zmiany chromosomów

poniższe informacje omawiają czym są zmiany chromosomów, jak są dziedziczone i kiedy mogą powodować problemy. Informacje te są przeznaczone do wykorzystania wraz z dyskusjami, które masz ze swoim specjalistą genetycznym.

aby zrozumieć zmiany chromosomów, warto wiedzieć o genach i chromosomach.

czym są geny i chromosomy?

nasze ciała składają się z milionów komórek. Większość komórek zawiera kompletny zestaw genów. Mamy tysiące genów. Geny działają jak zestaw instrukcji, kontrolując nasz wzrost i sposób działania naszego ciała. Są one odpowiedzialne za wiele naszych cech, takich jak kolor oczu, grupa krwi lub wzrost.

geny są przenoszone na struktury nitkowate zwane chromosomami. Zazwyczaj w większości komórek mamy 46 chromosomów. Dziedziczymy chromosomy po rodzicach, 23 po matce i 23 po ojcu, więc mamy dwa zestawy 23 chromosomów, czyli 23 pary. Ponieważ chromosomy składają się z genów, dziedziczymy dwie kopie większości genów, po jednej od każdego rodzica. To jest powód, dla którego często mamy podobne cechy do naszych rodziców. Chromosomy, a zatem geny, składają się z substancji chemicznej zwanej DNA.

Zdjęcie 1: geny, chromosomy i DNA

chromosomy (patrz zdjęcie 2) o numerach od 1 do 22 wyglądają tak samo u mężczyzn i kobiet. Są to tzw. autosomy. Para numer 23 różni się u samców i samic i nazywa się je chromosomami płci. Istnieją dwa rodzaje chromosomów płciowych, jeden zwany chromosomem X i jeden zwany chromosomem Y. Samice zwykle posiadają dwa chromosomy X (XX). Samica dziedziczy jeden chromosom X od matki i jeden chromosom X od ojca.

mężczyźni zwykle mają chromosomy X i Y (XY). Mężczyzna dziedziczy chromosom X od matki i chromosom Y od ojca. Poniższy rysunek pokazuje chromosomy mężczyzny, ponieważ ostatnią parą chromosomów są (XY).

Zdjęcie 2: 23 pary chromosomów ułożone według wielkości; chromosom 1 jest największy. Ostatnie dwa chromosomy to chromosomy płciowe.

zmiany chromosomów

ważne jest, aby mieć prawidłową równowagę materiału chromosomowego. Dzieje się tak dlatego, że geny, które instruują komórki w naszym ciele, znajdują się na chromosomach. Każda zmiana liczby, wielkości lub struktury naszych chromosomów może oznaczać zmianę ilości lub układu informacji genetycznej. Zmiana ilości lub układu informacji genetycznej może skutkować upośledzeniem uczenia się, opóźnieniem rozwoju i problemami zdrowotnymi u dziecka.

zmiany chromosomowe mogą być dziedziczone po rodzicu. Częściej, zmiany chromosomów się albo gdy komórki jajowe lub plemniki są wykonane, lub w czasie zapłodnienia. Zmiany te zachodzą bez możliwości kontrolowania ich.

istnieją dwa główne typy zmian chromosomowych, które mogą wystąpić .

zmiany liczby chromosomów. To jest, gdy istnieje więcej lub mniej kopii danego chromosomu niż zwykle.

zmiany w strukturze chromosomów. To jest, gdy materiał w pojedynczym chromosomie jest zakłócony lub przearanżowane w jakiś sposób. Może to wiązać się z dodaniem lub utratą materiału chromosomowego. W tej ulotce omówimy delecje chromosomów, duplikacje chromosomów, insercje chromosomów oraz inwersje i pierścienie chromosomów. Jeśli chcesz uzyskać informacje na temat translokacji chromosomów, zajrzyj do ulotki translokacji chromosomów.

zmiany liczby chromosomów

zazwyczaj każda komórka w ciele człowieka zawiera 46 chromosomów. Czasami jednak dziecko rodzi się ze zbyt dużą lub zbyt małą liczbą chromosomów. Dziecko ma więc zbyt mało lub zbyt wiele genów lub instrukcji.

jednym z najczęstszych przykładów choroby genetycznej spowodowanej dodatkowym chromosomem jest zespół Downa. Osoby z tą chorobą mają 47 chromosomów w komórkach zamiast 46. Dzieje się tak dlatego, że istnieją trzy kopie chromosomu 21 zamiast zwykłych dwóch.

