Tip IEdit
citrullinemia de tip I (moștenirea Mendeliană online la om (OMIM): 215700, cunoscută și sub numele de citrullinemie clasică) devine de obicei evidentă în primele zile de viață. Copiii afectați par de obicei normali la naștere, dar pe măsură ce amoniacul se acumulează în organism, dezvoltă o lipsă de energie (letargie), hrănire slabă, vărsături, convulsii și pierderea cunoștinței. Aceste probleme medicale pot pune viața în pericol în multe cazuri. O formă mai ușoară de citrullinemie de tip I este mai puțin frecventă în copilărie sau la vârsta adultă. Unele persoane cu mutații genetice care provoacă citrullinemie de tip I nu prezintă niciodată semne și simptome ale tulburării.Investigație pentru diagnosticul citrullinemiei de tip L crescute de citrulină .
citrullinemia de tip I este cea mai comună formă a tulburării, afectând aproximativ una din 57.000 de nașteri la nivel mondial. Mutațiile genei ASS provoacă citrullinemie de tip I. Enzima produsă de această genă, argininosuccinat sintetaza (EC 6.3.4.5), este responsabilă pentru o etapă a ciclului ureei. Mutațiile genei ASS reduc activitatea enzimei, ceea ce perturbă ciclul ureei și împiedică organismul să proceseze eficient azotul. Excesul de azot, sub formă de amoniac și alte produse secundare ale ciclului ureei, se acumulează în sânge, ducând la trăsăturile caracteristice ale citrulinemiei de tip I.
Tip IIEdit
simptomele citrullinemiei de tip II (moștenirea Mendeliană online la om (OMIM): 605814 și moștenirea Mendeliană Online la om (OMIM): 603471) apar de obicei la vârsta adultă și afectează în principal sistemul nervos central. Caracteristicile caracteristice includ confuzie, comportamente anormale (cum ar fi agresivitatea, iritabilitatea și hiperactivitatea), convulsii și comă. Investigație specifică, cum ar fi scăderea nivelului de citrulină, creșterea ionului de amoniu . Aceste simptome pot pune viața în pericol și sunt cunoscute a fi declanșate de anumite medicamente, infecții și consumul de alcool la persoanele cu acest tip.
citrullinemia de tip II se poate dezvolta, de asemenea, la persoanele care au avut o afecțiune hepatică numită colestază neonatală în timpul copilăriei. Această afecțiune blochează fluxul de bilă și împiedică organismul să proceseze corect anumiți nutrienți. În multe cazuri, simptomele se rezolvă în decurs de un an. Ani sau chiar decenii mai târziu, cu toate acestea, unii dintre acești oameni dezvoltă trăsăturile caracteristice ale citrullinemiei de tip II pentru adulți.
citrullinemia de tip II se găsește în principal în populația japoneză, unde apare la unul estimat la 100.000 până la 230.000 de indivizi. Tipul II a fost, de asemenea, raportat la persoanele din populațiile din Asia de Est și Orientul Mijlociu. Mutațiile genei SLC25A13 sunt responsabile pentru citrullinemia de tip II. Această genă produce o proteină numită citrină, care în mod normal transferă anumite molecule în și din mitocondrii. Aceste molecule sunt esențiale pentru ciclul ureei și sunt, de asemenea, implicate în producerea de proteine și nucleotide. Mutațiile din SLC25A13 împiedică de obicei producerea oricărei Citrine funcționale, care inhibă ciclul ureei și perturbă producția de proteine și nucleotide. Acumularea rezultată de amoniac și alte substanțe toxice duce la simptomele citrulinemiei de tip II. Cercetătorii au descoperit că mulți sugari cu colestază intrahepatică neonatală au aceleași mutații în gena SLC25A13 ca adulții cu citrullinemie de tip II.