Pytania i odpowiedzi: co lekarze podstawowej opieki zdrowotnej muszą wiedzieć o celiakii

Hilary Jericho

szacuje się, że 1% światowej populacji ma celiakię, ale do sześciu na siedmiu pacjentów z tą chorobą nie jest diagnozowana, zgodnie z badaniem opublikowanym w American Journal of Medicine.

Healio Internal Medicine rozmawiał z Hilary Jericho, MD, adiunktem pediatrii i dyrektorem pediatrycznych badań klinicznych na University of Chicago Medicine Celiac Disease Center, aby rozwikłać złożone przyczyny celiakii i związane z nimi objawy, które mogą wykazywać pacjenci. Udzielała również porad lekarzom podstawowej opieki zdrowotnej, w jaki sposób diagnozować, zarządzać i leczyć chorobę. – autor: Alaina Tedesco

pytanie: Jakie są przyczyny celiakii?

odpowiedź: nikt nie rozumie doskonale, co ustawia piłkę. Celiakia może wystąpić w dowolnym miejscu w czyimś życiu od pierwszego spożycia glutenu, czyli zwykle w wieku około 6 miesięcy, do ponad 90 lat.

jest kilka rzeczy, które muszą istnieć, aby rozwinąć się celiakia. Po pierwsze, musisz mieć geny dla celiakii, które są DQ2 i DQ8.

szacuje się, że 1% światowej populacji ma celiakię, ale do sześciu na siedmiu pacjentów z tą chorobą nie jest diagnozowana.

źródło:

profile ryzyka rozwoju celiakii różnią się w zależności od genów pacjenta. Posiadanie obu kopii genów DQ2 wiąże się z najwyższym ryzykiem, ale nawet ludzie, którzy mają tylko połowę tego DQ8, mogą nadal rozwijać celiakię.

po drugie, musisz mieć kontakt z glutenem, który znajduje się w trzech ziarnach: pszenicy, żyta i jęczmienia. Jeśli usuniesz gluten z diety osoby z aktywną celiakią, wszystko powinno się wyleczyć – wszelkie nieprawidłowości, objawy, wyniki badań laboratoryjnych lub cokolwiek innego związanego z aktywną celiakią powinno się normalizować.

wiele badań pokazuje, że gdzieś od około 30% do 40% populacji ma gen dla celiakii, ale tylko 1% populacji faktycznie przechodzi na rozwój celiakii. Pytanie brzmi, dlaczego występuje tylko u 1% osób z genami? Uważa się, że jakiś rodzaj wyzwalacza środowiska powoduje, że kulka toczy się u pacjentów, którzy jedzą gluten i mają takie genetyczne predyspozycje.

naukowcy przyjrzeli się wielu potencjalnym wyzwaniom, od narażenia na antybiotyki na infekcje po to, kiedy i jak wprowadza się gluten. Nie ma jednak jednoznacznych dowodów wskazujących na to, co powoduje, że u niektórych osób rozwija się celiakia, a u innych nie.

jeśli pacjent ma geny, je gluten i występuje jeden z tych czynników środowiskowych, normalne bakterie w ich jelitach zostaną zakłócone i preferowany będzie bardziej prozapalny skład. Jelito staje się nieszczelne, a gluten przenika przez wyściółkę, prowadząc do odpowiedzi zapalnej zamiast normalnej odpowiedzi tolerancyjnej (wchłanianie i przetwarzanie glutenu w celu uzyskania składników odżywczych i energii bez zapalenia).

szlak zapalny wyzwala nasz układ odpornościowy do negatywnej odpowiedzi na gluten. Produkcja komórek zapalnych i komórek T prowadzi do infiltracji komórek zapalnych do błony śluzowej pierwszej części przewodu pokarmowego, dwunastnicy i stępienia kosmków odpowiedzialnych za wchłanianie. Ostatecznie prowadzi to do złego wchłaniania składników odżywczych i objawów, takich jak skurcze, biegunka i słaby wzrost wagi i wysokości.

złe wchłanianie składników odżywczych w dwunastnicy może również prowadzić do innych reperkusji, takich jak niedokrwistość z niedoboru żelaza, przerzedzenie kości oraz złe wchłanianie wapnia i witaminy D.

P: Wiele osób z celiakią jest niezdiagnozowanych, jakie są niektóre objawy choroby lekarze podstawowej opieki zdrowotnej powinni być świadomi?

A: problem z celiakią polega na tym, że jest to jeden z najbardziej zróżnicowanych przypadków. Klasycznymi objawami celiakii są objawy żołądkowo-jelitowe, takie jak biegunka i ból brzucha. Wielu pacjentów z celiakią ma nadmiar gazu i wzdęcia brzucha, podczas gdy niektórzy mają nudności lub wymioty, gdy spożywają gluten.

słaby przyrost masy ciała i niski wzrost mogą również wskazywać na celiakię. Pacjent może mieć nietypowe objawy celiakii, które są uważane za związane z zespołem złego wchłaniania składników odżywczych.

u dzieci hipoplazja szkliwa-stan, w którym szkliwo nie tworzy się dobrze, ponieważ nie wchłania odpowiednich składników odżywczych — może również sygnalizować celiakię.

zasadniczo prawie każdy stan, od bólów stawów, bólów głowy, drgawek po utratę włosów, może być objawem celiakii. Jakby to nie było wystarczająco skomplikowane, pacjent może być w 100% bezobjawowy i mieć celiakię.

