Sarah Laskey, Naukowiec ds. produktów 23andMe
malowanie chromosomów jest jedną z moich ulubionych części doświadczenia 23andMe, ponieważ jest pełne informacji. Z drugiej strony, może to być trochę onieśmielające, ponieważ pokazuje tak wiele na raz. W tym poście na blogu omówię podstawy tego, co pokazuje Twoje malowanie chromosomów. Wyjaśnię wam, jakie historie może wam opowiedzieć o waszym genetycznym pochodzeniu.
co to jest malowanie chromosomów?
malowanie chromosomów to kolejny sposób patrzenia na wyniki kompozycji przodków. Przedstawia barwną reprezentację 23 par chromosomów tworzących Twój Genom. Oto zdjęcie jak wyglądają prawdziwe ludzkie chromosomy pod mikroskopem, obok mojego malowania chromosomów:
na zdjęciu mikroskopowym po lewej stronie chromosomy są ułożone pionowo. Na obrazie chromosomu po prawej stronie są one pokazane jako kolorowe poziome paski. Na obu obrazach chromosomy są pokazane w parach i oznaczone numerami (od 1 do 22) lub literami X i Y.
mój obraz chromosomu ma dwie kopie chromosomu X, ponieważ jestem kobietą. Zdjęcie po lewej pokazuje Genom biologicznego mężczyzny, który ma jedną kopię chromosomu X i jedną kopię chromosomu Y. Chromosomy Y nie są pokazywane na obrazach chromosomów.W malowaniu chromosomów, szare regiony w chromosomach 13, 14, 15, 21 i 22 reprezentują części genomu, w których 23andMe nie testuje żadnych markerów, ponieważ sekwencje DNA w tych regionach są powtarzalne i trudne do zmierzenia.
odkrywanie swojego genetycznego pochodzenia
w malowaniu chromosomów Twój Genom jest „malowany” kolorami reprezentującymi do 31 różnych przodków. Aby dowiedzieć się, gdzie znajdują się one w Twoim genomie, możesz najechać kursorem na poszczególne elementy obrazu chromosomu lub kliknąć na nie.31 populacji o składzie przodków jest uporządkowanych w hierarchii, która odzwierciedla strukturę genetyczną populacji globalnych. Na przykład Wielka Brytania i Irlandia są częścią Europy Północno-Zachodniej, która jest częścią Europy. Aby zobaczyć tę hierarchię w akcji, przyjrzyj się bliżej mojemu malowaniu chromosomów:
moje malowanie chromosomów pokazuje pochodzenie genetyczne kilku różnych populacji o wysokiej rozdzielczości, takich jak Brytyjska & Irlandzka, Francuska & Niemiecka i żydowska Aszkenazyjska. Ale to są wszystkie podkategorie Europejskie. Kiedy klikam „Europejski” na prawym pasku bocznym, cały mój Genom jest zabarwiony na „Europejski niebieski”:
co możesz zrobić z własnym obrazem o wysokiej rozdzielczości kompozycji pochodzenia na każdym z Twoich chromosomów? Możesz kliknąć na różne populacje, aby zrozumieć, jak się ze sobą odnoszą i gdzie znajdują się w Twoim genomie. Możesz także porozmawiać z członkami rodziny (lub połączyć się z nimi na 23andMe), aby dowiedzieć się, które gałęzie Twojej rodziny przyczyniły się do tego, które części twojego genetycznego pochodzenia.
jeden segment, dwa segment, czerwony segment, niebieski segment
kolory w malowaniu chromosomów mówią o kompozycji pochodzenia, ale możesz dowiedzieć się jeszcze więcej, patrząc na liczbę i długość segmentów DNA przypisanych do każdego pochodzenia. Każdy dziedziczy połowę swojego DNA po matce, a połowę po ojcu. Kiedy DNA jest przekazywane od rodziców do ich dzieci, dwa chromosomy w każdej parze są losowo tasowane razem w procesie zwanym rekombinacji.
