rezumat
este raportată o femeie caucaziană în vârstă de 16 ani, cu antecedente de 6 luni de scădere a acuității vizuale și metamorfopsie la ochiul stâng. Fundul ochiului stâng a evidențiat o leziune bine definită în regiunea maculei. Diagnosticul osteomului coroidal a fost stabilit folosind tomografie de coerență optică de domeniu spectral (OCT), angiografie fluoresceină fundus (FFA), angiografie verde indocianină (ICG) și ultrasonografie B-scan. În absența neovascularizării coroidiene clasice evidente (CNV) s-a observat detașarea lichidului subretinal (SRF) și a epiteliului pigmentar retinian (RPE). Pacientul a fost urmărit timp de peste 13 luni fără niciun tratament între timp și s-a observat că leziunea s-a mărit, dar acuitatea vizuală și SRF au rămas stabile. Raportăm un caz interesant în care lichidul subretinal a fost observat în absența neovascularizării coroidiene evidente și oferim un exemplu de aplicare a modalităților imagistice în epoca „biopsiei optice.”
1. Introducere
osteomul coroidian a fost descris pentru prima dată de Van Dyk la întâlnirea societății Verhoeff din 1975 . Este o tumoare oculară benignă de etiologie necunoscută, caracterizată prin prezența osului spongios în coroid. Se prezintă de obicei ca o leziune unilaterală în 75% din cazuri și de obicei la femeile sănătoase în deceniile 2 sau 3 de viață. Majoritatea cazurilor discutate în literatura de specialitate au fost la caucazieni, deși au existat rapoarte de pacienți de origine Afro-caraibiană și Orientală .
nu există date de prevalență sau incidență în literatură și majoritatea lucrărilor constau în rapoarte de caz individuale, cea mai mare cohortă fiind formată din 61 de pacienți de la Serviciul de oncologie oculară de la Wills Eye Hospital, Universitatea Thomas Jefferson, Philadelphia, pe o perioadă de 26 de ani . În general, pacienții sunt asimptomatici la detectare și leziunea se găsește întâmplător. Cu toate acestea, în acele cazuri în care simptomele sunt prezente, pacientul descrie pierderea vizuală, metamorfopsia și/sau scotoamele.
la investigația fundoscopică osteomul coroidian este de obicei localizat în regiunile peripapilare sau juxtapapilare și se poate extinde la macula. Mai puțin frecvent, masa poate fi găsită numai în zona maculei . Culoarea leziunii variază de la galben-alb la portocaliu-roșu, cu sau fără aglomerări de pigment suprapuse. Se crede că această variație de culoare se referă la calcificarea osteomului, cu aspect roșu-portocaliu care indică o tumoare calcificată și decalcifiere alb-galbenă . Forma este de obicei rotundă sau ovală, cu margini bine circumscrise.
abordarea diagnosticului implică modalități multiple de imagistică. Tomografia de coerență optică (OCT) poate prezenta zone cu reflectivitate variabilă în funcție de calcificarea masei, porțiunea decalcificată fiind mai probabil să fie hiperreflectivă. De asemenea, poate furniza informații privind starea retinei suprapuse și prezența SRF. FFA arată de obicei că se vede o imagine hiperfluorescentă timpurie cu aspect pestriț . Aceasta este urmată de hiperfluorescență difuză târzie și persistentă. Prezența neovascularizării va duce la scurgerea fluoresceinei. ICG poate prezenta mici vase sanguine de alimentare pe suprafața anterioară a tumorii în primele faze. Aceste nave se pot scurge și adesea nu sunt detectate de FFA. Zonele osoase ale tumorii prezintă blocaj variabil al vascularizației coroidiene . Diagnosticul poate fi confirmat prin ultrasonografie; o Scanare B prezintă de obicei o masă coroidală ușor ridicată, cu reflexie ridicată și umbrire acustică, dând un aspect de disc pseudooptic.
ca o consecință a rarității, trebuie luate în considerare alte afecțiuni oculare atunci când sunt prezentate cu imaginea fundoscopică menționată mai sus. Lista diferențialelor include melanomul/naevusul coroid amelanotic, metastazele coroidiene, hemangiomul coroid, granulomul coroid și multe altele.
