objawy i nasilenie neuroacanthocytosis mogą się różnić w zależności od osoby, nawet u osób z tym samym podtypem lub u osób z tej samej rodziny. Ważne jest, aby pamiętać, że osoby dotknięte chorobą mogą nie mieć wszystkich objawów opisanych poniżej. Osoby dotknięte chorobą powinny porozmawiać z lekarzem i zespołem medycznym na temat ich konkretnego przypadku, towarzyszących objawów i ogólnego rokowania.
wiek wystąpienia i progresji tych zaburzeń również jest różny. Pląsawica-akantocytoza i zespół McLeoda postępują powoli przez wiele lat lub dziesięcioleci w wieku dorosłym. W wielu przypadkach, PKAN prezentuje się w dzieciństwie i szybko rozwija się w ciągu 10 lat. Wszystkie te zaburzenia mogą potencjalnie prowadzić do powikłań zagrażających życiu.
wszystkie te zaburzenia mają pewne objawy, w tym nieprawidłowe ruchy mimowolne, pogorszenie funkcji poznawczych i akantocytozę. Najczęstszym zaburzeniem ruchowym związanym z neuroakantocytozą jest pląsawica, która charakteryzuje się szybkimi, mimowolnymi, bezcelowymi ruchami, zwłaszcza twarzy, rąk i nóg.
chociaż zespoły neuroakantocytozy charakteryzują się połączeniem akantocytozy i zaburzeń ruchowych, akantocytoza nie występuje we wszystkich przypadkach (zmienna ocena). W szczególności, akantocytoza odnosi się do obecności nieprawidłowo ukształtowanych krwinek czerwonych zwanych akantocytami. Czerwone krwinki powstają w szpiku kostnym i uwalniane do krwiobiegu, gdzie przemieszczają się w organizmie dostarczając tlen do tkanek. Zwykle krwinki czerwone mają żywotność około 120 dni, zanim zostaną usunięte przez śledzionę. Akantocyty są nieprawidłowymi krwinkami czerwonymi, które mają cierniste lub kolczaste projekcje o różnej długości wystające z powierzchni komórki. Są one również znane jako komórki „ostrogi”. Większość dorosłych zwykle mają niewielki procent tych unikalnych krwinek czerwonych. Gdy osoby mają nienormalnie wysoki poziom akantocytów, często wskazuje na obecność choroby podstawowej. Specyficzne objawy, które występują w związku z acanthocytosis są związane z podstawową przyczyną stanu.
Akantocytoza występuje najczęściej z pląsawicą-akantocytozą i zespołem McLeoda. Rzadziej występuje u osób z chorobą Huntingtona-jak 2 lub PKAN.
pląsawica-AKANTOCYTOZA
pląsawica dotykająca rąk i nóg jest najczęstszym stwierdzeniem pląsawicy-akantocytozy. Dotknięte osoby mogą wykazywać nieprawidłowe ruchy rąk i nóg, wzruszenia ramion i pchnięć miednicy. Nieprawidłowe ruchy rąk i nóg są często porównywane do tańca lub gry na fortepianie. Ruchy te mogą również powodować nieprawidłowy sposób chodzenia (chód) charakteryzujący się przywieraniem i mimowolnym zgięciem kolana. W większości przypadków pląsawica zaczyna się w wieku dorosłym i powoli postępuje. W niektórych przypadkach pląsawica-akantocytoza może ostatecznie rozwijać się tak, że osoby wymagają wózka inwalidzkiego lub stać się przykuty do łóżka.
oprócz pląsawicy, osoby z pląsawicą-akantocytozą również wykazują dystonię. Dystonia jest ogólnym terminem dla grupy schorzeń neurologicznych charakteryzujących się mimowolnymi skurczami mięśni, które zmuszają pewną część ciała do nieprawidłowych ruchów i pozycji (pozycji). Dystonia wpływająca na usta i twarz jest powszechna w pląsawicy-akantocytozie.
