Durerea în boala Charcot-Marie-Tooth: o actualizare

discuție

cinci articole5,7,8,9,10 au fost găsite care au evaluat durerea din CMT, toate folosind chestionare și scale specifice durerii pentru a măsura durerea și caracteristicile acesteia, cum ar fi sexul, tipul, durata, intensitatea și frecvența. Două dintre studii s-au concentrat pe CMT1A8,9. Numărul de participanți cu durere evaluată, printre alte simptome, în fiecare studiu a fost de 50, 16, 49, 176 și 39.

cea mai frecventă scală utilizată pentru diagnosticarea durerii a fost DN4 (douleur Neuropathique en 4 Questions), un chestionar de durere care utilizează întrebări specifice pentru a evalua durerea. Acest lucru a fost folosit în trei din cele cinci articole7,8,9. Chestionarul include patru întrebări despre calitatea durerii (arsură, răceală dureroasă și șoc electric); patru despre simptomele asociate (furnicături, ace și ace, amorțeală și mâncărime) și teste fizice pentru semne negative (hiperestezie la atingere, hiperestezie la înțepătură) și pozitive (durere evocată de perie) în zonele pe care pacientul le-a denumit durere. Fiecare răspuns pozitiv este dat un scor de 1, și fiecare răspuns negativ este dat un scor de 0. Scorul total este calculat ca suma celor 10 itemi, scorurile > 4 din 10 sugerând durere neuropatică11. Scala analogică vizuală (VAS) a fost utilizată în două dintre studii7,9. VAS este o linie lungă de 100 mm ancorată de descriptori verbali, 0 mm fiind fără durere și 100 mm fiind cea mai gravă durere imaginabilă.

un studiu realizat de Ribiere și colab.7, evaluând prevalența durerii cronice din CMT, a evaluat 50 de pacienți cu diagnostice CMT confirmate. Cele 27 de femei și 21 de bărbați (o femeie și un bărbat au fost excluși din cauza datelor lipsă) incluse în studiu au avut o vârstă medie de 47 de ani și o durată medie de 20 de ani de simptome de durere. Grupul a cuprins 76,9% CMT1A; 13,5% CMTX; 5,8% CMT2; și 3,8% CMT4. Evaluarea durerii a inclus VAS, nevoia de medicamente, chestionarul DN4, chestionarul Concis sur Les Douleurs, inventarul simptomelor durerii neuropatice, chestionarul durerii din Saint Antoine și examenul clinic. Treizeci și doi dintre cei 50 de pacienți au avut dureri de cel puțin 20 de ani, în timp ce 18 au fost fără durere. Dintre toți pacienții evaluați, 66% au avut dureri cronice. Analiza scalei de durere a stabilit că 62,5% dintre acei pacienți cu durere au avut durere neuropatică, cu un DN4 pozitiv în 50% din cazuri. Cei mai vechi pacienți cu cea mai lungă durată a bolii au avut dureri mecanice. Cel mai frecvent descriptor al durerii spontane a fost crampele sau ruperea. Pacienții cu CMT1A s-au dovedit a fi mai puțin afectați de durere. Aproape două treimi (65,4%) dintre pacienți au raportat unele dureri cu o durată medie de 140 de luni. Scorul mediu pentru SAV a fost de 5,5 și a fost > 4 în 79,4% din cazuri. Analgezicele au fost necesare cu 38.4% dintre pacienți. Aproape două treimi (64,7%) dintre pacienți au prezentat dureri distale, Periferice și simetrice, iar picioarele au fost afectate în 80% din cazuri. În concluzie, acest studiu a constatat că durerea este o apariție frecventă pentru pacienții cu CMT cu caracteristici ale durerii neuropatice. Trebuie remarcat faptul că chestionarul Concis sur Les Douleurs a stabilit că durerea a avut un impact redus asupra calității vieții pacienților.

