simptomele și severitatea neuroacantocitozei pot varia de la o persoană la alta, chiar și în rândul persoanelor cu același Subtip sau în rândul persoanelor din aceeași familie. Este important să rețineți că persoanele afectate pot să nu aibă toate simptomele discutate mai jos. Persoanele afectate ar trebui să discute cu medicul și echipa medicală despre cazul lor specific, simptomele asociate și prognosticul general.
vârsta de debut și progresia acestor tulburări variază, de asemenea. Coreea-acantocitoza și sindromul McLeod progresează lent de-a lungul multor ani sau decenii în timpul maturității. În multe cazuri, PKAN se prezintă în copilărie și progresează rapid în decurs de 10 ani. Aceste tulburări pot progresa potențial pentru a provoca complicații care pun viața în pericol.
toate aceste tulburări împărtășesc anumite constatări, inclusiv mișcări involuntare anormale, deteriorare cognitivă și acantocitoză. Cea mai frecventă tulburare de mișcare asociată cu neuroacantocitoza este Coreea, care se caracterizează prin mișcări rapide, involuntare, fără scop, în special ale feței, brațelor și picioarelor.
deși sindroamele de neuroacantocitoză sunt marcate de asocierea acantocitozei și tulburărilor de mișcare, acantocitoza nu apare în toate cazurile (constatare variabilă). Mai exact, acantocitoza se referă la prezența globulelor roșii în formă anormală numite acantocite. Celulele roșii din sânge se formează în măduva osoasă și sunt eliberate în fluxul sanguin, unde călătoresc în tot corpul, furnizând oxigen țesutului. În mod normal, globulele roșii au o durată de viață de aproximativ 120 de zile înainte de a fi îndepărtate de splină. Acantocitele sunt celule roșii anormale care au proiecții spinoase sau spinoase de diferite lungimi care ies din suprafața celulei. Ele sunt, de asemenea, cunoscute sub numele de celule „spur”. Majoritatea adulților au în mod normal un procent mic din aceste globule roșii unice. Atunci când indivizii au niveluri anormal de ridicate de acantocite, aceasta indică adesea prezența unei tulburări de bază. Simptomele specifice care apar în asociere cu acantocitoza sunt legate de cauza principală a afecțiunii.
Acantocitoza apare cel mai adesea cu Coreea-acantocitoză și sindromul McLeod. Se observă mai puțin frecvent la persoanele cu boala Huntington-cum ar fi 2 sau PKAN.
Coreea-ACANTOCITOZĂ
Coreea care afectează brațele și picioarele este cea mai frecventă constatare a Coreei-acantocitoză. Persoanele afectate pot prezenta mișcări anormale ale brațelor și picioarelor, ridicări din umeri și împingeri pelvine. Mișcările anormale ale brațelor și picioarelor sunt adesea comparate cu dansul sau cântarea la pian. Aceste mișcări pot provoca, de asemenea, un mod anormal de mers (mers) caracterizat prin lurching și flexie involuntară a genunchiului. În cele mai multe cazuri, Coreea începe la vârsta adultă și este lent progresivă. În unele cazuri, Coreea-acantocitoza poate progresa în cele din urmă, astfel încât indivizii să necesite un scaun cu rotile sau să devină în pat.
în plus față de Coreea, persoanele cu Coreea-acantocitoză prezintă, de asemenea, distonie. Distonia este un termen general pentru un grup de afecțiuni neurologice caracterizate prin contracții musculare involuntare care forțează anumite părți ale corpului în mișcări anormale și poziții(posturi). Distonia care afectează gura și fața este frecventă în Coreea-acantocitoză.