Dystonia i pląsawica wpływające na mięśnie twarzy i języka mogą powodować różne objawy. Objawy te mogą być określane jako orofacial i dyskinezy językowe i obejmują występ języka, grymas, i nieprawidłowe ruchy szczęki. Zgłaszano również przewlekłe zgrzytanie zębów, mimowolne odbijanie, ślinienie się i plucie. Wiele osób Zwykle gryzie wargi i język, potencjalnie powodując okaleczenie. Niektóre dotknięte osoby mogą w końcu rozwinąć trudności w połykaniu (dysfagia). Różne dyskinezy twarzowe i językowe mogą powodować znaczące problemy z karmieniem i niezamierzoną utratę wagi. Trudności z mową i komunikacją, zwykle z powodu problemów z mięśniami umożliwiającymi mowę (dyzartria), są również powszechnymi ustaleniami. Mogą również wystąpić Tiki wokalne, takie jak chrząkanie lub mimowolne mówienie. Niewyraźna mowa jest powszechna i ostatecznie pląsawica-akantocytoza może prowadzić do ograniczenia mowy do chrząkania lub szeptu. W niektórych przypadkach dotknięte osoby mogą ostatecznie stać się nieme.
rzadziej osoby z pląsawicą-akantocytozą rozwijają parkinsonizm, który charakteryzuje się objawami przypominającymi chorobę Parkinsona, w tym powolnymi, sztywnymi ruchami, drżeniami i niską mową.
inne typowe objawy to uszkodzenie nerwów (neuropatia obwodowa), powodujące brak odruchów (arefleksja) i utratę czucia. Postępujące wyniszczenie tkanki mięśniowej (amyotrofia) i osłabienie mięśni są często postrzegane również. Czasami są to pierwsze cechy, które się rozwijają i sugerują pierwotną chorobę nerwów lub mięśni. Napady padaczkowe są widoczne u około 50% osób z tym schorzeniem i mogą być znakiem rozpoznawczym.
u osób z pląsawicą-akantocytozą może wystąpić wiele różnych zmian osobowości lub zachowań, w tym apatia, drażliwość, nadpobudliwość, depresja, spowolnienie myślenia i niestabilność emocjonalna. Pojawiły się również lęki, paranoja, odhamowanie, agresja i zaniedbanie siebie. Niektóre dotknięte osoby rozwijają zaburzenia obsesyjno-kompulsywne, takie jak przewlekłe ciągnięcie włosów (trichotillomania). Ostatecznie pląsawica-akantocytoza może powodować postępującą utratę pamięci i pogorszenie zdolności intelektualnych (demencja).
w przeszłości pląsawica-akantocytoza była również znana jako zespół Levine ’ a-Critchleya. Rodzina zgłoszona przez dr Critchleya została genetycznie potwierdzona, że ma pląsawicę-akantocytozę, jednak nie wiadomo, jaka była diagnoza rodziny zgłoszonej przez dr Levine, dlatego termin ten jest nieprecyzyjny. Czasami termin neuroakantocytoza jest używany specjalnie w odniesieniu do pląsawicy-akantocytoza.
zespół McLeoda
zespół McLeoda jest rzadkim zaburzeniem wielosystemowym charakteryzującym się różnymi zaburzeniami, zwłaszcza tymi, które dotyczą ośrodkowego układu nerwowego. Specyficzne objawy mogą się znacznie różnić od jednej osoby do drugiej. Zaburzenie dotyczy głównie mężczyzn, chociaż w rzadkich przypadkach u kobiet rozwinęły się pewne objawy zaburzenia.
osoby dotknięte chorobą mogą doświadczać pląsawicy, zwłaszcza rąk i nóg, ale także tułowia, twarzy i szyi. Pląsawica powoli postępuje i może ostatecznie wpłynąć na zdolność do chodzenia. W przeciwieństwie do pląsawicy-akantocytozy, gryzienie warg i języka nie jest zwykle widoczne w zespole McLeoda. Dystonia i parkinsonizm są również znacznie mniej powszechne w zespole McLeoda niż w pląsawicy-akantocytoza.
dotknięci mężczyźni mogą również mieć osłabienie mięśni, zwyrodnienie mięśni i brak głębokich odruchów ścięgnistych zwykle z powodu uszkodzenia nerwów. W niektórych przypadkach mogą wystąpić napady padaczkowe i mogą być objawem choroby.
zaburzenia funkcji poznawczych odnotowano również w około 50 procentach przypadków. Zaburzenia funkcji poznawczych mogą powodować utratę pamięci, a także trudności w uczeniu się lub przetwarzaniu nowych informacji. Zaburzenia poznawcze mogą wpływać na zdolność osoby do zarządzania codziennych zadań i działań. Nasilenie zaburzeń poznawczych w zespole McLeoda może się znacznie różnić nawet wśród członków tej samej rodziny. Może wahać się od drobnych problemów z pamięcią do demencji.
