zespół Schmahmanna – identyfikacja trzeciego kamienia węgielnego klinicznej ataksji

bogactwo aktualnych dowodów pochodzących ze szczegółowych badań neuroanatomicznych, badań czynnościowych neuroobrazowania i dogłębnej oceny neuropsychologicznej pacjentów z zaburzeniami móżdżku wysunęło na pierwszy plan to, że móżdżek nie tylko jest zaangażowany w funkcje sensorimotoryczne, ale także odgrywa zasadniczą rolę w W modulacji procesów poznawczych i afektywnych . Móżdżek jest uważany za kontroler czystego ruchu przez wiele dziesięcioleci, a badanie neurologiczne zaburzeń móżdżku od dawna jest skierowane wyłącznie na zaburzenia motoryczne, deficyty motoryczne mowy, brak koordynacji kończyn i trudności z postawą/chodem . Zespół motoryczny móżdżku (CMS; koncentrując się na deficytach kończyn) i zespół przedsionkowo-móżdżkowy (VCS; koncentrując się na deficytach okulomotorycznych) znalazły teraz trzeci kamień węgielny: zespół Schmahmanna składający się z deficytów poznawczych i afektywnych z powodu choroby móżdżku. Celem niniejszego artykułu jest umieszczenie tego nowego zespołu w kontekście oceny móżdżku dla klinicystów. Krótko przegląd anatomii móżdżku, podsumowanie CMS i VCS, a następnie sprawozdanie na temat trzeciego kamienia milowego osiągniętego przez J. D. Schmahmann.

krótka anatomia móżdżku

móżdżek podzielony jest na trzy płaty: płat przedni, płat tylny i płat kłaczkowo-guzkowy. Szczelina przednia oddziela dwa pierwsze płaty. Szczelina tylno-boczna znajduje się między płatem tylnym a płatem kłaczkowo-guzkowym. Larsell podzielił móżdżek na 10 płatów (od I DO X; patrz rysunek 1): płat przedni składa się z płatów I-V, płat tylny zawiera płaty VI-IX, a płat kłaczkowo-guzkowy odpowiada płatowi X. Chociaż istnieje pewna zmienność kształtu móżdżku między testerami, 10 zrazów jest zawsze identyfikowanych . Zwykle występuje asymetria wielkości między dwiema półkulami móżdżku, przy czym lewa półkula jest większa niż prawa w większości przypadków. Nomenklatura larsella ma duży wpływ na zrozumienie mapowania objawów w zaburzeniach móżdżku.

chociaż móżdżek jest wysoce stereotypowy pod względem obwodów neuronalnych, charakteryzuje się funkcjonalnym przedziałem ze względu na specyficzne ścieżki wejścia–wyjścia dla każdego regionu móżdżku. Połączenia między móżdżkiem a korą mózgową są oddzielone pętlami ponownego wejścia biegnącymi równolegle (ryc. 2):

– główny obszar czuciowo-ruchowy znajduje się w płacie przednim i przyległej części płata VI. drugi obszar czuciowo-ruchowy znajduje się w płacie VIII. kory motoryczne projektują się do ogonowej połowy pons, która wystaje do kontralateralnego płata przedniego. Płat przedni wraca do kory motorycznej poprzez jądra talamiczne.

– płat tylny (płat VI, płat VIIA, który obejmuje crus i i Crus II, płat VIIB) jest uważany za móżdżek poznawczy. Kory asocjacyjne projektu móżdżku do przyśrodkowego rostralnego Ponsa dla włókien przedczołowych i do grzbietowego / bocznego brzusznego jądra Pontu dla włókien tylnych. Jądro Pontine przenosi się do płata tylnego. Poza tym vermis obejmuje strefy związane z układem limbicznym, w których występują emocje. Tylny płat móżdżku wraca do kory mózgowej z przekaźnikiem w jądrach talamicznych.