zdjęcie 3: chromosomy od dziewczyny (ostatnia para chromosomów to XX) z zespołem Downa. Istnieją trzy kopie chromosomu 21 zamiast zwykłych dwóch.

zmiany w strukturze chromosomu

zmiany w strukturze chromosomu zdarzają się, gdy materiał w pojedynczym chromosomie jest uszkodzony i w jakiś sposób uporządkowany. Może to wiązać się z dodaniem lub utratą materiału chromosomowego. Może się to zdarzyć na wiele sposobów, które są omówione poniżej.

zmiany w strukturze chromosomów mogą być bardzo subtelne i trudne do wykrycia przez naukowców w laboratorium. Nawet w przypadku stwierdzenia zmiany w strukturze, często trudno jest przewidzieć, jaki wpływ zmiana będzie miała na pojedyncze dziecko. Może to być frustrujące dla rodziców, którzy chcą mieć jak najwięcej informacji o przyszłości swojego dziecka, jak to możliwe.

Translokacje

jeśli chcesz uzyskać informacje na temat translokacji, zajrzyj do ulotki Translokacje chromosomów.

delecje

termin delecja chromosomu oznacza, że część chromosomu została utracona lub usunięta. Delecja może nastąpić na dowolnym chromosomie i wzdłuż dowolnej części chromosomu. Usunięcie może mieć dowolny rozmiar. Jeśli materiał (geny), który został usunięty zawiera ważne instrukcje dla organizmu, osoba ta może mieć trudności w uczeniu się, opóźnienie rozwoju i problemy zdrowotne. Ich powaga zależy od tego, ile chromosomów zostało usuniętych i gdzie jest delecja.

duplikacje

termin duplikacja chromosomu oznacza, że chromosom ma duplikowaną część siebie, tak że jest zbyt dużo materiału chromosomowego. Ten dodatkowy materiał chromosomowy może oznaczać, że jest zbyt wiele instrukcji dla organizmu do przetworzenia, a to może skutkować upośledzeniem uczenia się, opóźnieniem rozwoju i problemami zdrowotnymi u dziecka.

Wstawienia

wstawienie chromosomu oznacza, że materiał z chromosomu został wprowadzony w nietypowej pozycji w tym samym lub innym chromosomie. Jeśli nie ma dodatkowego lub brakującego materiału chromosomowego, osoba ta jest zwykle zdrowa. Jeśli jednak istnieje dodatkowy lub brakujący materiał chromosomowy, osoba ta może mieć trudności w uczeniu się, opóźnienie rozwoju i problemy zdrowotne.

pierścienie

termin pierścień chromosomowy oznacza, że końce chromosomu połączyły się w „pierścień” hape. Zwykle dzieje się tak, gdy dwa końce tego samego chromosomu są usuwane. Pozostałe końce chromosomu są „lepkie” i łączą się ze sobą, tworząc kształt pierścienia. Wpływ, jaki ma to na osobę, zależy zwykle od tego , ile materiału chromosomowego, a zatem „informacji”, zostało usuniętych, zanim chromosom utworzył „pierścień”.

Inwersja

inwersja chromosomu oznacza, że część chromosomu obróciła się tak, że sekwencja genów w chromosomie jest częściowo odwrócona. W większości przypadków nie powoduje to żadnych problemów zdrowotnych osoby noszącej inwersję.

jeśli rodzic ma nietypowy układ chromosomów, co stanie się z jego dzieckiem?

istnieje kilka możliwości dla każdej ciąży:

• dziecko może odziedziczyć całkowicie normalny układ chromosomów.
• dziecko może odziedziczyć taką samą zmianę układu chromosomów jak rodzic.
• dziecko może urodzić się z upośledzeniem w uczeniu się, opóźnieniem w rozwoju i problemami zdrowotnymi.
• ciąża kończy się poronieniem.

dlatego zazwyczaj jest możliwe, aby osoba, która ma przegrupowanie chromosomów, miała zdrowe dzieci, a wielu tak. Ponieważ każda zmiana jest unikalna, nosiciele musieliby omówić swoją szczególną sytuację ze specjalistą ds. genetyki.

często dziecko może urodzić się z przegrupowaniem, chociaż chromosomy obojga rodziców są w normie. Nazywa się to de novo (z łaciny) lub nową przegrupowaniem. W tym przypadku szansa, że rodzice będą mieli inne dziecko z taką samą przegrupowaniem jest zwykle bardzo niska.