un studiu realizat de Pazzaglia și colab.7 a încercat să răspundă la o întrebare nerezolvată prezentată de Padova și colab.11 într-o scurtă comunicare în 2008, și a propus să investigheze originea durerii. Au investigat 16 pacienți afectați de CMT1A într-o clasă de severitate moderată (conform scorului de neuropatie Charcot-Marie-Tooth (CMTNS)) și 14 participanți de control pentru a caracteriza durerea în mecanismele lor neurofiziologice și a o corela cu mecanismele lor psihofizice. Pacienții cu CMT au fost selectați dintr-un grup mai mare, pe baza plângerii lor de durere. Evaluarea participanților cu DN4, care evaluează durerea neuropatică, a relevat un scor mediu de 4,6, cu 10 pacienți (62.5%) având DN4 4 și șase (37,5%) cu DN4 4. Acest rezultat a indicat că durerea a fost neuropatică în eșantionul de studiu. Acest studiu a testat, de asemenea, potențialele evocate cu laser, care au arătat o afectare a fibrelor cu un număr de mii în această neuropatie care implică membrele inferioare. În compararea scorurilor DN4 cu rezultatul potențialelor evocate cu laser pentru pacienții cu CMT1A, constatările au fost în concordanță cu scoruri mai mari ale durerii în acest chestionar, ceea ce a indicat probabilități mai mari de durere neuropată. Studiul a constatat că pacienții cu DN4 4 au avut amplitudini potențiale evocate cu laser reduse (amplitudine anormală N2/P2). Dintre cei 62,5% dintre pacienții din eșantion care au avut dureri neuropatice, unii au avut, de asemenea, dureri în aceleași zone în care pacienții cu dureri non-neuropatice au avut dureri (partea inferioară a spatelui, mușchii,genunchiul), sugerând coexistența durerii neuropatice și biomecanice6, 8, 11.

într-un studiu realizat de Laurentiu și colab.9 pentru a determina caracteristica durerii, indiferent dacă este neuropatică sau legată de deformări musculo-scheletice, s-au găsit simptome senzoriale la 49 de pacienți cu CMT. Studiul a stabilit, de asemenea, dacă durerea și implicarea fibrelor mici s-au schimbat pe o perioadă de doi ani. Durerea a fost evaluată folosind scalele specifice de durere ale DN4 și Chestionarul de durere McGill și două scale de evaluare a durerii: scara Likert de 11 puncte și VAS. Insuficiența clinică a fost evaluată utilizând CMTNS, în timp ce funcția fibrelor mici a fost evaluată utilizând praguri termice. Durerea a fost o plângere pentru 43 din cei 49 de pacienți (88%), fiind în picioare la 30 de pacienți (61%). Alte locații de durere au inclus genunchii (20%), membrele inferioare distal (27%), membrele inferioare proximal (4%), șold (12%), spate (20%) și mâini (22%). Nouăsprezece pacienți (39%) au raportat durere într-o singură locație, în timp ce 11 pacienți (22%) au avut durere în două sau trei locații și doi (4%) au avut durere în patru zone diferite. Scorul mediu VAS a fost de 3,5. Nouă pacienți (18%) au avut DN4 4, sugerând caracteristici neuropatice, dintre care opt (89%) au avut dureri în picioare. Femeile au avut scoruri de durere semnificativ mai mari decât bărbații în scara Likert și în unele domenii ale chestionarului de durere McGill. Scorul scalei de severitate a oboselii a fost corelat semnificativ cu SAV. Într-o evaluare de 24 de luni, SAV a fost 4.0, iar DN4 a fost 1.5, care a fost considerată o schimbare indistinguizabilă. O mică scădere a scorului Likert a fost considerată importantă pentru indicarea unor reduceri congruente ușoare în unele domenii ale chestionarului de durere McGill. Unul sau mai multe dintre pragurile termice au fost anormale la 29 de pacienți (59%). La pacienții cu o durată mai lungă a bolii, pragul de detectare la cald și pragul de detectare la rece au fost ridicate. În perioada studiului, nu au existat diferențe relevante între pacienții cu brațe tratate sau netratate și nu a existat nici o corelație între pragurile termice și DN4-4. Aceste constatări sugerează că nu a existat nicio asociere între durere și severitatea sau durata bolii și că doar o mică parte din pacienții cu CMT1A aveau caracteristici neuropatice. În acest sens, este mai probabil ca durerea să aibă o origine multifactorială. Durerea neuropatică sau musculo-scheletică a fost prezentă la 29 de pacienți (56%) și, pentru 15 pacienți, durerea a fost principalul simptom. Durerea biomecanică s-a dovedit a fi deosebit de frecventă în CMT1A.