lekarze mogą zidentyfikować pacjentów bezobjawowych poprzez regularne badania przesiewowe „pacjentów wysokiego ryzyka” lub tych, którzy są krewnymi pierwszego stopnia pacjentów z celiakią.

istnieje podgrupa chorób, które dzielą geny z celiakią. Cukrzyca typu 1 jest znacząca i pacjenci z tą chorobą powinni być rutynowo badani, nawet jeśli przebiegają bezobjawowo. Istnieje kilka innych, w tym zespół Downa i stwardnienie rozsiane. Nie ma ustalonych protokołów badań przesiewowych w tych populacjach, ale lekarze powinni być bardziej czujni u takich pacjentów.

lekarze nie powinni sprawdzać wszystkich pod kątem celiakii, ale powinni mieć bardzo niski próg, aby jej szukać. Jeśli pacjent ciągle na coś narzeka, a standardowe przyczyny pojawiają się normalnie, to lekarze muszą to przemyśleć.

kolejną istotną korelacją, którą obserwujemy częściej, jest niepłodność u kobiet. Lekarze powinni rozważyć przeprowadzenie badań w kierunku celiakii u kobiet, u których powtarzające się poronienia lub trudności z zajściem w ciążę nie są prawdopodobne.

celiakia może powodować tak wiele różnych rzeczy, więc trudno jest nakreślić zestaw bardzo specyficznych objawów, których lekarze muszą szukać. Lekarze muszą tylko mieć świadomość, że jest to coraz bardziej powszechne i że pacjenci mogą wykazywać bardzo różne objawy.

P: W jaki sposób lekarze pierwszego kontaktu mogą leczyć objawy celiakii u swoich pacjentów?

A: testem, którego używamy do badania celiakii, jest transglutaminaza tkankowa (tTG-IgA), ponieważ jest niedroga i najbardziej wrażliwa i specyficzna. Około 3% do 4% pacjentów ma niedobór immunoglobiny A (Iga), więc lekarze powinni zawsze wysyłać oba testy razem, aby upewnić się, że testy są wiarygodne.

jeśli wyniki badań przesiewowych tTG-IgA i IgA pacjenta są nieprawidłowe, pacjent powinien udać się do gastroenterologa w celu podjęcia dalszych kroków.

gastroenterolog może zlecić dodatkowe badania krwi, które są bardziej szczegółowe lub górną endoskopię w celu pobrania próbek tkanek z dwunastnicy, co potwierdzi, że mają celiakię. Jeśli celiakia zostanie potwierdzona, lekarze powinni rozpocząć od ścisłej, bezglutenowej diety, która jest jedynym sposobem leczenia celiakii.

jednak lekarze powinni mieć świadomość, że test tTG-IgA może zawierać fałszywe wyniki.

ostatnią rzeczą, jaką lekarz powinien zrobić, jeśli pacjent wróci z podwyższonym tTG-IgA, jest umieszczenie go na diecie bezglutenowej. Jeśli dieta pomaga im czuć się lepiej, pacjent nie będzie chciał zejść, a teraz są zobowiązani do dożywotniej diety bezglutenowej i nie ma ustalonej diagnozy.

P: Jaka jest podstawa opieki nad pacjentami z celiakią w podstawowej opiece zdrowotnej?

A: jest wiele do poproszenia lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej do przesiewania, diagnozowania i leczenia celiakii, ponieważ istnieje wiele drobnych szczegółów związanych z chorobą.

lekarze podstawowej opieki zdrowotnej powinni wiedzieć, że dieta jest poważna, a konsekwencje złego przestrzegania są poważne. Ważne jest, aby pacjenci prawidłowo przestrzegali diety i przestrzegali jej. Podczas gdy dieta bezglutenowa może być pożywna, jeśli zostanie prawidłowo wykonana-przyklejając się do wielu produktów pełnoziarnistych, owoców, warzyw, mięs i unikając zbyt wielu przetworzonych produktów bezglutenowych-może to być bardzo niezdrowe, jeśli nie jest to zrobione we właściwy sposób i nie jest to zbilansowana dieta.

rodziny często zawierają zbyt wiele przetworzonej żywności o wysokiej zawartości skoncentrowanego tłuszczu i cukru. Ważne jest, że nowo zdiagnozowana celiakia pacjent rozmawia z wyszkolonym dietetykiem lub dietetykiem, który jest dobrze zorientowany w diecie bezglutenowej i zapewnia, że pacjent jest po diecie w zdrowy sposób, który nie będzie prowadzić do niedoborów składników odżywczych.

jedzenie poza domem może być trudne ze względu na zwiększone ryzyko zanieczyszczenia i przypadkowego spożycia glutenu. Dlatego lekarze powinni zalecić pacjentom ograniczenie jedzenia poza domem, ponieważ często jest to duży obszar skażenia. Jeśli istnieją jakiekolwiek obawy, że dieta nie jest przestrzegana lub pacjent potrzebuje wskazówek, ważna jest współpraca z dobrze wyszkolonym dietetykiem w celu przeglądu diety i spróbowania wskazać obszary, które prowadzą do ewentualnego zanieczyszczenia.

indeks:

Am J Med. 2017;doi: 10.1016 / j.amjmed.2017.05.027.

ujawnienie informacji: Jericho nie informuje o istotnych ujawnieniach finansowych.