2. Raport de caz
o femeie de 16 ani a fost trimisă la clinică cu o istorie de 6 luni de scădere treptată a acuității vizuale și a metamorfopsiei. Nu au existat antecedente medicale sau oculare relevante. Acuitatea vizuală la prezentarea la ochiul drept a fost de 6/6 și 6/18 la ochiul stâng. Examinarea fundului a evidențiat o leziune portocalie bine definită la macula cu modificări pigmentare suprapuse(Figura 1 (a)).
(a)
(b)
(c)
(d)
(e)
(f)
(a)
(b)
(c)
(d)
(e)
(f)
la prezentare: (a) fundul ochiului stâng care prezintă leziuni bine circumscrise la macula. (b) OCT a ochiului stâng care prezintă detașarea SRF și RPE. Prima urmărire: (c) fundus, (D) OCT. A doua urmărire: (e) fundus, (f) OCT.
domeniul Spectral OCT (TopCon 3D 1000) a evidențiat prezența SRF, o detașare RPE în formă de cupolă cu dovezi de mărire coroidală și o grosime a retinei centrale de 297 microni (Figura 1(b)). FFA a evidențiat pestrițe RPE, în timpul fazei venoase, o hiperfluorescență în creștere treptată a unei leziuni bine delimitate și hiperfluorescență persistentă tardivă, fără dovezi de scurgere precisă sau scurgere de fază târzie. Această hiperfluorescență în creștere pare să apară în întreaga tumoare, cu o posibilă punere în comun sub spațiul subretinal. (Figura 2 (a)). ICG dezvăluie, de asemenea, o masă bine definită și nici o dovadă a punctelor fierbinți, a colorării sau a scurgerii coroidului interior (Figura 2(b)). În cele din urmă, B-scan a furnizat informațiile pentru a confirma diagnosticul clinic. S-a observat o masă coroidală ridicată de reflexie ridicată și umbrire acustică (disc pseudooptic) (Figura 3).
(a)
(b)
(a)
(b)
(a) FFA care nu prezintă nicio dovadă de CNV și hiperfluorescență persistentă târzie. (b) ICG care prezintă o masă coroidală bine definită.
B-scanare cu săgeată albă care indică locul osteomului coroidian.
pacientul a fost direcționat către un specialist oncolog ocular și, în urma evaluării, s-a decis că intervenția activă nu este adecvată în prezent, iar planul de tratament preferat a fost urmărirea regulată.
pacientul a fost văzut în clinică pentru urmărire 7 luni mai târziu. Pacientul a raportat că acuitatea vizuală a rămas stabilă, dar metamorfopsia era încă prezentă. La examenul clinic acuitatea vizuală a rămas stabilă la 6/18. Examenul Fundoscopic a arătat că osteomul a crescut superior și temporal(Figura 1 (c)). OCT a arătat că SRF era încă prezent, cu o creștere a grosimii retinei centrale la 340 microni (Figura 1(d)). S-a observat un punct hiperreflectiv posterior SRF și a corespuns atrofiei. S-a decis ca managementul să rămână conservator cu urmărire în următoarele 6 luni.
pacientul a fost văzut din nou pentru urmărire încă 6 luni mai târziu. Pacientul a raportat acuitatea vizuală și metamorfopsia a rămas stabilă. Acuitatea vizuală a fost înregistrată din nou la 6/18. Osteomul a continuat să crească într-o direcție superotemporală (Figura 1(e)). OCT a arătat că SRF era încă prezent, dar grosimea retinei centrale a scăzut la 251 microni (Figura 1(f)). Deși terapia anti-VEGF ar putea fi o opțiune rezonabilă în acest moment, a fost selectată abordarea conservatoare a urmăririi apropiate, mai ales din cauza lipsei progresiei simptomelor și a stabilității grosimii retinei centrale.
3. Discuție
în cazul discutat mai sus, se postulează că lichidul subretinal s-a acumulat din cauza detașării RPE concurente și a disfuncției RPE. RPE are multe roluri fiziologice; unul dintre acestea este transportul fluidului produs de retina activă metabolic în choriocapillaris . Astfel, dereglarea funcției RPE la locul detașării ar fi putut duce la acumularea lichidului subretinal. Această acumulare ar putea fi, de asemenea, atribuită unei membrane neovasculare coroidiene oculte sau scurgerii din vasele tumorale în creștere.
