. au contribuit cu ce părți ale strămoșilor dvs. genetici.
un segment, două segmente, segment roșu, segment albastru
culorile din pictura cromozomială vă spun despre compoziția strămoșilor, dar puteți afla și mai multe uitându-vă la numărul și lungimea segmentelor ADN atribuite fiecărei strămoși. Toată lumea moștenește jumătate din ADN-ul lor de la mama lor și jumătate de la tatăl lor. Când ADN-ul este transmis de la părinți la copiii lor, cei doi cromozomi din fiecare pereche sunt amestecați aleatoriu într-un proces numit recombinare.
acest proces descompune segmente lungi ale unei singure strămoși în segmente mai scurte. Uneori, segmente foarte scurte de strămoși se pierd în timpul recombinării și nu se transmit generației următoare. Acesta este motivul pentru care strămoșii de la strămoșii tăi îndepărtați apar doar în câteva segmente scurte ale genomului tău, dacă este deloc.Termenul tehnic pentru amestecarea genetică a populațiilor separate anterior este amestec. Dacă aveți segmente de ADN diferite pictate cu culori diferite în pictura cromozomială, acestea sunt dovezi ale amestecului în istoria genetică. Aruncați o privire la aceste două picturi cromozomiale una lângă alta:
aceste picturi cromozomiale prezintă istorii genetice foarte diferite și nu doar din cauza compozițiilor lor de strămoși! Chiar dacă ignorăm culorile în sine, cele două imagini sunt destul de diferite. Întinderile lungi și neîntrerupte de culoare din stânga sunt dovezi ale amestecului recent, în timp ce segmentele scurte ale diferitelor strămoși din dreapta sugerează amestecul multor generații ago.My pictura cromozomială este cea din stânga. Am un bunic a cărui familie a venit din Germania, un bunic a cărui familie a venit din Irlanda și doi bunici evrei Ashkenazi. Cu alte cuvinte, strămoșii mei din diferite populații Europene au început să se amestece în ultimele două sau trei generații. T
el pictura cromozomială din dreapta arată pe cineva care se identifică ca Latino (Antonio, inginer la 23andMe), ai cărui strămoși nativi americani (galbeni), Africani (roz) și europeni (albaștri) au început probabil să se amestece între ei cu multe generații în urmă.Cum puteți utiliza aceste informații pentru a înțelege propriul tablou cromozomial? În general, dacă strămoșul tău cel mai recent dintr-o populație a fost foarte recent, vei avea segmente ale acelei strămoși pe mai mulți cromozomi, iar acele segmente vor fi mai lungi, decât dacă strămoșul tău cel mai recent a fost cu multe generații în urmă.
Mulțumesc, mamă și tată!
dacă aveți un părinte biologic sau un copil care este, de asemenea, un utilizator 23andMe, vă puteți conecta cu ei pentru a îmbunătăți rezoluția rezultatelor compoziției strămoșilor. Conectarea cu un părinte vă va reorganiza, de asemenea, pictura cromozomială, astfel încât cromozomul de sus din fiecare pereche să fie cel pe care l-ați moștenit de la mama dvs., iar cromozomul de jos este cel pe care l-ați moștenit de la Tatăl vostru.Chiar dacă nu sunteți conectat cu niciunul dintre părinții dvs. prin 23andMe, este posibil să puteți afla puțin despre strămoșii lor, uitându-vă la propria pictură cromozomială:
- dacă sunteți bărbat, ați moștenit toate strămoșii pictați pe cromozomul X de la mama dvs.
- dacă aveți aceeași ascendență pictată în același loc pe ambele copii ale unui cromozom, atunci ați moștenit aceeași ascendență de la ambii părinți în acea regiune a genomului.
- dacă împărțiți un segment de ADN cu o rudă de ADN și știți dacă sunteți conectat la acea rudă din partea maternă sau paternă, atunci ați moștenit acel segment de ADN (și strămoșii săi) din aceeași parte a familiei prin care sunteți conectat la acea rudă.
- dacă părinții tăi provin din medii genetice diferite, atunci este posibil să poți ghici ce cromozomi ai moștenit de la care dintre părinții tăi. Puteți face acest lucru uitându-vă la strămoșii pictați pe fiecare cromozom. Din motive tehnice, acest lucru va funcționa și mai bine dacă sunteți conectat cu un părinte. Acest lucru se datorează faptului că algoritmul nostru de calcul va fi capabil să vă etapizeze datele brute cu mai multă precizie.
o scufundare mai adâncă: Niveluri de încredere
dacă ați stăpânit detaliile de bază ale picturii cromozomiale și doriți să explorați la un nivel și mai avansat, faceți clic pe „schimbați nivelul de încredere” și mutați glisorul care apare deasupra picturii cromozomiale. Puteți explora diferitele puncte de vedere ale picturii cromozomiale la diferite niveluri de încredere. De asemenea, puteți compara aceste puncte de vedere diferite între ele.
algoritmul pe care îl folosim pentru a calcula compoziția strămoșilor dvs. analizează o mică bucată din ADN-ul dvs. la un moment dat. Pentru fiecare bucată din ADN-ul vostru, calculăm probabilitatea ca acea bucată să provină din 31 de populații diferite. Glisorul de încredere de pe pictura cromozomială vă permite să explorați estimările noastre despre strămoșii dvs. genetici la diferite limite de probabilitate. De exemplu, dacă un segment al ADN-ului dvs. are o șansă de 55% de a fi Japonez, atunci acel segment va fi pictat ca japonez la nivelul de încredere de 50%. Dar la nivelul de 60 până la 90 la sută va fi pictat cu o ascendență mai largă (fie în linii mari din Asia de Est, în linii mari din Asia de Est & Nativ American, sau neatribuit).
punând totul împreună
istoria genetică a fiecăruia este puțin diferită. Fiecare pictură cromozomială are și o poveste diferită de spus. Aceasta înseamnă că puteți afla mai multe despre strămoșii dvs. din unele dintre sugestiile din această postare pe blog decât de la altele. Amintiți – vă-ca orice operă de artă adevărată, pictura cromozomială nu este ceva de înțeles. E ceva de explorat.
pentru o explicație tehnică detaliată a modului în care vă calculăm strămoșii și vă vopsim cromozomii, consultați Ghidul compoziției strămoșilor.