despre boala CLN2
CLN2 (lipofuscinoza ceroidă neuronală infantilă târzie de tip 2) este o tulburare cerebrală pediatrică ultra-rară și care progresează rapid1 și una dintre cele mai frecvente forme de lipofuscinoză ceroidă neuronală, un grup de tulburări moștenite cunoscute colectiv sub numele de boala Batten.2,3 copiii cu boală CLN2 produc niveluri deficitare ale enzimei TPP1 (tripeptidil peptidaza 1). Fără suficientă enzimă, copiii nu sunt în măsură să elimine toate deșeurile metabolizate în mod normal în lizozomii celulei lor. Deșeurile se acumulează în organe, în special în creier și retină, contribuind la pierderea funcțiilor cognitive, motorii și vizuale.
boala CLN2 este autosomală recesivă, ceea ce înseamnă că ambii părinți ai unui copil afectat au o mutație specifică asupra genei lor TPP1. Părinții sunt de obicei purtători asimptomatici. Dacă ambii părinți poartă mutația, există o șansă de 25% ca copilul lor să aibă boala CLN2.1,4
cum se pronunță Lipofuscinoza Ceroidă neuronală
semne și simptome
convulsiile sunt cel mai frecvent simptom care aduce copiii la asistență medicală cu vârste cuprinse între 2 și 4 ani. De multe ori, copiii pot avea o istorie de întârziere a limbajului. Simptomele de obicei nu apar până la vârsta de 3 ani, moment în care copiii care au fost anterior sănătoși și se dezvoltă normal pot experimenta brusc convulsii și întârzieri de limbaj. Condiția progresează rapid spre demență, pierderea capacității de a merge și de a vorbi și orbire. Până la vârsta de 6 ani, majoritatea copiilor afectați vor fi complet dependenți de familii și îngrijitori. În mod tragic, acești copii mor de obicei între 8 și 12 ani.