cheilita granulomatoasă care imită angioedemul

către Editor:

cheilita granulomatoasă (GC), cunoscută și sub numele de cheilita Miescher, aparține unei clase mai mari de boli cunoscute sub numele de granulomatoză orofacială (OFGs), un set de boli care se disting prin caracteristicile lor clinice și patologice ale edemului facial și inflamației granulomatoase.1-3 cheilita granulomatoasă, o variantă monosimptomatică a unei boli mai extinse cunoscută sub numele de sindromul Melkersson-Rosenthal (MRS), prezintă umflături labiale care imită angioedemul. Diagnosticarea în timp util a GC și MRS reduce numărul de teste inutile, costurile de îngrijire a sănătății și povara inutilă a pacientului. Prezentăm un caz de umflare persistentă idiopatică a buzei superioare care a fost inițial diagnosticată greșit ca angioedem.

un adolescent alb de 13 ani a fost trimis la Clinica de imunologie alergică pentru o opinie alternativă cu privire la un presupus diagnostic de angioedem. El a prezentat o umflare persistentă proeminentă a buzei superioare de 1 an asociată cu fisurarea și disconfortul în timpul mesei, ceea ce a dus la pierderea în greutate mai mare de 4,5 kg. Pacientul a negat orice istoric de asimetrie facială, paralizie, infecții dentare sau simptome ale tractului gastro-intestinal. În plus, el nu a fost pe orice medicamente. Părinții săi au raportat agravarea simptomatică variabilă asociată cu ingestia de ouă, dar evitarea ouălor nu a oferit nicio ușurare simptomatică. Umflarea nu a răspuns la cursuri multiple și prelungite de antihistaminice și glucocorticoizi orali. Istoricul medical al pacientului nu a evidențiat episoade similare de umflare inexplicabilă, iar istoricul familial a fost negativ pentru angioedem. La examinare, buza superioară era fragedă, cu o consistență fermă din cauciuc. Nu au fost observate alte zone de umflare. De asemenea, au fost observate cheiloză unghiulară și ulcerații minore ale mucoasei labiale (figura).

natura persistentă a umflăturii buzelor și constatările fisurilor nu au fost în concordanță cu angioedemul. În plus, studiile de laborator anterioare nu au evidențiat dovezi de angioedem ereditar sau dobândit, iar un număr complet de celule sanguine cu diferențial a fost în intervalul de referință. Deși suspiciunea clinică pentru alergia la ouă a fost scăzută, un test de sânge pentru IgE specific serului a arătat o reactivitate ușoară la alergenul din ou. Pacientul a fost trimis la un chirurg oral pentru biopsie, care a relevat focare dermice de granuloame noncaseante în concordanță cu diagnosticul preliminar al GC.

injecțiile intralezionale cu triamcinolonă au fost inițiate cu o îmbunătățire semnificativă. Cu toate acestea, la scurt timp după îmbunătățirea inițială, simptomele au reapărut, ceea ce a necesitat mai multe injecții suplimentare cu triamcinolonă intralezională, din nou cu o îmbunătățire remarcabilă. Aproximativ 1,5 ani mai târziu, pacientul a prezentat reapariția umflăturii buzelor și a recunoscut că are diaree episodică și crampe abdominale. El a fost referit la un gastroenterolog pediatru si o colonoscopie cu biopsie a confirmat boala Crohn. A început tratamentul cu azatioprină, urmat de infliximab. La câteva luni după inițierea acestui tratament, atât umflarea buzelor, cât și simptomele tractului gastro-intestinal s-au îmbunătățit remarcabil. El a fost menținut pe acest regim și în cele mai recente follow-up nu a avut nici o recurență a GC. El este programat să aibă o altă colonoscopie.

cheilita granulomatoasă este o afecțiune inflamatorie cronică rară caracterizată clinic prin umflarea persistentă a buzelor și histologic prin inflamație granulomatoasă în absența tulburărilor granulomatoase sistemice.4 cheilita granulomatoasă se încadrează sub umbrela OFGs. Când este asociat cu paralizia facială și fisurarea limbii, este denumită în mod specific doamna prevalența GC a fost istoric dificil de stabilit. Într-o analiză, o incidență estimată de 0,08% în populația generală a fost raportată fără predilecție pentru rasă, sex sau vârstă.4,5 inițial, umflarea GC poate fi diagnosticată greșit ca angioedem; prin urmare, este imperativ să se includă OFG și GC în diagnosticul diferențial al angioedemului facial.3 alte diagnostice posibile de luat în considerare includ dermatita de contact, reacțiile corpului străin, infecția și reacțiile la medicamente, cum ar fi inhibitorii enzimei de conversie a angiotensinei și medicamentele antiinflamatoare nesteroidiene.5 limfedemul cronic și alte boli granulomatoase ar trebui, de asemenea, luate în considerare în diagnosticul diferențial. Limfedemul izolat al capului și gâtului, deși rar, este de obicei observat în urma intervențiilor chirurgicale sau radiologice pentru cancer. Fibroza limfatică poate apărea, de asemenea, în condiții inflamatorii cronice ale pielii, dar nu este de obicei primul simptom prezentator, așa cum sa văzut la pacientul nostru.6 deși bolile granulomatoase, cum ar fi sarcoidoza, pot fi dificil de diferențiat clinic și histologic de GC, umflarea orofacială izolată în sarcoidoză este rară. Cu toate acestea, dacă există suspiciune clinică de sarcoidoză, o radiografie toracică negativă, precum și nivelurile serice ale calciului și ale enzimei de conversie a angiotensinei în intervalul de referință pot ajuta la diferențierea GC de sarcoidoză. La pacientul nostru, suspiciunea clinică de sarcoidoză a fost scăzută, având în vedere istoricul său clinic, vârsta fragedă și rasa.

