chociaż polimorfizm pojedynczego nukleotydu (SNP) służył jako główny marker genetyczny w badaniach genetycznych człowieka, stwierdzono, że zmienność liczby kopii (CNV) jest związana z różnymi złożonymi chorobami, w tym rakiem, zaburzeniami psychicznymi i chorobami oczu.
Copy number of variation (CNV) to rodzaj zmiany struktury w ludzkim genomie, w którym segment par zasad jest zwichnięty, powielony, usunięty lub odwrócony. Stwierdzono, że CNV jest związane z różnymi złożonymi chorobami, w tym rakiem, zaburzeniami psychicznymi, HIV i chorobami oczu. CNVs różnią się długością od kilku par zasad do milionów par zasad, a także rodzajem modyfikacji segmentu DNA. Wykrywanie CNV i testowanie ich roli w chorobach stanowi wyzwanie w badaniach genetycznych, które różnią się od badań polimorfizmu pojedynczego nukleotydu (SNP), w których istnieją obszerne bazy danych i ustalone metody. Dzięki dostępności wysokiej przepustowości SNP i technologii sekwencjonowania nowej generacji, wykrywanie CNVs stało się bardziej wykonalne i niezawodne, zapewniając kolejny obszar do poszukiwania mechanizmu choroby. Powiązane tematy zyskały ostatnio więcej uwagi i motywowały do szybkiego rozwoju nowych metod i zastosowań statystycznych. Są one jednak często rozproszone w różnych czasopismach, co powoduje potrzebę skoncentrowanego tematu w celu ułatwienia komunikacji naukowej. Dlatego proponujemy badania koncentrujące się na statystycznej metodzie wykrywania CNV i Związku chorób.
ważne tematy w tym obszarze obejmują między innymi:
(1)opracowanie metody: Ukryte modele Markowa, modele punktu zmiany, statystyki skanowania, wybór zmiennych w danych o dużych wymiarach; metody analizy sekwencji DNA, RNA-Seq, CNV-Seq itp.; statistical models for data integration, global transcription population genetic model.
(2)Ocena metody: wykorzystanie danych publicznych lub symulowanych do oceny skuteczności istniejących lub nowych metod.
(3)Tworzenie algorytmów i narzędzi: właściwa kalibracja danych, algorytmy mapowania, narzędzie obliczeniowe i wizualizacyjne;
(4)Zastosowanie rzeczywistych danych: badania dotyczące całego genomu lub ukierunkowanych regionów.
Ważna uwaga: wszystkie wkłady w ten temat badawczy muszą być objęte zakresem sekcji i czasopisma, do którego są przesyłane, zgodnie z ich deklaracjami misji. Frontiers zastrzega sobie prawo do poprowadzenia artykułu poza zakresem do bardziej odpowiedniej sekcji lub czasopisma na dowolnym etapie recenzji.