Bolile legate de cromozomul 5

cromozomul 5 cuprinde 194 de milioane de perechi de baze, care alcătuiesc 844 de gene confirmate (6% din tot materialul genetic din genomul nostru). În ciuda faptului că este unul dintre cei mai mari cromozomi umani, cromozomul 5 are una dintre cele mai mici densități genetice, datorită unei cantități semnificative de ADN necodificator între gene.

din cele 844 de gene de pe cromozomul 5, mutațiile din 73 de gene au fost implicate în boala umană. Numeroase boli sunt, de asemenea, considerate a fi legate de cromozomul 5, dar nu au fost încă mapate la gene specifice. Acest articol descrie unele dintre bolile care apar din cauza mutațiilor din cadrul genelor de pe cromozomul 5.

compresor Grafic |

atrofie musculară spinală (SMA)

SMA este o boală neuromusculară și degenerativă moștenită autozomal recesivă în care neuronii motori ai măduvei spinării și trunchiului cerebral degenerează, provocând slăbiciune musculară progresivă și irosire.

mutațiile genei SMN1 găsite pe 5q13 au fost legate de SMA. SMN1 (o copie telemorică) codifică o proteină critică numită ‘supraviețuirea neuronului motor’ proteină, care, după cum sugerează și numele, este importantă în dezvoltarea și supraviețuirea neuronilor motori. Severitatea afecțiunii depinde de cât de funcțional este SMN2 (copia centromerică). SMN2 este capabil, în parte, să alcătuiască o parte din proteină, deși aceasta nu este o relație proporțională și alți factori pot influența severitatea.

sindromul Cri du Chat

sindromul Cri du chat este, de asemenea, cunoscut sub numele de 5p-sindromul este cauzat de o deleție pe brațul scurt al cromozomului 5 (5p). Cele mai frecvente simptome sunt un strigăt asemănător unei pisici, o voce ascuțită, o dizabilitate intelectuală timpurie severă, urechi rotite în spate și pliuri proeminente ale ochilor.

magnitudinea deleției 5P se corelează cu severitatea dizabilității intelectuale și a întârzierii dezvoltării. În cadrul 5P este o genă cheie, CTNND2, care este asociată cu dizabilități intelectuale. Alte gene din acest locus nu sunt încă pe deplin caracterizate.

sindromul 5q

o deleție pe brațul lung al cromozomului 5 (5q) are ca rezultat o tulburare a măduvei osoase, sindromul mielodisplazic, în care celulele sanguine nu se maturizează și nu se dezvoltă normal. Persoanele cu sindrom 5q suferă de anemie (celule roșii din sânge reduse), anomalii ale producției de trombocite (coagulare afectată), precum și un risc crescut de leucemie mieloidă acută (LMA).

în sindromul 5q, aproximativ 1,5 milioane de perechi de baze de ADN sunt șterse, care conține 40 de gene. Foarte important, pierderea RPS14 duce la anomalii ale celulelor roșii din sânge, iar pierderea MIR145 provoacă disfuncții plachetare.

5q31.3 sindromul microdeletiei

5q31.3 sindromul microdeletiei este o tulburare complexă caracterizată prin tonusul muscular slab, dificultăți de înghițire și respirație, dezvoltarea severă a abilităților de vorbire și motorii. În plus, există caracteristici structurale distincte, cum ar fi fruntea îngustă, ochii distanțați, gura deschisă cu buza superioară tentată, precum și lipsa expresiei faciale. Acestea pot fi atribuite slăbiciunii tonusului muscular (hipotonie). Mai mult, convulsiile (epilepsia) sunt, de asemenea, frecvente.

după cum sugerează și numele, această afecțiune este cauzată de o mică deleție pe brațul lung (q) al cromozomului 5 (la punctul q13.1). Ștergerea poate provoca pierderea a câteva mii de perechi de baze ADN. În această regiune, există 3 gene cheie, pierderea genei PURA fiind cea mai semnificativă. PURA este implicată în dezvoltarea creierului, permițând neuronilor să crească și să se împartă, precum și să fie implicați în mielinizare (protejarea nervilor).

alte afecțiuni asociate cromozomului 5:

• cancere
  • leucemie mieloidă acută-datorită delețiilor la 5q (similar cu 5q-)
  • PDGFRB-leucemie eozinofilă cronică asociată-translocație în cromozomi 5
• sensibilitate crescută la astm-5q31-33 conține gene cheie implicate în imunitate, cum ar fi cele care guvernează nivelurile de IgE care duc la hiperreactivitate bronșică (BHR).

lecturi suplimentare

• toate cromozomul 5 conținut
• cromozomul 5 Condiții cromozomiale

citări