distonia și Coreea care afectează mușchii feței și limbii pot provoca o varietate de simptome. Aceste simptome pot fi denumite dischinezie orofacială și linguală și includ proeminența limbii, grimase și mișcări anormale ale maxilarului. De asemenea, au fost raportate scrâșnirea cronică a dinților, eructații involuntare, salivare și scuipare. Mulți indivizi vor mușca în mod obișnuit buza și limba, provocând potențial mutilare. Unele persoane afectate pot dezvolta în cele din urmă dificultăți la înghițire (disfagie). Diferitele dischinezii orofaciale și linguale pot provoca probleme semnificative de hrănire și pierdere neintenționată în greutate. Dificultățile cu vorbirea și comunicarea, de obicei datorate problemelor cu mușchii care permit vorbirea (dizartria), sunt, de asemenea, descoperiri comune. Pot apărea și ticuri vocale, cum ar fi mormăitul sau vorbirea involuntară. Vorbirea neclară este obișnuită și, în cele din urmă, Coreea-acantocitoza poate progresa pentru a limita vorbirea la mormăit sau șoaptă. În unele cazuri, persoanele afectate pot deveni în cele din urmă mute.
mai rar, persoanele cu Coreeană-acantocitoză dezvoltă parkinsonism, care se caracterizează prin simptome care seamănă cu boala Parkinson, inclusiv mișcări lente, rigide, tremurături și vorbire scăzută.
alte constatări tipice sunt afectarea nervilor (neuropatie periferică), rezultând absența reflexelor (areflexie) și pierderea senzorială. Pierderea progresivă a țesutului muscular (amiotrofie) și slăbiciunea musculară sunt adesea observate. Ocazional, acestea sunt primele caracteristici care se dezvoltă și sugerează o boală primară a nervilor sau a mușchilor. Convulsiile sunt observate la aproximativ 50% dintre persoanele cu această afecțiune și pot fi un semn prezentator.
o mare varietate de modificări de personalitate sau de comportament pot apărea la persoanele cu Coreea-acantocitoză, inclusiv apatie, iritabilitate, hiperactivitate, depresie, încetinire a gândirii și instabilitate emoțională. Au apărut, de asemenea, anxietate, paranoia, dezinhibare, agresiune și neglijare de sine. Unii indivizi afectați dezvoltă tulburări obsesiv-compulsive, cum ar fi tragerea cronică a părului (trichotilomania). În cele din urmă, Coreea-acantocitoza poate provoca pierderea progresivă a memoriei și deteriorarea abilităților intelectuale (demență).
în trecut, Coreea-acantocitoză a fost cunoscută și sub numele de sindromul Levine-Critchley. Familia raportată de Dr. Critchley a fost confirmată genetic că are coree-acantocitoză, cu toate acestea, nu se știe care a fost diagnosticul familiei raportat de Dr.Levine, astfel acest termen este imprecis. Uneori, termenul neuroacantocitoză este folosit în mod specific pentru a se referi la Coreea-acantocitoză.
sindromul MCLEOD
sindromul McLeod este o tulburare multisistemică rară caracterizată prin diverse anomalii, în special cele care afectează sistemul nervos central. Simptomele specifice pot varia foarte mult de la o persoană la alta. Tulburarea afectează predominant bărbații, deși în cazuri rare femeile au dezvoltat unele simptome ale tulburării.
persoanele afectate pot prezenta Coreea, afectând în special brațele și picioarele, dar afectând și trunchiul, fața și gâtul. Coreea este lent progresivă și poate afecta în cele din urmă capacitatea de a merge. Spre deosebire de Coreea-acantocitoză, mușcăturile buzelor și limbii nu sunt de obicei observate în sindromul McLeod. Distonia și parkinsonismul sunt, de asemenea, mult mai puțin frecvente în sindromul McLeod decât în Coreea-acantocitoză.
bărbații afectați pot avea, de asemenea, slăbiciune musculară, degenerare musculară și absența reflexelor tendonului profund, de obicei din cauza leziunilor nervoase. În unele cazuri, pot apărea convulsii și pot fi semnul prezentator al tulburării.
insuficiența cognitivă a fost, de asemenea, raportată în aproximativ 50% din cazuri. Tulburările Cognitive pot provoca pierderi de memorie, precum și dificultăți de învățare sau procesare a informațiilor noi. Tulburările Cognitive pot afecta capacitatea unei persoane de a gestiona sarcinile și activitățile de zi cu zi. Severitatea afectării cognitive în sindromul McLeod poate varia foarte mult chiar și în rândul membrilor aceleiași familii. Poate varia de la ușoare probleme cu memoria până la demență.
