mi-am ars degetul zilele trecute. Nu am simțit-o imediat, ceea ce nu este ciudat pentru mine.
adesea, nu simt căldura și nu-mi dau seama că m-am ars în timp ce găteam. Am Charcot-Marie-Tooth (CMT) tip 1A, care poate afecta sentimentul în extremitățile mele.
CMT este, de asemenea, cunoscut sub numele de neuropatie senzorială motorie ereditară sau atrofie musculară peroneală. Genele defecte pot deteriora celulele nervoase sau pot interfera cu formarea mielinei, un material izolant care protejează semnalele electrice în timp ce călătoresc prin sistemul nervos al corpului, inclusiv la brațe și picioare.
când teaca de mielină este deteriorată, impulsurile nervoase pot încetini sau opri. Asta ar putea explica de ce poate dura 30 de secunde pentru mine să simt durere după ce mi-am lovit degetul de la picior sau m-am ars. Ar fi frumos dacă ar exista o modalitate de a opri acest efect al CMT.
există cercetări în curs privind modalitățile de tratare a CMT. Un studiu recent a susținut că cantități diferite de lecitină păreau să ușureze evoluția bolii, dar acest lucru nu a fost testat pe oameni.
Pharnext sponsorizează studiile clinice pentru PXT3003, o combinație de baclofen, naltrexonă și sorbitol. Potrivit producătorului, PXT3003 a arătat efecte pozitive asupra celulelor musculare, joncțiunilor neuromusculare și celulelor imune. În studiile actuale, siguranța pe termen lung a medicației investigaționale este cercetată. Între timp, la începutul acestui an, Administrația SUA pentru alimente și Medicamente a acordat denumirea rapidă pentru dezvoltarea PXT3003.
acesta este un moment interesant pentru pacienții cu CMT1A. Cercetarea este promițătoare. În studiile preclinice, PXT3003 a inhibat supraexprimarea genei PMP22 și a ușurat simptomele neuromusculare. În studiile clinice, pacienții au prezentat îmbunătățiri. Cantitatea de cercetare și rezultatele pozitive ne dau speranța că un tratament poate fi la orizont.
deocamdată, doar ajutoarele pentru mobilitate, terapia fizică și medicamentele pot ajuta la ameliorarea durerii. Acestea ne ajută să gestionăm viața de zi cu zi, dar nu vizează cauza bolii.
sunt încântat să văd unde conduce cercetarea. Speranța mea este că aceste tratamente se dovedesc a fi eficiente și pot ajuta pe aceia dintre noi cu CMT1A. aș fi fericit să am medicamente disponibile care să oprească progresia simptomelor mele. Ar fi și mai bine dacă efectele ar putea fi inversate, dar știu că asta cere foarte mult.
m-aș mulțumi să nu-mi ard vârful degetelor când gătesc.
***
notă: Charcot-Marie-Tooth News este strict un site de știri și informații despre boală. Nu oferă sfaturi medicale, diagnostic sau tratament. Acest conținut nu este destinat să înlocuiască sfaturile medicale profesionale, diagnosticul sau tratamentul. Solicitați întotdeauna sfatul medicului dumneavoastră sau al altui furnizor de sănătate calificat, cu orice întrebări pe care le puteți avea cu privire la o afecțiune medicală. Nu ignorați niciodată sfatul medicului profesionist sau întârzierea în căutarea acestuia din cauza a ceva ce ați citit pe acest site web. Opiniile exprimate în această coloană nu sunt cele ale Charcot-Marie-Tooth News sau ale companiei-mamă, Bionews Services, și sunt destinate să stârnească discuții despre problemele legate de Charcot-Marie-Tooth.
- detalii autor
