Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) are a heterogeneous group of lysosomal storage disorders. NCL-urile includ boala neurodegenerativă rară autozomală recesivă lipofuscinoză ceroidă neuronală de tip 2 (CLN2), cauzată de mutații ale genei tripeptidil peptidazei 1 (TPP1)/CLN2 și deficiența enzimei tpp1 rezultată. Boala CLN2 se prezintă cel mai frecvent cu convulsii și/sau ataxie în perioada infantilă târzie (cu vârste cuprinse între 2 și 4 ani), adesea în combinație cu o istorie de întârziere a limbajului, urmată de demență progresivă în copilărie, deteriorare motorie și vizuală și moarte timpurie. Fenotipurile atipice se caracterizează prin debut ulterior și, în unele cazuri, prin speranțe de viață mai lungi. Diagnosticul precoce este important pentru optimizarea îngrijirii clinice și îmbunătățirea rezultatelor; cu toate acestea, în prezent, întârzierile în diagnosticare sunt frecvente din cauza conștientizării scăzute a bolii, a prezentării clinice nespecifice și a accesului limitat la testarea diagnosticului în unele regiuni. În Mai 2015, experții internaționali s-au întâlnit pentru a recomanda cele mai bune practici de laborator pentru diagnosticarea precoce a bolii CLN2. Când semnele clinice sugerează un NCL, activitatea enzimei TPP1 ar trebui să fie printre primele teste efectuate (împreună cu testul activității enzimei palmitoil-proteină tioesterază pentru a exclude boala CLN1). Cu toate acestea, atingerea unei suspiciuni inițiale a unei boli NCL sau CLN2 poate fi o provocare; astfel, este încurajată utilizarea unui panou de gene pentru epilepsie pentru investigarea convulsiilor inexplicabile în vârstele târzii-infantile/copilariei. Pentru a confirma suspiciunea clinică a bolii CLN2, standardul de aur recomandat pentru diagnosticul de laborator este demonstrarea activității enzimei tpp1 deficitare (în leucocite, fibroblaste sau pete de sânge uscate) și identificarea mutațiilor cauzale în fiecare alelă a genei TPP1/CLN2. Atunci când nu este posibilă efectuarea ambelor analize, fie demonstrarea a) activității enzimei tpp1 deficitară în leucocite sau fibroblaste, fie B) detectarea a două mutații patogene în trans este diagnostic pentru boala CLN2.