pot apărea probleme psihiatrice în sindromul McLeod, inclusiv apatie, dezinhibare, iritabilitate, anxietate, distractibilitate și depresie. Unele persoane afectate pot dezvolta tulburare obsesiv-compulsivă. În unele familii, problemele psihiatrice pot predomina (spre deosebire de anomaliile de mișcare).
persoanele afectate pot dezvolta, de asemenea, probleme cardiace (cardiace), inclusiv activitate electrică anormală în inimă (aritmie) și cardiomiopatie dilatativă. Cardiomiopatia dilatativă se caracterizează prin mărirea sau lărgirea anormală (dilatarea) unuia sau a ventriculilor, ceea ce duce la o slăbire a acțiunii de pompare a inimii, determinând o capacitate limitată de a circula sângele către plămâni și restul corpului, ceea ce poate duce la acumularea de lichide în inimă, plămâni și diverse țesuturi ale corpului (insuficiență cardiacă congestivă).
pot apărea simptome suplimentare în sindromul McLeod, inclusiv ficat și splină mărită (hepatosplenomegalie).
o constatare caracteristică asociată cu sindromul McLeod este expresia absentă a antigenului celulelor roșii din sânge Kx și expresia slabă a antigenelor grupului sanguin Kell. Antigenii sunt substanțe care determină sistemul imunitar să producă anticorpi. Antigenul Kx se găsește în mod normal pe suprafața eritrocitelor (globule roșii). Aceste constatări caracteristice sunt denumite fenotipul grupului sanguin McLeod. Din cauza anomaliilor care afectează acești antigeni, persoanele cu sindrom McLeod pot fi susceptibile la reacții adverse la transfuziile de sânge cu sânge incompatibil. Rolul exact pe care acești antigeni îl joacă în dezvoltarea sindromului McLeod nu este pe deplin înțeles.
Huntington ‘s DISEASE-LIKE 2
Huntington’ s disease-like 2 (HDL-2) este o tulburare autozomală dominantă remarcabil ca boala Huntington, dar caracterizată printr-o expansiune repetată a trinucleotidelor într-o genă diferită. Debutul apare de obicei în deceniul al treilea-al patrulea, cu mișcări involuntare și anomalii ale mișcărilor voluntare, precum și demență.
simptomele specifice pot include o varietate de tulburări de mișcare, inclusiv distonie și Coreea persoanele afectate pot dezvolta, de asemenea, un răspuns excesiv sau exagerat al anumitor reflexe (hiperreflexie), o încetinire extremă a mișcărilor voluntare (bradikinezie) și dificultăți de vorbire și comunicare. Insuficiența cognitivă este tipică și poate progresa în cele din urmă pentru a provoca demență.
probleme comportamentale și psihiatrice pot apărea, de asemenea, în boala Huntington-like 2, inclusiv depresie, anxietate, iritabilitate și apatie. Unele persoane afectate pot prezenta iluzii sau halucinații.
neurodegenerarea asociată pantotenat kinazei (PKAN)
PKAN este o formă de neurodegenerare cu acumulare de fier în creier (nbia). Este cel mai mare subgrup de NBIA observat până acum. Caracteristica comună în rândul persoanelor afectate este acumularea de fier în creier, împreună cu o tulburare de mișcare progresivă. Persoanele pot rămâne stabile pentru perioade lungi de timp și apoi pot suferi intervale de deteriorare rapidă.
caracteristicile comune includ distonia, o anomalie a tonusului muscular, rigiditatea musculară și spasmele musculare involuntare bruște (spasticitate) care duc la mișcări lente și rigide ale picioarelor. Aceste caracteristici pot duce la stângăcie, probleme de mers (mers), dificultăți de control al mișcării și probleme de vorbire. O altă caracteristică comună este degenerarea retinei (retinopatie), având ca rezultat orbirea nocturnă progresivă și pierderea vederii periferice (laterale). În general, simptomele sunt progresive și se agravează în timp.
cazurile atipice se dezvoltă după vârsta de 20 de ani și se caracterizează prin distonie, rigiditate și anomalii ale mersului. Progresia cazurilor atipice este mai lentă decât la copiii mai mici și retinopatia nu apare. Anomaliile de vorbire, inclusiv dizartria, sunt frecvente. Se observă, de asemenea, schimbări de personalitate și declin cognitiv progresiv.