-płat kłaczkowo-guzkowy otrzymuje rzuty aferentne z jąder przedsionkowych. Trzy główne obszary zostały zidentyfikowane: flocculus-paraflocculus, nodulus – jądro jamy ustnej (lobules IX I X) oraz grzbietowy woreczek wzrokowo-ruchowy (lobules V–VII) leżący u podstaw fastigial oculomotor region. Układ przedsionkowo-móżdżkowy i przedsionkowo-rdzeniowy są ze sobą ściśle powiązane.

Jądra Fastigialne, jądra międzyzębowe i jądra zębate są głównymi celami neuronów Purkinjego. Dla jasności, nie będziemy przeglądać dystrybucji włókien mchu i włókien wspinaczkowych.

zespół móżdżku (CMS)

CMS gromadzi dyzartrię móżdżkową (ataksję), ataksję kończyn i deficyty postawy/chodu . Wspólną cechą tych objawów jest brak koordynacji ruchowej między mięśniami, co powoduje niedostrzelność lub przekroczenie zamierzonej pozycji docelowej . Do oceny klinicznej można stosować następujące manewry i dyrektywy kliniczne:

1. (a)

   dyzartria móżdżkowo-ataksyjna: jakość fonetyczna produkcji mowy ruchowej oceniana jest za pomocą formalnych testów dyzartrii oraz analizy fonoartykułowej jakości mowy konwersacyjnej

2. (b)

   ataksja kończyn: zaburzenia ataksyjne są identyfikowane za pomocą testu palca-palca, testu palca-nosa, naprzemiennych ruchów pronacyjnych / supinacyjnych, manewru Stewarta-Holmesa ,testu kolana-piszczeli (pięta-goleń) i testu pięty-kolana

3. (C)

   deficyty postawy/chodu: zdolności stojące, kołysanie się ciała, szybkość chodu i zdolność chodzenia są oceniane w celu identyfikacji zaburzeń chodu i postawy.

obecnie stosuje się szereg formalnych instrumentów do ilościowego określenia deficytów ruchowych w zaburzeniach ataksycznych. Należą do nich Międzynarodowa Spółdzielcza Skala ratingowa ataksji (ICARS) , skala oceny i oceny ataksji (SARA) oraz krótka Skala ratingowa ataksji (BARS) . ICARS jest 100-punktową skalą i składa się z 19 pozycji. Jest to sprawdzone i użyteczne narzędzie do ilościowego określania funkcji motoryki móżdżku, ale ze względu na długość podawania jego stosowanie w rutynowych warunkach klinicznych jest ograniczone. SARA jest znacznie krótszą, 8-punktową, 40-punktową skalą. BARS jest sprawdzoną, łatwą w administrowaniu i niezawodną 30-punktową skalą, która została oparta na modyfikacji ICARS. Składa się z 5-elementowego podzbioru testów specjalnie zaprojektowanych do celów klinicznych. Skale te obejmują podpunkty związane z oceną CMS.

zespół przedsionkowo-móżdżkowy (VCS)

pacjenci z VCS zwykle skarżą się na zawroty głowy, zawroty głowy i zaburzenia równowagi . Deficyty okulomotoryczne, które stanowią nieodłączną część VCS, są oceniane za pomocą:

1. (a)

   ocena położenia globusów ocznych

2. (b)

   badanie wzroku

3. (c)

   testowanie sakkad

4. (d)

   badanie odruchów przedsionkowo-ocznych

w tabeli 1 wymieniono objawy neurologiczne VCS jako funkcję danego regionu .

jeśli chodzi o CMS, skale oceny ataksji obejmują sub-wyniki dla kwantyfikacji VCS. Zarówno IKARY, jak i pręty oceniają ruchy gałki ocznej. SARA była krytykowana za brak oceny okulistycznej.