testy rearanżacji chromosomów

dostępne są testy genetyczne, aby dowiedzieć się, czy dana osoba ma rearanżację. Wykonuje się proste badanie krwi, a komórki z krwi są badane w laboratorium, aby przyjrzeć się układowi chromosomów. Nazywa się to testem kariotypu. Możliwe jest również wykonanie testu w czasie ciąży, aby sprawdzić strukturę chromosomu dziecka. To się nazywa diagnoza prenatalna i jest coś może chcesz omówić ze specjalistą genetycznym(więcej informacji na temat tych badań są dostępne w CV i amniopunkcji ulotki).

co z innymi członkami rodziny

jeśli w członku rodziny znajduje się przegrupowanie, możesz omówić to z innymi członkami rodziny. To daje innym członkom rodziny możliwość wykonania badania krwi, aby sprawdzić, czy oni również posiadają przegrupowanie, jeśli chcą. Może to być szczególnie ważne dla członków rodziny, którzy mają już dzieci lub mogą mieć dzieci w przyszłości.

jeśli nie przenoszą zmiany to nie mogą jej przekazać swoim dzieciom. Jeśli nie nosić go oni też mogą być oferowane test w czasie ciąży, aby sprawdzić chromosomy dziecka.

niektórym trudno powiedzieć innym członkom rodziny o przearanżowaniu. Mogą się martwić o wywołanie niepokoju w rodzinie. W niektórych rodzinach ludzie stracili kontakt z krewnymi i mogą czuć, że trudno jest się z nimi skontaktować. Specjaliści genetyczni często mają duże doświadczenie z rodzinami w takich sytuacjach i mogą być w stanie zaoferować pomoc w omawianiu sytuacji z innymi członkami rodziny.

punkty do zapamiętania

• rearanżacja jest dziedziczona po rodzicu lub dzieje się w czasie poczęcia.
• przegrupowanie nie może być poprawione, jeśli jest obecne na całe życie.
• przearanżowanie nie jest czymś, co można złapać od innych ludzi. Dlatego nośnik translokacji może nadal być na przykład dawcą krwi.
• ludzie często czują się winni z powodu czegoś takiego jak przegrupowanie chromosomów, które działa w rodzinie. Ważne jest, aby pamiętać, że nie jest to niczyja wina i nikt nie zrobił nic, aby to się stało.
• zdecydowana większość nosicieli zrównoważonej rearanżacji jest w stanie mieć zdrowe dzieci.

więcej informacji

jest to tylko krótki przewodnik po zmianach chromosomowych. Więcej informacji można uzyskać w lokalnym regionalnym centrum genetyki ( www.geneticalliance.org.uk/services.htm ) lub z tych adresów:

Unique-Grupa Wsparcia rzadkich zaburzeń chromosomowych

PO Box 2189,
Caterham,
Surrey
CR3 5GN
telefon: 01883 330766
Email: [email protected]
www: www.rarechromo.org

Genetic Alliance UK

Unit 4D, Leroy House,
436 Essex Rd.,
Londyn, N1 3QP
telefon: 0207704 3141
udziela informacji na temat konkretnych warunków genetycznych i danych kontaktowych organizacji wspierających.
e-mail: [email protected]
www: www.geneticalliance.org.uk

kontakt z rodziną

, Londyn, EC1V 1JN
Infolinia 0808 808 3555 lub
telefon 0808 808 3556
(Bezpłatny Telefon dla rodziców i
rodzin, 10: 00-16: 00 pon-pt, 16: 30-19: 30 Pon)
e-mail: [email protected]
www: www.cafamily.org.uk

wyniki i wybory przedporodowe (ARC)

Tel: 020 7631 0285
zapewnienie wsparcia i informacji dla kobiet podczas procesu badań przedporodowych.
e-mail: [email protected]
www: www.arc-uk.org

EuroGentest

bezpłatna strona internetowa zawierająca informacje na temat badań genetycznych i linki do grup wsparcia w całej Europie.
www: www.eurogentest.org

Orphanet

bezpłatna strona internetowa zawierająca informacje na temat rzadkich chorób i leków sierocych oraz linki do grup wsparcia w całej Europie.
www: www.orpha.net

kredyty

styczeń 2007

praca ta była wspierana przez EuroGentest, numer kontraktu UE-FP6 512148