Citrullinemia este o tulburare moștenită care determină acumularea amoniacului și a altor substanțe toxice în sânge. Au fost descrise două tipuri de citrullinemie; au semne și simptome diferite și sunt cauzate de mutații în diferite gene.
citrullinemia de tip I (cunoscută și sub numele de citrullinemie clasică) devine de obicei evidentă în primele zile de viață. Sugarii afectați par de obicei normali la naștere, dar pe măsură ce amoniacul se acumulează, se confruntă cu o lipsă progresivă de energie (letargie), hrănire slabă, vărsături, convulsii și pierderea cunoștinței. Unele persoane afectate dezvoltă probleme hepatice grave
. Problemele de sănătate asociate cu citrullinemia de tip i pun viața în pericol în multe cazuri. Mai puțin frecvent, o formă mai ușoară de citrullinemie de tip I se poate dezvolta mai târziu în copilărie sau la vârsta adultă. Această formă cu debut ulterior este asociată cu dureri de cap intense, pete oarbe (scotoame), probleme cu echilibrul și coordonarea musculară (ataxie) și letargie. Unele persoane cu mutații genetice care provoacă citrullinemie de tip I nu prezintă niciodată semne și simptome ale tulburării.
citrullinemia de tip II afectează în principal sistemul nervos, provocând confuzie, neliniște, pierderi de memorie, comportamente anormale (cum ar fi agresivitatea, iritabilitatea și hiperactivitatea), convulsii și comă. Persoanele afectate au adesea preferințe alimentare specifice, preferând alimentele bogate în proteine și grase și evitând alimentele bogate în carbohidrați. Semnele și simptomele acestei tulburări apar de obicei în timpul maturității (debutul adulților) și pot fi declanșate de anumite medicamente, infecții, intervenții chirurgicale și consumul de alcool. Aceste semne și simptome pot pune viața în pericol la persoanele cu citrullinemie de tip II cu debut adult.
citrullinemia de tip II cu debut la adulți se poate dezvolta, de asemenea, la persoanele care, la sugari, au avut o afecțiune hepatică numită colestază intrahepatică neonatală cauzată de deficiența de citrină (NICCD). Această afecțiune hepatică este, de asemenea, cunoscută sub numele de citrullinemie de tip II cu debut neonatal. NICCD blochează fluxul de bilă (un fluid digestiv produs de ficat) și împiedică organismul să proceseze corect anumiți nutrienți. În multe cazuri, semnele și simptomele NICCD dispar în decurs de un an. În cazuri rare, persoanele afectate dezvoltă alte semne și simptome în copilăria timpurie după ce par să se recupereze de la NICCD, inclusiv creșterea întârziată, oboseala extremă (oboseală), preferințele alimentare specifice (menționate mai sus) și cantități anormale de grăsimi (lipide) în sânge (dislipidemie). Această afecțiune este cunoscută sub numele de eșecul de a prospera și dislipidemia cauzată de deficiența de citrină (FTTDCD). Ani sau chiar decenii mai târziu, unele persoane cu NICCD sau FTTDCD dezvoltă caracteristicile citrullinemiei de tip II cu debut adult.