do edytora:
ziarniniakowe zapalenie warg i warg (Gc), znane również jako Miescher cheilitis, należy do większej klasy chorób znanych jako ziarniniaki orofacial (OFGs), zestaw chorób wyróżniających się klinicznymi i patologicznymi cechami obrzęku twarzy i zapalenie ziarniniakowe.1-3 ziarniniakowe zapalenie warg, jednoobjawowa odmiana bardziej rozległej choroby znanej jako zespół Melkerssona-Rosenthala (MRS), charakteryzuje się obrzękiem wargowym imitującym obrzęk naczynioruchowy. Terminowa diagnoza GC i MRS zmniejsza liczbę niepotrzebnych testów, kosztów opieki zdrowotnej i niepotrzebnego obciążenia pacjenta. Przedstawiamy przypadek idiopatycznego uporczywego obrzęku górnej wargi, który pierwotnie został błędnie zdiagnozowany jako obrzęk naczynioruchowy.
13-letni biały młodzieniec został skierowany do poradni alergologiczno-immunologicznej w celu uzyskania alternatywnej opinii dotyczącej domniemanej diagnozy obrzęku naczynioruchowego. Przedstawił on wyraźny uporczywy obrzęk górnej wargi trwający 1 rok związany z pękaniem i dyskomfortem podczas jedzenia, który doprowadził do utraty wagi o ponad 4,5 kg. Pacjent zaprzeczył historii asymetrii twarzy, paraliżu, infekcji zębów lub objawów przewodu pokarmowego. Dodatkowo nie brał żadnych leków. Jego rodzice zgłaszali zmienne nasilenie objawów związane ze spożyciem jaj, ale unikanie jaj nie zapewniało żadnej ulgi objawowej. Obrzęk nie reagował na wielokrotne i długotrwałe podawanie leków przeciwhistaminowych i doustnych glikokortykosteroidów. Wywiad medyczny pacjenta nie ujawnił podobnych epizodów niewyjaśnionego obrzęku, a wywiad rodzinny nie wykazał obrzęku naczynioruchowego. Podczas badania górna warga była delikatna o twardej gumowatej konsystencji. Nie stwierdzono innych obszarów obrzęku. Obserwowano również kanciaste cheilozy i niewielkie owrzodzenia błony śluzowej warg (rysunek).
ziarniniakowe zapalenie warg z uporczywym obrzękiem górnej wargi z gojącą się szczeliną linii środkowej i obustronną cheilozą.
uporczywy charakter obrzęku warg i odkrycia szczelin nie były zgodne z obrzękiem naczynioruchowym. Ponadto wcześniejsze badania laboratoryjne nie wykazały objawów dziedzicznego lub nabytego obrzęku naczynioruchowego, a pełna liczba krwinek z różnicą była w zakresie referencyjnym. Chociaż kliniczne podejrzenie alergii na jaja było niskie, badanie krwi na obecność swoistych IgE w surowicy wykazało łagodną reaktywność na alergen jajeczny. Pacjent został skierowany do chirurga jamy ustnej na biopsję, która wykazała ogniska skórne ziarniniaków niekasujących zgodne ze wstępnym rozpoznaniem GC.
Intralesional Triamcinolone injection rozpoczęto z wyraźną poprawą. Jednak wkrótce po początkowej poprawie objawy powracały, co wymagało kilku dodatkowych iniekcji intralesional triamcinolone, ponownie z niezwykłą poprawą. Około 1,5 roku później pacjent wystąpił z nawrotem obrzęku warg i przyznał się do epizodycznej biegunki i skurczów brzucha. Skierowano go do gastroenterologa dziecięcego i wykonano kolonoskopię z potwierdzoną biopsją chorobą Leśniowskiego-Crohna. Zaczął podawać azatioprynę, a następnie infliksymab. Kilka miesięcy po rozpoczęciu leczenia, zarówno obrzęk warg, jak i objawy żołądkowo-jelitowe znacznie się poprawiły. W ostatnim okresie obserwacji nie wystąpił nawrót GC. Ma mieć kolejną kolonoskopię.
ziarniniakowe zapalenie warg jest rzadkim przewlekłym stanem zapalnym charakteryzującym się klinicznie utrzymującym się obrzękiem warg i histologicznie zapaleniem ziarniniakowym przy braku ogólnoustrojowych zaburzeń ziarniniakowych.4 ziarniniakowe zapalenie warg pod parasolem OFGs. Kiedy jest w połączeniu z paraliżu twarzy i rozszczepiania języka, jest to szczególnie określane jako pani. rozpowszechnienie GC historycznie było trudne do ustalenia. W przeglądzie, szacowana częstość występowania 0,08% w populacji ogólnej została zgłoszona bez upodobania do rasy, płci lub wieku.4,5 początkowo obrzęk GC może być błędnie zdiagnozowany jako obrzęk naczynioruchowy; dlatego konieczne jest włączenie OFG i GC do diagnostyki różnicowej obrzęku naczynioruchowego twarzy.3 inne możliwe diagnozy do rozważenia obejmują kontaktowe zapalenie skóry, reakcje ciała obcego, zakażenie i reakcje na leki, takie jak inhibitory enzymu konwertującego angiotensynę i niesteroidowe leki przeciwzapalne.5 przewlekły obrzęk limfatyczny i inne choroby ziarniniakowe również powinny być brane pod uwagę w diagnostyce różnicowej. Izolowane lymphedema głowy i szyi, choć rzadko, zazwyczaj jest postrzegane po chirurgicznych lub radiologicznych interwencji na raka. Zwłóknienie limfatyczne może również wystąpić w przebiegu przewlekłych stanów zapalnych skóry, ale zazwyczaj nie jest pierwszym objawem, jak u naszego pacjenta.Chociaż choroby ziarniniakowe, takie jak sarkoidoza, mogą być trudne do klinicznie i histologicznie odróżnienia od GC, izolowany obrzęk twarzy w sarkoidozie jest rzadki. Jeśli jednak istnieje kliniczne podejrzenie sarkoidozy, ujemne zdjęcie RTG klatki piersiowej, a także stężenie wapnia i enzymu konwertującego angiotensynę w surowicy w zakresie referencyjnym mogą pomóc w odróżnieniu GC od sarkoidozy. U naszego pacjenta kliniczne podejrzenie sarkoidozy było niskie, biorąc pod uwagę jego historię kliniczną, młody wiek i rasę.
