disbetalipoproteinemie familială rezultă parțial dintr-un defect genetic al apolipoproteinei E (apoE) care împiedică legarea normală a resturilor de chilomicron la un receptor APOE hepatic specific. Am dezvoltat o tehnică de măsurare a anomaliilor care rezultă din clearance-ul restului chilomicronului la acești pacienți. Administrarea orală de retinol și Lipomul permite etichetarea chilomicronilor născuți cu palmitat de retinil (Rp). RP se măsoară prin cromatografie lichidă de înaltă presiune în plasmă și în fracțiuni de lipoproteine izolate din 10-12 probe de sânge pe oră. Clearance-ul resturilor de chilomicron (t) se calculează din rata de dispariție a RP din chilomicroni și lipoproteine cu densitate foarte mică. Metoda sa dovedit a fi sigură și fără efecte secundare la 45 de adulți. Restul de chilomicron T-ul a fost de 1,5 0,5 ore la 7 persoane cu lipide normale de repaus alimentar. Nu a existat nicio modificare a lipoproteinei cu densitate scăzută RP; nu s-a găsit RP în lipoproteinele cu densitate mare; nu s-a găsit niciun schimb de RP între lipoproteine. Au fost studiați cinci pacienți cu disbetalipoproteinemie familială, inclusiv un adolescent homozigot pentru varianta genetică apoE 2 (apoE 2/2) cu hiperlipoproteinemie severă de tip III, xantom tuberoeruptiv pruritic generalizat și xantom striata palmaris. Toți pacienții nu au reușit să elimine RP în timpul testului, în concordanță cu eșecul preluării hepatice a resturilor de chilomicron care poartă această variantă apoE.