zespół Schmahmanna

już w XIX wieku wiele opisów przypadków klinicznych sugerowało możliwy związek między wrodzoną patologią móżdżku a zaburzeniami poznawczymi i afektywnymi (np.), ale możliwa korelacja została odrzucona przez wiele dziesięcioleci. W ciągu ostatnich 25 lat tradycyjny i ograniczony widok móżdżku wyłącznie jako koordynatora funkcji motorycznych znacznie rozszerzył się na kluczowy modulator neurocognition i afektu. Po bogactwie neuroanatomicznych, eksperymentalnych i klinicznych dowodów na poparcie móżdżkowego wkładu w pozamotorowe poznanie i afekt, wprowadzenie pojęcia „móżdżkowy poznawczy zespół afektywny” (CCAS) pod koniec lat 90. przez J. D. Schmahmann otworzył zupełnie nowy obszar w neuronauce behawioralnej i ustanowił fundamentalną rolę móżdżku w modulacji neurocognition i afektu . W prospektywnym badaniu obejmującym 20 pacjentów z różnymi etiologicznie patologiami ograniczającymi się do móżdżku, Schmahmann i Sherman doszli do wniosku na podstawie oceny neurobehawioralnej, że istnieje typowa konstelacja deficytów wywołanych móżdżkiem, którą nazwali CCAS (zespół Schmahmanna). Zespół schmahmanna charakteryzuje się zespołem zaburzeń wielomodalnych, w tym: 1) deficyty wykonawcze (niedobór planowania, przesunięcie zestawu, abstrakcyjne rozumowanie, pamięć robocza i zmniejszona płynność werbalna), 2) zakłócenie wizualno-przestrzennego poznania (wizualno-przestrzenna dezorganizacja i upośledzona pamięć wizualno-przestrzenna), 3) zmiany osobowości (spłaszczenie lub stępienie afektu i odhamowane lub niewłaściwe zachowanie) i 4) upośledzenia językowe (dysprosodia, agrammatyzm, łagodna anomia). Jednak analiza danych klinicznych wykazała, że nie wszystkie deficyty wystąpiły u każdego pacjenta, ale niektóre objawy były szczególnie widoczne. Zmniejszona płynność werbalna, która nie miała związku z dyzartrią, występowała u 18 z 20 pacjentów. Dezintegrację wizualno-przestrzenną, polegającą głównie na zaburzeniu sekwencyjnego podejścia do rysunku i konceptualizacji figur stwierdzono w 19 przypadkach. U osiemnastu z 20 pacjentów wystąpiły dysfunkcje wykonawcze obejmujące pamięć roboczą, ruchową i umysłową zmianę nastawienia oraz persewerację działań i rysowania. U 15 pacjentów widoczne były zmiany behawioralne i afektywne typu czołowego. Nastąpiło spłaszczenie afektu lub odhamowania, przybierające formę nadmiernej przyjaźni, ekstrawaganckich i impulsywnych działań oraz humorystycznych, ale nieodpowiednich komentarzy. Zachowanie charakteryzowano jako regresywne i w niektórych przypadkach podobne do dziecka, a sporadycznie obserwowano cechy obsesyjno-kompulsywne. Deficyty w arytmetyce umysłowej były widoczne u 14 pacjentów. U 13 pacjentów zaburzono nazewnictwo konfrontacji wzrokowej. U ośmiu pacjentów wystąpiła nieprawidłowa prosodia charakteryzująca się wysokim tonem, marudzeniem i hipofoniczną jakością mowy. U niektórych obserwowano niedobory mnestyczne (werbalne i wizualne uczenie się i przypominanie). Zespół objawów definiujący zespół Schmahmanna wiązał się ze spadkiem ogólnej zdolności intelektualnej.

z anatomo-klinicznego punktu widzenia zaburzenia poznawcze i afektywne były bardziej widoczne i uogólnione u pacjentów z dużymi, obustronnymi lub pancerebellar disorders, zwłaszcza w kontekście ostrego początku choroby móżdżku. Uszkodzenie płata tylnego było szczególnie ważne w genezie tego zespołu powieści. U chorych z zaburzeniem afektu konsekwentnie występowały uszkodzenia regionów wermialnych. Stwierdzono, że uszkodzenie płata przedniego jest mniej istotne dla powodowania deficytów poznawczych i behawioralnych. Zespół Schmahmanna u pacjentów z udarem poprawiał się z czasem, ale funkcje wykonawcze pozostały nieprawidłowe.