etiologia MRS i GC jest obecnie nieznana. Jako możliwe mechanizmy zaproponowano czynniki genetyczne, alergie pokarmowe, procesy zakaźne i nieprawidłowe funkcje immunologiczne.1-3,7, 8 czynniki genetyczne, takie jak podtypy antygenu HLA, zostały zbadane, ale nie wykazały ostatecznej korelacji.8 liczne alergeny pokarmowe zostały zasugerowane jako czynniki sprawcze w OFG poprzez rodzaj opóźnionej reakcji nadwrażliwości, 7 z cynamonem i benzoesanem opisano jako 2 z najczęściej cytowanych podmiotów.9,10 obecnie uważa się, że oba te mechanizmy mogą odgrywać rolę zaostrzającą w nieznanym wcześniej procesie chorobowym.7,8 procesem zakaźnym najczęściej związanym z GC jest Mycobacterium tuberculosis; jednak, podobnie jak genetyka i alergeny pokarmowe, nie określono przyczynowości.4,7 w chwili obecnej najlepsze dowody wskazują na immunologiczną podstawę GC, przy czym zdarzenie wywołujące jest przypadkowym napływem komórek zapalnych.7,11
istnieje znany związek między GC a chorobą Leśniowskiego-Crohna, zwłaszcza gdy występują zmiany w jamie ustnej.1,9 ziarniniakowe zapalenie warg można uznać za pozajelitową manifestację choroby Leśniowskiego-Crohna.Do 20% pacjentów OFG ostatecznie przejść do rozwoju choroby Leśniowskiego-Crohna, z niektórych raportów jest jeszcze wyższa, gdy OFG prezentuje się w dzieciństwie.1,9 w jednym z badań zaproponowano, że zarówno pacjenci z GC, jak i z chorobą Leśniowskiego–Crohna mieli podobne cechy histopatologiczne i immunopatologiczne, w tym dominującą reakcję zapalną helper T cell (TH1).
leczenie GC jest trudne, a większość dowodów pochodzi ze sporadycznych przypadków. Biorąc pod uwagę stosunkowo wysoki wskaźnik nadwrażliwości cynamonu i benzoesanu u pacjentów z GC, postulowano, że brak w nich diety poprawi chorobę. Przynajmniej w jednym badaniu odnotowano pozytywne wyniki kliniczne Diet pozbawionych cynamonu i benzoesanu i w rzeczywistości zalecił go jako potencjalne leczenie pierwszego rzutu.Podstawą leczenia są jednak kortykosteroidy, ale dalsze stosowanie jest odradzane ze względu na ich duży profil skutków ubocznych.Obecnie najbardziej uzgodnionym leczeniem pacjentów z izolowanym GC jest intralesional Triamcinolone injections.12 pomimo silnej początkowej odpowiedzi często obserwowanej w przypadku zastrzyków triamcynolonu, nierzadko korzyść jest krótkotrwała, wymagająca dodatkowych zabiegów.1,5,12 nowsze terapie medyczne, które okazały się obiecujące, w dużej mierze koncentrują się na lekach przeciwnowotworowych czynnika martwicy α, takich jak infliksymab i adalimumab.13,14 postuluje się, że ze względu na możliwość nakładania się patofizjologii między chorobą Leśniowskiego-Crohna a GC, stosowanie tych samych metod leczenia może być użyteczne.13 w sytuacjach, gdy terapia medyczna zawodzi lub w skrajnie szpecących przypadkach GC i MRS, chirurgiczna cheiloplastyka jest wykonywana w celu zmniejszenia rozmiaru warg i poprawy wyglądu kosmetycznego.W małym badaniu cheiloplastyka redukcyjna dała zadowalające wyniki czynnościowe i kosmetyczne u wszystkich 7 pacjentów ocenianych po medianie obserwacji wynoszącej 6,5 roku.15
ten przypadek podkreśla znaczenie zwracania szczególnej uwagi na historię i cechy badania fizykalnego w rozwoju każdej diagnozy różnicowej. U tego pacjenta utrzymujący się obrzęk twarzy z towarzyszącymi owrzodzeniami błony śluzowej był wystarczający do wykluczenia indukowanego lekami, idiopatycznego, dziedzicznego i nabytego obrzęku naczynioruchowego. Wywiad kliniczny w połączeniu z wynikami biopsji dał pewną diagnozę GC. Ponadto podobne prezentacje powinny budzić obawy dotyczące subklinicznej zapalnej choroby jelit, takiej jak choroba Leśniowskiego-Crohna.