w zespole McLeoda mogą wystąpić zaburzenia psychiczne, w tym apatia, odhamowanie, drażliwość, lęk, rozpraszanie uwagi i depresja. Niektóre dotknięte osoby mogą rozwinąć zaburzenia obsesyjno-kompulsywne. W niektórych rodzinach mogą dominować zaburzenia psychiczne (w przeciwieństwie do zaburzeń ruchowych).
osoby dotknięte chorobą mogą również rozwinąć problemy z sercem, w tym nieprawidłową aktywność elektryczną serca (arytmia) i kardiomiopatię rozstrzeniową. Kardiomiopatia rozstrzeniowa charakteryzuje się nieprawidłowym powiększeniem lub poszerzeniem (rozszerzenie) jednej lub komór, co powoduje osłabienie działania pompującego serca, powodując ograniczoną zdolność do krążenia krwi do płuc i reszty ciała, co może prowadzić do gromadzenia się płynu w sercu, płucach i różnych tkankach ciała (zastoinowa niewydolność serca).
w zespole McLeoda mogą wystąpić dodatkowe objawy, w tym powiększenie wątroby i śledziony (hepatosplenomegalia).
charakterystycznym stwierdzeniem związanym z zespołem McLeoda jest brak ekspresji antygenu krwinek czerwonych KX i słaba ekspresja antygenów grupy krwi Kella. Antygeny są substancjami, które powodują, że układ odpornościowy wytwarza przeciwciała. Antygen Kx zwykle znajduje się na powierzchni erytrocytów (czerwonych krwinek). Te charakterystyczne odkrycia określa się mianem fenotypu grupy krwi McLeoda. Ze względu na nieprawidłowości wpływające na te antygeny, osoby z zespołem McLeoda mogą być podatne na działania niepożądane związane z transfuzjami krwi z niekompatybilną krwią. Dokładna rola tych antygenów w rozwoju zespołu McLeoda nie jest w pełni poznana.
choroba Huntingtona-LIKE 2
choroba Huntingtona-like 2 (HDL-2) jest zaburzeniem autosomalnym dominującym niezwykle podobnie jak choroba Huntingtona, ale charakteryzuje się ekspansją powtórzeń trinukleotydów w innym Genie. Początek zwykle występuje w trzeciej-czwartej dekadzie, z ruchami mimowolnymi i nieprawidłowościami ruchów dobrowolnych, a także demencją.
specyficzne objawy mogą obejmować różne zaburzenia ruchowe, w tym dystonię i pląsawicę dotknięte osoby mogą również rozwinąć nadmierną lub przesadną reakcję niektórych odruchów (hiperrefleksja), ekstremalną spowolnienie ruchów dobrowolnych (bradykineza) oraz trudności z mową i komunikacją. Zaburzenia funkcji poznawczych są typowe i mogą ostatecznie doprowadzić do demencji.
w chorobie Huntingtona mogą również wystąpić problemy behawioralne i psychiatryczne-takie jak 2, w tym depresja, lęk, drażliwość i apatia. Niektóre dotknięte osoby mogą doświadczać urojeń lub halucynacji.
NEURODEGENERACJA związana z kinazą PANTOTENIANOWĄ (PKAN)
PKAN jest formą neurodegeneracji z akumulacją żelaza w mózgu (NBIA). Jest to największa dotychczas zaobserwowana podgrupa NBII. Wspólną cechą wśród dotkniętych osób jest gromadzenie żelaza w mózgu, wraz z postępującym zaburzeniem ruchu. Osoby mogą pozostać stabilne przez długi czas, a następnie ulegać interwałom szybkiego pogorszenia.
typowe cechy to dystonia, zaburzenia napięcia mięśniowego, sztywność mięśni i nagłe mimowolne skurcze mięśni (spastyczność), które powodują powolne, sztywne ruchy nóg. Cechy te mogą powodować niezdarność, problemy z chodem (chodzeniem), trudności w kontrolowaniu ruchu i problemy z mową. Inną wspólną cechą jest zwyrodnienie siatkówki (retinopatia), co powoduje postępującą ślepotę nocną i utratę widzenia obwodowego (bocznego). Ogólnie objawy są postępujące i z czasem się nasilają.
nietypowe przypadki rozwijają się po 20 roku życia i charakteryzują się dystonią, sztywnością i zaburzeniami chodu. Postęp nietypowych przypadków jest wolniejszy niż u młodszych dzieci i retinopatia nie występuje. Zaburzenia mowy, w tym dyzartria, są częste. Obserwuje się również zmiany osobowości i postępujący spadek zdolności poznawczych.