11-letni chłopiec trafił do szpitala z niezwykle bolesnymi owrzodzeniami i uogólnionym świądem trwającym 6 miesięcy. Od 6 miesiąca życia pacjent choruje na nawracające infekcje, takie jak zapalenie ucha, zapalenie zatok, zapalenie płuc i zapalenie jelit, a od 7 roku życia często występuje pioderma. Był niedożywiony, wykazywał duży niedobór masy ciała i wzrostu. Jego dwaj bracia, w wieku 3 i 9 lat, byli zdrowi. Podczas badania, owrzodzone zmiany były rozmieszczone na skórze głowy, uszach i prawej stopie, miały nieregularne krawędzie i były pokryte przylegającymi skórkami i ropą (ryc. 1). Były też małe skorupy w obszarach międzypalcowych obu rąk, płytki hiperkeratotyczne na dłoniach i podeszwach oraz uogólnione drobne złuszczanie. Histologia biopsji materiału z wrzodu była zgodna z diagnozą opryszczki pospolitej (ryc. 2). Badania laboratoryjne wykazały niedokrwistość i hipogammaglobulinemię frakcji IgG, IgA i IgM. Odpowiedź hodowli limfocytów na mitogeny fitohemaglutyninę i Pokeweed była prawidłowa, jednak ocena odporności komórkowej wykazała niski poziom obu subpopulacji limfocytów T: CD4 (246/mm3) i CD8 (633/mm3). Immunofenotypowanie wykazało brak limfocytów B we krwi obwodowej. Testy ludzkiego wirusa niedoboru odporności (ELISA i PCR-DNA) były negatywne. Pseudomonas aeruginosa i Staphylococcus aureus rosły na hodowli zmian skórnych skóry głowy; Sarcoptes scabiei były obfite na skórze, potwierdzając diagnozę strup. Leczenie acyklowirem o działaniu ogólnoustrojowym i specyficznymi antybiotykami, takimi jak ampicylina i sulbaktam, ceftazydym i gentamycyna, prowadziło do remisji zmian owrzodzonych (ryc. 3). Świerzb leczono iwermektyną doustną (3 mg / wk, przez 3 kolejne tygodnie) w skojarzeniu z miejscowo stosowaną permetryną. Pacjent zaczął podawać podskórną immunoglobulinę raz w miesiącu, którą regularnie otrzymuje z poprawą odporności humoralnej wyrażoną przez normalizację poziomów IgG. Po regresji zmian skórnych i związanych z nimi infekcji nastąpiła częściowa poprawa odporności komórkowej (CD4 534 / mm3) pomimo utrzymywania się w dolnej granicy jego wieku.
ropne owrzodzenia nieregularne, zlokalizowane na skórze głowy i helisie ucha zewnętrznego.
biopsja skóry pokazująca owrzodzony obszar obejmujący powierzchowną skórę właściwą i przewlekły naciek zapalny z centralną chromatolizą i rozproszonymi wielojądrzastymi komórkami olbrzymimi (plama hematoksylina-eozyna, oryginalne powiększenie x40).
zmiany regresyjne z zanikowymi i hipochromowymi nieregularnymi bliznami w uchu i skórze głowy po 2 miesiącach leczenia przeciwwirusowego.
niedobory odporności mogą być związane z kilkoma nieprawidłowościami skóry i należy je podejrzewać, gdy pacjenci cierpią na nawracające infekcje o zwiększonym czasie trwania i nasileniu. Pierwotne niedobory odporności odzwierciedlają nieprawidłowości w rozwoju i dojrzewaniu komórek układu odpornościowego. Jednym z tych zaburzeń jest hipogammaglobulinemia związana z chromosomem X, charakteryzująca się brakiem lub gwałtownym spadkiem immunoglobulin w surowicy i zwiększoną podatnością na infekcje. Zazwyczaj dotyka dzieci w wieku od 6 do 9 miesięcy, po spadku immunoglobulin matczynych. Wadliwy gen, opisany jako kinaza Tyrozynowa Burtona lub limfocyt B, determinuje go. Gen ten znajduje się na długim ramieniu chromosomu X, w pozycji Xq21. 3-Xq22 i bierze udział w rozwoju komórek pro – B w komórki pre-B. Jego niedobór funkcjonalny powoduje znaczne zmniejszenie dojrzałych komórek B. Osoby dotknięte chorobą prezentują prawidłowy poziom prekursorów komórek B w szpiku kostnym, ale istnieje bardzo niewiele lub brak limfocytów B we krwi obwodowej. Wada genetyczna jest prawdopodobnie następstwem spontanicznych mutacji, ponieważ znane precedensy są bardzo rzadkie, a zmiany komórkowe są zwykle ograniczone do limfocytów B, ponieważ limfocyty T są z reguły normalne.
zakażenia często związane z hipogammaglobulinemią to zapalenie płuc, zapalenie zatok, zapalenie ucha, zapalenie spojówek, zapalenie stawów, zapalenie opon mózgowych i posocznica. Objawy żołądkowo-jelitowe mogą być spowodowane zakażeniem giardia, salmonella, campiobacter, lub cryptosporidial organizmów. Infekcje skóry, zwłaszcza furunculosis i liszajec, występują u 28% pacjentów.
nawracające infekcje i przewlekłe niedożywienie mogą powodować komórkowe niedobory odporności. Jedną z głównych zmian w układzie odpornościowym występujących u niedożywionych pacjentów jest obniżenie poziomu limfocytów T CD4+. Oprócz hipogammaglobulinemii u opisywanego tutaj pacjenta stwierdzono komórkowe niedobory odporności prawdopodobnie wywołane niedożywieniem i nawracającymi infekcjami. Regeneracja po odpowiednich środkach terapeutycznych wspiera ten pomysł.
zakażenie ludzkim wirusem opryszczki pospolitej jest główną przyczyną zachorowalności i śmiertelności wśród pacjentów z immunosupresją. Miejscowe, jak również humoralne i komórkowe odpowiedzi są zaangażowane w obronę gospodarza przed infekcją. Oprócz proliferacji specyficznych komórek T, zakażenie wirusem opryszczki pospolitej indukuje również produkcję przeciwciał IgG, IgM i IgA w odpowiedzi na obecność białek wirusowych. Przewlekła opryszczka skórna, która jest powszechna u pacjentów z immunosupresją, charakteryzuje się nietypowymi, przewlekłymi i uporczywymi zmianami, które komplikują i opóźniają diagnozę. Może to prowadzić do śmierci spowodowanej powiązanymi powikłaniami. Ważne jest, aby przy ocenie przewlekłych owrzodzeń o długim czasie trwania, zwłaszcza u dzieci, wziąć pod uwagę możliwość przewlekłego zakażenia wirusem opryszczki pospolitej. Po rozpoznaniu obowiązkowe jest pełne badanie związane z niedoborami odporności.