morbiditatea în osteomul coroidian este o consecință a acumulării SRF, a hemoragiei cauzate de neovascularizarea coroidiană sau a degenerării EPR suprapuse sau a retinei senzoriale. Prognosticul este relativ slab la ochiul afectat. Într-un studiu de urmărire pe termen lung realizat de Shields și colab. la 61 de pacienți; creșterea tumorii a fost observată în 51% din cazuri, decalcifierea în 50% și acuitatea vizuală de 20/200 sau mai puțin a fost observată în 56% din cazuri la 10 ani . Cu toate acestea, creșterea tumorii pare să se oprească atunci când apare decalcifierea. O altă urmărire pe termen lung de către Aylward și colab., din 36 de pacienți, s-a constatat o creștere a tumorii la 41% și pierderea acuității vizuale la 20/200 sau mai puțin la 58% la 10 ani . Cu toate acestea, datorită faptului că marea majoritate a cazurilor sunt unilaterale, pacienții mențin, în general, o vedere bună în ochiul neafectat.
opțiunile de tratament pentru osteomul coroidian foveal sunt limitate (PDT este o alegere rezonabilă în cazul leziunilor extrafoveale). Observarea este managementul indicat în cazul în care nu există simptome, cu examinarea fundului la intervale regulate de monitorizare a semnelor de CNV. În trecut, fotocoagularea a fost utilizată pentru a trata CNV legată de osteomul coroidian . În timp ce acest lucru a sigilat în mod eficient vasele noi, a existat o îmbunătățire limitată a acuității vizuale. Terapia fotodinamică oculară cu verteporfină (TFD) a fost, de asemenea, utilizată în tratamentul VNC legat de osteomul coroidian. Parodi și colab. a raportat un caz în care un pacient a refuzat tratamentul CNV extrafoveal prin fotocoagulare și PDT a fost solicitat în mod specific . Acuitatea vizuală s-a stabilizat, simptomele metamorfopsiei s-au stabilizat, iar VNC s-a remis. Shields și colab. de asemenea, a raportat un caz de CNV extrafoveal tratat cu succes cu PDT . Cu toate acestea, autorul a introdus o condiție la sfârșitul raportului de caz conform căreia tratamentul CNV subfoveal cu PDT poate duce la o acuitate vizuală mai slabă din cauza decalcificării și a pierderii RPE asociate. Mai recent, medicamentele cu factor de creștere endotelial antivascular (anti-VEGF) au fost utilizate în afara licenței pentru a trata CNV secundar osteomului coroidian cu efect bun. Ahmadieh și Vafi (2007) au raportat un caz în care VA s-a îmbunătățit de la 20/200 la 20/20 folosind bevacizumab . Un alt caz a fost raportat de Morris și colab., unde VA s-a îmbunătățit de la 20/80 la 20/20 folosind combinația de PDT și Ranibizumab . O urmărire de un an a CNV secundară osteomului coroidian a fost efectuată de Wu și colab. . Ei au raportat o îmbunătățire a VA de la 20/800 la 20/30 după tratamentul cu ranibizumab, fără o scădere suplimentară a VA după tratament. Rapoartele de management care utilizează PDT și anti-VEGF sunt promițătoare și un studiu recent a demonstrat că tratamentul cu factor de creștere endotelial antivascular singur sau cu PDT a avut un rezultat favorabil în anatomia zonei și o îmbunătățire modestă a acuității vizuale . Sunt necesare studii suplimentare la scară largă pentru a determina eficacitatea medicamentelor PDT și anti-VEGF în tratamentul CNV legat de osteomul coroidian.
în concluzie, osteomul coroidian este o tumoră benignă osificantă rară a coroidului. Tabloul clinic poate apărea ca o tumoare oculară malignă. Înțelegerea bolii și modul de investigare adecvată a celor care o prezintă sunt importante pentru a evita diagnosticul incorect. Prezentăm un caz cu SRF în absența CNV care este documentat prin modalități multiple de imagistică. Am monitorizat pacientul mai mult de un an și am constatat că nu a existat o progresie semnificativă a SRF, dezvoltarea CNV sau scăderea acuității vizuale, în ciuda creșterii continue a osteomului. Prin urmare, necesitatea unei gestionări active poate să nu fie necesară în cazuri similare cu acestea.
consimțământ
autorii declară că au consimțământul informat al pacientului.
Conflict de interese
autorii declară că nu există niciun conflict de interese în ceea ce privește publicarea acestei lucrări.