proces ten rozbija długie segmenty pojedynczego przodka na krótsze segmenty. Czasami bardzo krótkie segmenty przodków są tracone podczas rekombinacji i nie są przekazywane do następnego pokolenia. To dlatego pochodzenie od twoich odległych przodków pojawia się tylko w kilku krótkich segmentach twojego genomu, jeśli w ogóle.Technicznym terminem mieszania genetycznego wcześniej odrębnych populacji jest domieszka. Jeśli masz różne segmenty DNA pomalowane różnymi kolorami w malowaniu chromosomów, są to dowody na domieszkę w twojej historii genetycznej. Spójrz na te dwa obrazy chromosomów obok siebie:
te obrazy chromosomów pokazują bardzo różne historie genetyczne, i to nie tylko ze względu na ich pochodzenie! Nawet jeśli zignorujemy same kolory, te dwa zdjęcia są całkiem różne. Długie, nieprzerwane odcinki koloru po lewej stronie są dowodem niedawnej domieszki, podczas gdy krótkie segmenty różnych przodków po prawej sugerują domieszkę wielu pokoleń ago.My malowanie chromosomów to ten po lewej. Mam jednego dziadka, którego rodzina pochodziła z Niemiec, jednego dziadka, którego rodzina pochodziła z Irlandii i dwóch żydowskich dziadków aszkenazyjskich. Innymi słowy, moi przodkowie z różnych europejskich populacji zaczęli się mieszać w ciągu ostatnich dwóch lub trzech pokoleń. T
obraz po prawej pokazuje kogoś, kto identyfikuje się jako Latynos (Antonio, inżynier w 23andMe), którego rdzenni Amerykańscy (żółci), afrykańscy (różowi) i europejscy (niebiescy) przodkowie prawdopodobnie zaczęli się ze sobą mieszać wiele pokoleń temu.Jak możesz wykorzystać te informacje, aby zrozumieć własne malowanie chromosomów? Ogólnie rzecz biorąc, jeśli twój ostatni przodek z populacji był bardzo niedawno, będziesz miał segmenty tego przodka na większej liczbie chromosomów, a te segmenty będą dłuższe, niż gdyby twój ostatni przodek był wiele pokoleń temu.
dzięki mamo i tato!
jeśli masz biologicznego rodzica lub dziecko, które jest również użytkownikiem 23andMe, możesz połączyć się z nimi, aby poprawić rozdzielczość wyników kompozycji pochodzenia. Połączenie z rodzicem zreorganizuje również malowanie chromosomów tak, aby górny chromosom w każdej parze był chromosomem odziedziczonym po matce, a dolny chromosom jest chromosomem odziedziczonym po ojcu.Nawet jeśli nie jesteś połączony z żadnym z rodziców za pośrednictwem 23andMe, możesz nadal być w stanie dowiedzieć się trochę o ich pochodzeniu, patrząc na własne malowanie chromosomów:
- jeśli jesteś mężczyzną, odziedziczyłeś wszystkie przodki namalowane na chromosomie X od matki.
- jeśli masz ten sam rodowód namalowany w tym samym miejscu na obu kopiach chromosomu, to odziedziczyłeś ten sam rodowód po obu rodzicach w tym regionie genomu.
- jeśli dzielisz segment DNA z krewnym DNA i wiesz, czy jesteś połączony z tym krewnym po stronie matki, czy po stronie ojca, to odziedziczyłeś ten segment DNA (i jego pochodzenie) z tej samej strony rodziny, przez którą jesteś połączony z tym krewnym.
- jeśli twoi rodzice pochodzą z różnych środowisk genetycznych, możesz być w stanie odgadnąć, które chromosomy odziedziczyłeś po których rodzicach. Można to zrobić, patrząc na przodki namalowane na każdym chromosomie. Ze względów technicznych będzie to działać jeszcze lepiej, jeśli jesteś połączony z rodzicem. Dzieje się tak dlatego, że nasz algorytm obliczeniowy będzie w stanie fazować surowe dane z większą dokładnością.
głębsze nurkowanie: Poziomy ufności
jeśli opanowałeś już podstawowe szczegóły malowania chromosomów i chciałbyś poznać je na jeszcze bardziej zaawansowanym poziomie, kliknij „Zmień poziom ufności” i przesuń suwak, który pojawia się nad obrazem chromosomu. Możesz odkrywać różne widoki malowania chromosomów na różnych poziomach zaufania. Możesz również porównać te różne widoki ze sobą.
algorytm, którego używamy do obliczania składu twoich przodków, analizuje jeden mały kawałek twojego DNA na raz. Dla każdego fragmentu twojego DNA obliczamy prawdopodobieństwo, że ten fragment pochodzi z 31 różnych populacji. Suwak zaufania na malowaniu chromosomów pozwala zbadać nasze szacunki dotyczące Twojego genetycznego pochodzenia przy różnych ograniczeniach prawdopodobieństwa. Na przykład, jeśli segment twojego DNA ma 55% szans na bycie japońskim, to ten segment zostanie pomalowany jako Japoński na poziomie ufności 50%. Ale na poziomie 60 do 90 procent będzie malowany z szerszym rodowodem(albo szeroko Wschodnioazjatyckim, szeroko Wschodnioazjatyckim & rdzennym Amerykaninem lub bez przydziału).
składając to wszystko razem
historia genetyczna każdego z nas jest trochę inna. Każdy obraz chromosomu ma też inną historię do opowiedzenia. Oznacza to, że możesz dowiedzieć się więcej o swoim pochodzeniu z niektórych sugestii w tym poście na blogu niż od innych. Pamiętaj tylko – jak każde prawdziwe dzieło sztuki, Twoje malowanie chromosomem nie jest czymś, co należy rozumieć. Trzeba to zbadać.
aby uzyskać szczegółowe techniczne wyjaśnienie, w jaki sposób obliczamy pochodzenie i malujemy chromosomy, zapoznaj się z przewodnikiem dotyczącym składu pochodzenia.