o lucrare publicată de Ramchandren și colab. în 201410 a raportat datele colectate pe 176 de copii cu CMT, evaluând dacă originea durerii lor a fost neuropatică sau biomecanică. Autorii au emis ipoteza că copiii, care suferă mai puține modificări biomecanice decât adulții, suferă mai puțină durere în ciuda severității neuropatiei. Scala de durere a fețelor, chestionarul pentru sănătatea copilului, CMTNS, testul de mers pe jos de șase Minute și indicele de postură validat al piciorului au fost utilizate pentru a raporta deformarea structurală a gleznei/piciorului și durerea raportată de copil în CMT pediatric. Populația studiului a fost împărțită în două grupuri, unul cu copii cu vârsta cuprinsă între 2-7 ani (raportul părinților) și altul cu copii cu vârsta cuprinsă între 8-18 ani (auto-raport). Media rezultată pentru scala de durere a fețelor a fost de 2,0 „doare puțin mai mult”. Prevalența durerii a fost de 80% Conform rapoartelor copiilor și de 85% conform rapoartelor părinților. Ei au descoperit că copiii cu CMT au avut dureri ușoare până la moderate, ceea ce le-a compromis calitatea vieții. Scorurile raportate de copii și, respectiv, de părinți au fost: calitatea fizică a vieții -0.433 și -0.488; calitatea mentală a vieții -0.293 și -0.110; CMTNS -0.102 și -0.051; și standardizate de șase minute de mers pe jos de testare 0.11 și 0.019. Durerea nu a fost legată de severitatea neuropatiei, așa cum a fost evaluată de CMTNS, ceea ce sugerează că durerea nu se datorează numai leziunilor nervoase. Această lucrare a emis ipoteza că etiologia durerii s-ar datora modificărilor structurale ale picioarelor, fapt confirmat de modelele de regresie univariate. Durerea Mecanică în cazurile de CMT pediatrice s-ar putea agrava la vârsta adultă odată cu progresia leziunilor articulare; cu toate acestea, modelele de regresie multivariate au constatat că acest lucru nu este semnificativ.

deși durerea este considerată un simptom neobișnuit al HNPP, un studiu5 efectuat în 2015 a analizat caracteristicile clinice și neurofiziologice ale 39 de pacienți cu HNPP și a constatat că durerea este o plângere la debutul bolii pentru șase pacienți (15%), alți trei raportând durere la un moment dat al bolii (aproximativ 8%). Din cei șase pacienți cu durere ca simptom inițial, trei au prezentat polineuropatie senzorimotorie dureroasă cronică care afectează membrele inferioare,care nu se distinge fenotipic de CMT11, 5.

datele sunt detaliate în tabel.

prevalența durerii nu a putut fi obținută din studiile revizuite, deoarece metodele utilizate pentru selectarea probelor de studiu au variat. Două din cele cinci studii au inclus numai pacienți cu CMT1A. Un studiu a inclus numai pacienți cu durere menționată, în timp ce un alt studiu a evaluat doar copiii.

chestionarele specifice adoptate pentru evaluarea durerii au variat, de asemenea, între studii. Mai mult, Ribiere și colab.7 a demonstrat că DN4 are o specificitate de doar 81,2%, ceea ce ar putea explica discordanța în rezultatele acestor studii.

doar două studii au corelat implicarea fibrelor mici și durerea pentru a explica fiziopatologia. Pazzaglia și colab.8 scale clinice corelate ale durerii cu date neurofiziologice cu fibre mici, în timp ce laur XV și colab.8 scale de durere corelate cu praguri termice. În timp ce potențialele evocate cu laser s-au dovedit a fi semnificativ legate de scorurile DN4, cu amplitudini mai mici pentru scorurile DN4 4, pragurile termice nu au arătat corelații între funcția fibrelor mici și scalele de durere. Aceste două studii au avut, de asemenea, concluzii contrastante despre originea durerii.

Laurentiu si colab.9 și Ramchandren și colab.10 au fost de acord că durerea nu a fost corelată cu severitatea CMT.

o prejudecată importantă a Ramchandren și colab.10 studiu, cu toate acestea, a fost diferențele în dezvoltarea cognitivă a copiilor de raportare și părinți. Deoarece CMT este o boală ereditară, părinții afectați de CMT ar putea raporta scoruri mai mari pentru copiii lor.

în concluzie, există puține studii în literatura de specialitate despre durerea cauzată de boala CMT. În ultimii 10 ani, doar cinci studii au evaluat durerea folosind chestionare specifice durerii. Toate cele cinci studii au fost de acord că durerea are o frecvență ridicată de apariție și un impact puternic asupra pacienților cu CMT. Printre studii au existat mai multe evaluări ale CMT1A, deoarece este cel mai frecvent tip de CMT. Doar trei lucrări au menționat clasificarea durerii și nu a existat un consens între ele dacă a fost cauzată de mecanisme biomecanice sau neuropatice. Două lucrări au concluzionat că durerea este mai probabil să se datoreze unei origini neuropatice, în timp ce una dintre ele a găsit căi multifactoriale. Nu a existat un consens cu privire la faptul dacă frecvența durerii a variat între tipurile specifice de CMT.

sunt necesare mai multe cercetări pentru a elucida modul de tratare a durerii CMT, pentru a îmbunătăți gestionarea durerii pacientului și calitatea vieții și pentru a direcționa tratamentul durerii din CMT, care este în prezent general și comun altor neuropatii.