istnieje około 400 znanych zespołów związanych z rozszczepem wargi i / lub podniebienia. A study (1970) ((Fraser, F. C. (1970) the genetics of cleft lip and palate. American Journal of Human Genetics. 22:336-352.)) F. C. Fraser zauważył, że około 3% wszystkich przypadków rozszczepiania było związanych ze znanymi zespołami. A Danish study (1988) ((Jensen, B. L. et al. (1988) Cleft Lip and Palate in Denmark, 1976-1981: Epidemiology, variability, and early somatic development. Rozszczep Podniebienia. 25:258-269.)) oznaczała liczbę 4.3% i stwierdził, że liczba ta prawdopodobnie nie doceniała prawdziwej częstotliwości, z jaką inne anomalie były związane z rozszczepianiem twarzy. Badanie przeprowadzone w Singapurze (1999) ((Yi, N. N., Yeow, V. K., Lee, S. T. (1999) Epidemiology of cleft lip and podniebienie in Singapore–a 10-year hospital-based study. Ann Acad Med Singapore Sept, 28(5):655-9.)) wskazuje, że związane z tym wrodzone deformacje wystąpiły u 1,5% całej populacji rozszczepów.
22Q11. 2DS
22q11.2DS jest najczęstszym zespołem genetycznym związanym z rozszczepami podniebiennymi i wrodzoną dysfunkcją welopharyngeal. Najczęściej występującymi anomaliami podniebienia są podżuchwowe i utajone podżuchwowe rozszczep podniebienia.
te anomalie, szczególnie Ukryte podśluzówki, są trudne do zdiagnozowania przy braku oceny nasendoskopowej i często pozostają niezauważone aż do późnego dzieciństwa w celu oceny dysfunkcji gardła. Zaleca się, aby zamknięcie podniebienia było wykonywane wcześnie i przed rozwojem znaczącej mowy w celu poprawy wyników. Dlatego osoby, u których zdiagnozowano 22Q11.2DS, powinny zostać jak najwcześniej ocenione przez zespół rozszczepu podniebienia.
mowa hipernasalna związana z 22q11.2DS została opisana w latach 50. XX wieku.około 75% osób z 22q11.2DS ma mowę hipernasalną, a 62% ma problemy z artykulacją. W większości przypadków początek mowy jest opóźniony, z bardziej znaczącymi trudnościami związanymi z językiem ekspresyjnym w porównaniu z otwartymi zdolnościami językowymi. Intensywna terapia artykulacyjna w połączeniu z operacją podniebienia jest niezbędna do przywrócenia prawidłowej mowy i rezonansu.
https://www.22q11ireland.org/about-22q11-ds
zespół aperta
zespół aperta (ang. apert syndrome, AP) – rzadka choroba genetyczna polegająca na zniekształceniu głowy i twarzy oraz splątaniu rąk i stóp. Cechy obejmują przedwcześnie zrośnięte szwy czaszkowe, zapadnięty środek twarzy, zrośnięte palce i palce, krótką szeroką głowę, wysokie wydatne czoło, spłaszczony tył czaszki i wydatne Oczy. Około 30% dzieci, u których zdiagnozowano AP, ma również rozszczep podniebienia. Inne związane z tym problemy mogą obejmować infekcje ucha, problemy z widzeniem i hałaśliwy oddech. ((FACES: the National Craniofacial Association (USA) http://www.faces-cranio.org/Disord/Apert.htm ))
wczesna operacja oddzielenia płytek w czaszce uwalnia ciśnienie i pozwala na wzrost mózgu. Zabieg chirurgiczny znany jako procedura LeFort jest przeprowadzany, gdy dziecko znacznie wzrosła, aby skorygować wklęsły wygląd okolicy środkowej twarzy. Operacja jest również przeprowadzane w celu oddzielenia palców, choć zwykle nie jest przeprowadzane w celu oddzielenia palców, chyba że hamują one ruch.
AP jest spowodowana mutacją genetyczną w genie FGFR2 na chromosomie 10 na początku ciąży. Badania sugerują, że AP występuje częściej u dzieci ze starszymi ojcami. AP występuje u 1 na 100 000 do 160 000 żywych urodzeń. ((Special Child by the Resource Foundation for Children with Challenges (RFCC) (USA) http://www.specialchild.com/archives/dz-020.html ))
Sekwencja Pierre 'a Robina
Sekwencja Pierre’ a Robina (czasami określana jako zespół Pierre ’ a Robina) jest częstą odmianą prostego rozszczepu podniebienia. Dziecko ma połączenie rozszczepu podniebienia, małej słabo rozwiniętej żuchwy (retrognathia) i opadania języka do tylnej części jamy ustnej (glossoptosis). To nigdy nie występuje w połączeniu z rozszczep wargi i nigdy nie jest dziedziczone lub przekazywane dalej.