Schmahmann i Sherman zwrócili uwagę, że na podstawie ich obserwacji nie było możliwe odróżnienie udziału uszkodzonego móżdżku w tych nieprawidłowych zachowaniach od udziału regionów mózgowych świeżo pozbawionych połączeń z móżdżkiem. W istocie, cechy kliniczne zaburzeń poznawczych i afektywnych tworzących zespół Schmahmanna są identyczne z cechami Zwykle identyfikowanymi u pacjentów ze zmianami nadżerkowymi oddziałującymi na obszary Stowarzyszenia korowego i obszary paralimbiczne oraz ich wzajemne powiązania. Na przykład nieodpowiednie społecznie zachowanie, zmiany osobowości i zmiany afektywne zwykle wynikają z uszkodzenia płata czołowego. Wzajemne połączenia neuroanatomiczne łączące obszary asocjacji mózgowej i obszary paralimbiczne z móżdżkiem stanowią podstawę do wyjaśnienia mechanizmów patofizjologicznych indukowanych przez móżdżek deficytów poznawczych i afektywnych. Jak zauważył Schmahmann i współpracownicy we wpływowej serii badań neuroanatomicznych, obwody anatomiczne móżdżku składają się z kończyny zasilającej (drogi kortykopontynowe i pontocerebellar) i kończyny sprzężenia zwrotnego (systemy móżdżku i talamokortyków) wzajemnie łączącej móżdżek z regionami nadżerkowymi, co ma kluczowe znaczenie dla przetwarzania poznawczego i afektywnego. Nowoczesne techniki nieinwazyjne, takie jak przezczaszkowa stymulacja magnetyczna (TMS) i przezczaszkowa stymulacja prądem stałym (tDCS), pozwalają zbadać przyczynową rolę móżdżku w nieprawidłowych zachowaniach i wzbogacają nasze zrozumienie wkładu móżdżku w obwody móżdżku, modulując łączność między móżdżkiem a korą mózgową . Techniki te mogą być pomocne w wyjaśnieniu specyficznych ról różnych regionów anatomicznych móżdżku.

zespół Schmahmanna został obszernie udokumentowany w wielu publikacjach opisujących zarówno dzieci, jak i dorosłych z etiologicznie heterogenicznymi wrodzonymi, neurorozwojowymi i nabytymi zaburzeniami neurologicznymi i psychiatrycznymi (głównie) wpływającymi na móżdżek. W szerokim spektrum klinicznym łagodnych do ciężkich zaburzeń poznawczych i afektywnych wywołanych móżdżkiem,” zespół tylnego dołu „(PFS), znany również jako” zespół mutizmu móżdżkowego ” (np. ) może być uważany za semiologiczny Podtyp zespołu Schmahmanna . W tym zespole całkowitej utracie dynamiki mowy (mutyzm werbalny) towarzyszą (podobne do czołowego) zaburzenia neurobehawioralne, w tym apatia, utrata popędu lub zmniejszona inicjatywa, niepocieszony, niepocieszony płacz i marudzenie. Przemijający brak mowy jest powszechnie uważany za cechę charakterystyczną PFS, ale mutizm czasami w ogóle się nie urzeczywistnia, a szeroki zakres pooperacyjnych deficytów neurobehawioralnych całkowicie zgodny z zespołem Schmahmanna (np. ) można znaleźć, gdy dokładnie się go poszukuje.

obecne metody oceny neurobehawioralnej obejmują szeroką gamę standaryzowanych testów neuropsychologicznych i kwestionariuszy zaprojektowanych głównie w celu zbadania integralności funkcji poznawczych i afektywnych na poziomie nadnaturalnym (np. Skala inteligencji i pamięci Wechslera). W rezultacie, szereg subtelnych zaburzeń poznawczych i afektywnych po zakłóceniu modulacyjnej roli sieci móżdżkowo-mózgowej w Poznaniu i afekcie może pozostać niezauważony za pomocą tych brutto narzędzi oceny. W przeciwieństwie do CMS i VCS, nadal nie ma jednej skali ani instrumentu klinicznego, który byłby zwalidowany i łatwy do administrowania w celu wiarygodnej oceny indukowanych móżdżkiem dysfunkcji poznawczych i afektywnych stanowiących zespół Schmahmanna. Wymagane są dalsze badania.