diagnostic
diagnosticul se face prin examinarea cromozomilor copilului la microscop. Aceasta implică un test de sânge.
crizele frecvente și dificil de controlat, împreună cu episoadele de NCSE asociate cu începutul învățării și dificultățile de comportament pot sugera un diagnostic de R20. Unele caracteristici EEG par a fi destul de frecvente în R20 și pot sugera din nou diagnosticul.
din păcate, deoarece starea este atât de rară, diagnosticul nu este adesea luat în considerare și, prin urmare, diagnosticul este întârziat. Uneori, copiii sunt mai întâi crezut că trebuie să Lennox-Gastaut sau sindromul Landau-Kleffner, dar găsirea cromozomului anormal confirmă diagnosticul de R20. Scanările cerebrale, inclusiv imagistica prin rezonanță magnetică (RMN), sunt normale la copiii cu R20.
apariția fețelor unor copii care au o anomalie a cromozomilor lor poate părea puțin diferită de alți copii de vârsta lor. Cu toate acestea, majoritatea copiilor cu R20 nu arată diferit de ceilalți copii de vârsta lor.
tratament
epilepsia asociată cu sindromul R20 este dificil de controlat. Nici un singur medicament pentru epilepsie nu s-a dovedit a fi deosebit de eficient și multe medicamente, fie singure, fie în combinație, pot fi încercate. Există un număr mic de rapoarte unice de caz care sugerează că stimularea nervului vag (VNS) poate fi eficientă în R20.
perioadele de NCSE sunt, de asemenea, dificil de tratat. NCSE poate răspunde la tratamentul cu benzodiazepine (clobazam, midazolam, diazepam) sau medicamente cu steroizi (prednisolon) administrate timp de câteva zile sau până la câteva săptămâni. Din păcate, NCSE poate reveni adesea după retragerea acestor medicamente.
informații despre tratamentele pentru copii pot fi găsite pe site-ul Medicines for Children.
pot avea loc studii de cercetare care sunt relevante pentru acest sindrom de epilepsie. Medicul de spital al copilului dvs. va putea discuta acest lucru cu dvs.
dacă copilul dumneavoastră are acest sindrom, acesta poate avea convulsii prelungite sau repetate. De asemenea, este posibil să aibă episoade de NCSE. Medicul de spital al copilului dumneavoastră va discuta cu dumneavoastră un plan de salvare sau de îngrijire de urgență pentru a trata orice convulsii prelungite sau repetate sau NCSE.
Outlook
perspectiva pe termen lung pentru persoanele cu R20 este variabilă și depinde de persoană, de severitatea epilepsiei și de problemele de învățare și de comportament asociate. Sunt necesare mai multe studii de cercetare pentru a clarifica perspectivele pe termen lung pentru persoanele cu R20.
suport
Contact
caritate pentru familiile copiilor cu handicap
telefon gratuit helpline: 0808 808 3555
Website: contact.org.uk
e-mail: [email protected]
telefon: 07385 272797
Ring20 cercetare și sprijin MAREA BRITANIE
ce este un sindrom?
un sindrom este un grup de semne și simptome care, adăugate împreună, sugerează o anumită afecțiune medicală. În epilepsie, exemple ale acestor semne și simptome ar fi lucruri precum vârsta la care încep convulsiile, tipul convulsiilor, dacă copilul este bărbat sau femeie și dacă are dizabilități fizice sau de învățare sau ambele. Rezultatele unei electroencefalograme (EEG) sunt, de asemenea, utilizate pentru a ajuta la identificarea sindroamelor de epilepsie.
dacă doriți să aflați mai multe despre un sindrom de epilepsie, vă rugăm să discutați cu medicul dumneavoastră. Dacă doriți să aflați mai multe despre epilepsie în general, vă rugăm să contactați Epilepsy Action.