częstość występowania wynosi jedno dziecko na każde 30 000. Łagodniejsza forma sekwencji jest stosunkowo powszechna, podczas gdy bardziej rozwinięta forma jest dość rzadka, gdy dziecko może mieć pewne problemy z oddychaniem z powodu języka częściowo utrudniającego oddychanie z powodu jego pozycji z tyłu jamy ustnej.
powszechnie przyjmuje się, że przyczyną tej sekwencji jest to, że dziecko zostało ciasno ściśnięte w łonie matki z głową mocniej przyciśniętą do klatki piersiowej niż zwykle. To fizycznie hamuje wzrost żuchwy i popycha język do dachu jamy ustnej, zatrzymując naturalne zamknięcie podniebienia we wczesnych dniach rozwoju.
wyjaśniałoby to fakt, że prawie wszystkie szczęki dzieci doganiają wzrost w pierwszym roku życia i że nie jest to choroba dziedziczna.
Naprawa rozszczepu podniebienia jest często przeprowadzana w wieku 9 lub 12 miesięcy, gdy szczęka urosła do przodu. Ma to na celu zmniejszenie szans, że jeśli operacja zostanie przeprowadzona wcześniej, może popchnąć język z powrotem do tyłu gardła, powodując problemy z oddychaniem.
niewielka liczba dzieci, które mają problemy z oddychaniem po urodzeniu, ponieważ szczęka jest tak mała, może wymagać pielęgnacji twarzy w specjalnej ramce przez pewien czas, podczas gdy szczęka rozwija się i przywraca prawidłowy oddech.
ważne jest, aby dzieci z problemami z oddychaniem były obserwowane przez pediatrę i chirurga plastycznego.
mowa i karmienie
dziecko może udać się do logopedy we wczesnym stadium, jeśli występują trudności z karmieniem. Niektóre dzieci Pierre ’ a Robina mają trudności z ustaleniem pokarmu ze względu na rozszczep i małą żuchwę. Jeśli tak nie jest, rodzice powinni upewnić się, że dziecko zostanie zabrane do logopedy w wieku około 8 miesięcy. Na tym etapie terapeuta nie będzie w stanie wykonywać zbyt wielu bezpośrednich prac z dzieckiem, ale może doradzić rodzicom, jak najlepiej rozwijać komunikację bezpośrednio. Skierowanie do logopedy nie zawsze jest automatyczne i często rodzic będzie musiał o nie poprosić.
słuch
często dziecko z sekwencją Pierre Robin ma problemy ze słuchem, które mogą mieć wpływ na rozwój mowy i języka. Ważne jest, aby dziecko zostało zbadane pod kątem ubytku słuchu w młodym wieku, aby można było przeprowadzić odpowiednie leczenie.
z pomocą chirurga plastycznego, pediatry, logopedy, audiologa, laryngologa i dentysty dziecko z sekwencją Pierre ’ a Robina może spodziewać się świetlanej przyszłości.
zespół Sticklera
zespół Sticklera (SS) jest zaburzeniem tkanki łącznej i jest związany z problemami wzroku, słuchu, twarzy i rozszczepu podniebienia, stawów i serca. ((SIP (Stickler zaangażowanych ludzi) (USA) )) problemy z oczami obejmują krótkowzroczność (krótkowzroczność), astygmatyzm, i zaćma, ze znacznym ryzykiem odwarstwienia siatkówki. Problem związany z sercem jest znany jako wypadanie zastawki mitralnej. Wspólne kłopoty jest konsekwencją o hyperextinsible stawów w wyniku bólu i sztywności, jak dziecko staje się starszy. Choroba zwyrodnieniowa stawów zazwyczaj rozwija się w trzeciej lub czwartej dekadzie. (Snead, MP, Yates, JR. Clinical and molecular genetics of Stickler syndrome. Journal of Medical Genetics, May 1999, 36 (5): 353-9. Pełny tekst pod adresem http://jmg.bmj.com/cgi/content/full/36/5/353 (dostęp 30 czerwca 2007) ))
pacjenci zazwyczaj nie mają wszystkich objawów i rzeczywiście SS okazuje się trudne do zdiagnozowania, ponieważ tak niewiele objawów może się objawiać. Większość rodzin z SS ma mutacje w genie COL2A1. ((Ref:2))
istnieje 50% szansa, że dotknięty rodzic przekaże Gen. ((The Boys Town Research Registry for Hereditary Hearing Loss, Boys Town National Research Hospital, Omaha, Nebraska, USA. http://www.boystownhospital.org/Hearing/info/genetics/syndromes/stickler.asp (dostęp 30 czerwca 2007) )) szacuje się, że 1 na 10 000 osób ma zespół Sticklera, a wielu może nawet nie wiedzieć, że go ma.