etiologia MRS și GC este în prezent necunoscută. Factorii genetici, alergiile alimentare, procesele infecțioase și funcțiile imunologice aberante au fost propuse ca mecanisme posibile.1-3,7, 8 factori genetici, cum ar fi subtipurile de antigen HLA, au fost investigați, dar nu au arătat o corelație definitivă.8 numeroși alergeni alimentari au fost sugerați ca factori cauzali în OFG printr-un tip de reacție de hipersensibilitate întârziată,7 cu scorțișoară și benzoat raportate ca 2 dintre cele mai citate entități.9,10 în prezent, se crede că ambele mecanisme pot juca un rol agravant într-un proces de boală altfel necunoscut.7,8 procesul infecțios cel mai adesea asociat cu GC este Mycobacterium tuberculosis; cu toate acestea, similar geneticii și alergenilor alimentari, cauzalitatea nu a fost determinată.4,7 în prezent, cele mai bune dovezi indică o bază imunologică a GC, evenimentul incitant fiind un aflux aleatoriu de celule inflamatorii.7,11

există o asociere cunoscută între GC și boala Crohn, în special atunci când sunt prezente leziuni orale.1,9 cheilita granulomatoasă poate fi considerată o manifestare extraintestinală a bolii Crohn.Până la 20% dintre pacienții cu OFG continuă să dezvolte boala Crohn, unele rapoarte fiind chiar mai mari atunci când OFG se prezintă în copilărie.1,9 un studiu a propus că atât pacienții cu GC, cât și cei cu boală Crohn au prezentat caracteristici histopatologice și imunopatologice similare, inclusiv o reacție inflamatorie predominantă a celulei T helper (TH1).11

tratamentul GC este o provocare, majoritatea dovezilor provenind din rapoarte de caz sporadice. Având în vedere rata relativ ridicată de hipersensibilitate la scorțișoară și benzoat observată la pacienții cu GC, s-a postulat că o dietă lipsită de ele va îmbunătăți boala. Cel puțin un studiu a raportat rezultate clinice pozitive din dietele lipsite de scorțișoară și benzoat și, de fapt, a recomandat-o ca un potențial tratament de primă linie.10 cu toate acestea, pilonul principal al tratamentului este corticosteroizii, dar utilizarea continuă este descurajată datorită profilului lor mare de efecte secundare.12 în prezent, cel mai convenit tratament pentru pacienții cu GC izolat este injecțiile intralezionale cu triamcinolonă.12 în ciuda răspunsului inițial robust observat adesea cu injecții cu triamcinolonă, nu este neobișnuit ca beneficiul să fie de scurtă durată, necesitând tratamente suplimentare.1,5,12 terapii medicale mai noi, care au demonstrat promisiunea în mare măsură sunt centrate pe medicamente anti-factor de necroză tumorală, cum ar fi infliximab și adalimumab.13,14 se postulează că, datorită potențialei suprapuneri patofiziologice dintre boala Crohn și GC, poate exista utilitate în utilizarea acelorași tratamente.13 în situațiile în care terapia medicală eșuează sau în cazuri extrem de deformante de GC și MRS, se efectuează cheiloplastie chirurgicală pentru a reduce dimensiunea buzelor și a îmbunătăți aspectul cosmetic.12 într-un studiu mic, cheiloplastia de reducere a dat rezultate funcționale și cosmetice satisfăcătoare la toți cei 7 pacienți examinați la o urmărire mediană de 6,5 ani.15

acest caz subliniază importanța acordării unei atenții deosebite istoricului și caracteristicilor examinării fizice în dezvoltarea oricărui diagnostic diferențial. La acest pacient, umflarea orofacială persistentă cu ulcerații mucoase asociate a fost suficientă pentru a exclude angioedemul indus de medicamente, idiopatic, ereditar și dobândit. Istoricul clinic cuplat cu rezultatele biopsiei a dat un diagnostic sigur de GC. În plus, prezentări similare ar trebui să ridice îngrijorarea pentru o boală inflamatorie intestinală subclinică, cum ar fi boala Crohn.