rodziny Irlandzkie poszukujące dalszych informacji prosimy o kontakt:
Theresa Corrigan, Tel. 042 9665548
zespół Treachera Collinsa
zwany także dysostozą żuchwy, zespół Treachera Collinsa (TCS) jest „autosomalnym zaburzeniem dominującym… wynikającym z mutacji utraty funkcji w genie TCOF”. ((Dixon, J. et al. Podwyższony poziom apoptozy w przedoperacyjnych fałdach nerwowych leży u podstaw zaburzenia czaszkowo-twarzowego, zespołu treachera Collinsa. Genetyka molekularna człowieka 12 cze 2000, 9(10):1473-80)) wpływa na wielkość i kształt uszu, kości policzkowych i szczęki. Następujące cechy będą wyświetlane w różnym stopniu: opadające Oczy, karbowane dolne powieki, słabo rozwinięte kości policzkowe i szczękowe oraz słabo rozwinięte, zniekształcone i / lub wydatne uszy. Rozszczep podniebienia często występuje z TCS. Problemy z oddychaniem będą również istnieć, które mogą wymagać Wstawienia rurki tracheostomijnej do wspomagania oddychania.
około 40% dzieci ma ubytek słuchu w obu uszach. TCS może się różnić w ciężkości od czegoś, co może pozostać niezauważone do cięższego przypadku wykazującego wiele objawów. W miarę wzrostu dziecka większość związanych z tym problemów jest łagodzona. Zamknięcie podniebienia miękkiego nastąpi po około 3 miesiącach, policzki i powieki mogą być adresowane w wieku około 3 lat, a deformacje ucha są adresowane w wieku około 5-7 lat.
TCS występuje u około 1 na 10 000 urodzeń. W około 40% przypadków jeden rodzic ma to, co uważa się za Gen dotknięty. Istnieje 50% szansa, że dzieci dotkniętego rodzica mają TCS.
zespół Velocardiofacial
zespół Velocardiofacial (VCFS) jest zespołem najczęściej związanym z rozszczepem podniebienia, najczęściej rozszczepem podniebienia miękkiego. Może również wystąpić rozszczep wargi. Częstość występowania VCF wynosi około 1:2000 żywych urodzeń, a występuje w 8% przypadków rozszczepu podniebienia ((dane z Velo-Cardio-Facial Syndrome Educatioal Foundation w Syracuse, Nowy Jork, USA. www.vcfsef.org/)).
VCFS jest również znany jako zespół Shprintzena po Dr. Robert Shprintzen, który po raz pierwszy opisał go w 1978 roku. Chociaż oba terminy są często używane zamiennie, Sekwencja DiGeorge i VCF są klinicznie różne, ale nakładające się warunki.
przyczyna
przyczyna VCF nie jest znana, chociaż wiadomo, że jest to zaburzenie genetyczne. Chociaż gen (lub geny) odpowiedzialny nie został zidentyfikowany, co zostało ustalone jest, że niewielka część chromosomu 22, znany jako 22q11, brakuje w zdecydowanej większości osób-około 82% ((według Peter Scambler, MD Institute of Child Health, Londyn, dostępny w http://www.crosslink.net/~marchett/vcfs/gene1.htm)), którzy są diagnozowani jako posiadające VCF.
warunki towarzyszące
oprócz rozszczepu podniebienia, istnieją do 184 inne anomalie często związane z VCF, w tym wady serca, unikalne cechy twarzy (wydłużona twarz, oczy w kształcie migdałów, małe uszy, szeroki nos), problemy z mową i karmieniem, infekcje ucha środkowego i trudności w uczeniu się. Nie wszystkie anomalie są obecne u dziecka, ani żadna anomalia nie jest obecna we wszystkich przypadkach. Cechy, z którymi rodzi się dziecko, nie pogarszają się z czasem.
VCF jest zaburzeniem autosomalnym, co oznacza, że tylko jeden rodzic musi mieć gen, aby przekazać go swojemu potomstwu. W przypadku, gdy jeden z rodziców ma gen, istnieje 50% szansa na VCFS są przekazywane do potomstwa. Jednak tylko 10-15% przypadków jest dziedziczonych ((dane z National Institute on Deafness and other Communication Disorders, część National Institute of Health w Bethesda, Maryland, USA. http://www.nidcd.nih.gov/health/voice/velocario.htm )). Nie ma różnicy w częstości występowania VCF między płciami.