Zespół Cobba: rzadka przyczyna paraplegii | Anne Marie

dyskusja

zespół Cobba jest rzadkim, nie dziedzicznym zaburzeniem, które reprezentuje równoczesne wyniki AVM kręgosłupa w tym samym metamere co zmiana skórna.2 do tej pory, chociaż w literaturze światowej odnotowano tylko 45 przypadków, ale rzeczywista częstość występowania może być wyższa, ponieważ diagnozowane są tylko przypadki objawowe.3-6 niedawno zespół Cobba został uznany za część większej grupy wielu boczników tętniczo-żylnych z wiązaniami metamerycznymi, a zespół został przemianowany na”spinal arteriovenous metameric syndrome”.7

objawy skórne wahają się od plamki portowej plamki wina do różnych rodzajów grudkowych lub guzkowych zmian naczyniowych, w tym angiomas, angiokeratomas, angiolipomas i lymphangioma circumscriptum.2 zmiany naczyniowe związane z zespołem Cobba nie mają tendencji do samoistnego ustępowania lub inwolucji, jak zwykłe wady rozwojowe naczyń włosowatych i jamistych w dzieciństwie.1 zmiany skórne są odnotowywane przypadkowo lub zgłaszane do lekarza z powodu problemów kosmetycznych lub podatności na krwawienie z urazem. Należy podkreślić, że embriologiczne pochodzenie dopływu krwi do kręgów i rdzenia kręgowego pochodzi z segmentowych tętnic grzbietowych. Odkrycie to może wyjaśniać powszechne metameryczne pochodzenie naczyń AVM, które tworzą naczyniaki cutaneomeningospinal.7 znamionowi skóry naczyniowej znalezionemu z zespołem Cobba towarzyszy duża różnorodność patologii naczyniowych. Zmiany wewnątrzgałkowe są zwykle AVMs (High flow lesion) i rzadko angiomas (low-flow lesion).3,7,8

nieprawidłowości naczyniowe można podzielić na nowotwory naczyniowe (np. naczyniak) i wady naczyniowe. Podczas gdy wady naczyniowe są ogólnie podzielone na: (1) wady powolnego lub niskiego przepływu i (2) wady szybkiego lub wysokiego przepływu. Wady rozwojowe o dużym przepływie zawierają składniki tętnicze, (np. AVMs i przetoka tętniczo-żylna) mogą objawiać się bólem, owrzodzeniem, zmianami niedokrwiennymi, krwawieniem, zastoinową niewydolnością serca, ciepłymi różowymi plamami na skórze z ukrytym szmerem naczyniowym lub dreszczem i leczone chirurgiczną resekcją lub embolizacją. Wady rozwojowe o niskim przepływie obejmują połączenia składników kapilarnych, żylnych i limfatycznych, które mogą występować przy urodzeniu lub później z powolnym wzrostem, mogą zwiększać rozmiar z płaczem lub Valsalvą. Leczy się je za pomocą szaty uciskowej, skleroterapii lub chirurgicznego wycięcia z powodu bólu, obrzęku lub zagrażających życiu (np. dróg oddechowych).

zespół Cobba jest zazwyczaj diagnozowany po wystąpieniu objawów neurologicznych. Chociaż kolejność ta jest najczęściej spotykana w późnym dzieciństwie, może wystąpić w każdym wieku. Objawy pojawiają się zwykle w ciągu tygodni lub lat, ale donoszono również o nagłym osłabieniu z szybkim postępem.Objawy neurologiczne mogą się różnić od monoparezy do paraplegii o nagłym początku lub quadriplegii. Pęcherza moczowego i jelit zaangażowanie jest powszechne, ale występuje późno, jak postęp choroby. Mniej powszechne objawy to meningismus, ból głowy, gorączka, i pośladków i przerost kończyn. W odniesieniu do objawów neurologicznych kompresja rdzenia z powodu naczyniaka rdzenia per se może nie być jedynym mechanizmem leżącym u podstaw objawów rdzenia kręgowego. Inne czynniki mogą obejmować kompresję, nadciśnienie żylne i niedokrwienie rdzenia z powodu zespołu steal są spekulowane mechanizmy, które wyjaśniają mielopatię.

tomografia komputerowa (CT) i rezonans magnetyczny są przydatnymi metodami oceny rozszerzenia zmian. MRI jest lepszy niż CT w wyświetlaniu zdeformowanych naczyń, naczyniaków i tętnicy zasilającej. Ostateczna diagnoza zespołu zależy od angiografii. MRI może wykazywać zmiany sygnału śródszpikowego i większość naczyń i jest bezpieczniejsze niż inwazyjna angiografia z kontrastem wewnątrznaczyniowym. Jednak selektywna angiografia kręgosłupa ułatwia zrozumienie złożonej angioarchitektury i patofizjologii, a także procedury embolizacji.11,12 nakłucie lędźwiowe jest przeciwwskazane w przypadku podejrzenia zmiany masy rdzenia kręgowego, zwłaszcza w malformacjach naczyniowych kręgosłupa.

optymalne zarządzanie jednostką chorobową pozostaje w dużej mierze zagadkowe. Przy ograniczonych przypadkach opisanych w literaturze trudno jest sformułować najlepszy możliwy algorytm leczenia. Rola ostatecznego wycięcia chirurgicznego jest ograniczona, ponieważ chorobowość chirurgiczna pozostaje problemem. Możliwości leczenia opisane w literaturze wahały się od paliacji bez interwencji do resekcji chirurgicznej i ostatnio embolizacji wewnątrznaczyniowej.4,11,13,14 skuteczność terapeutyczna wewnątrznaczyniowego leczenia AVMs kręgosłupa w zespole Cobba została zweryfikowana przez Linfante i wsp., którzy zgłaszali przywrócenie ambulacji u pacjenta z długotrwałą paraplegią związaną z zespołem Cobba po udanej embolizacji dużej AVM kręgosłupa.15 ponieważ AVMs kręgosłupa są często rozległe i na wielu poziomach kręgosłupa, terapia lecznicza może nie zostać osiągnięta, a połączona interwencja modalna ma na celu zatrzymanie progresji objawów i zminimalizowanie następstw neurologicznych poprzez zmniejszenie efektu masy, nadciśnienia żylnego i kradzieży naczyń krwionośnych wzdłuż rdzenia kręgowego.14,16 chirurgiczna resekcja została z powodzeniem połączona z embolizacją wewnątrznaczyniową w przypadku dużych naczyniaków kręgosłupa.6,7 embolizacji wewnątrznaczyniowej połączono z terapią steroidową przed embolizacją przez Soeda a i wsp.13 różne sposoby zostały skutecznie połączone ze sterydami, aby zatrzymać progresję objawów, umożliwiając szybkie odzyskanie pewnego stopnia funkcji neurologicznych i zmniejszenie liczby procedur embolizacji.Stwierdzono, że ogólnoustrojowe leczenie kortykosteroidami jest skuteczne w innych wadach naczyniowych skóry, takich jak zespół Kasabacha-Merritta.18 biorąc pod uwagę rzadkość zespołu Cobba i raport z tylko dwóch przypadków poprzedzających nasz przypadek pokazujący korzyści ze stosowania sterydów, rola kortykosteroidów w zespole Cobba jest obecnie głównie empiryczna i wymaga dalszych badań.13,19 wcześniej tylko 2 przypadki zespołu Cobba zostały zgłoszone z Indii w 1996 roku przez Bassapa i wsp.20 i w 2006 r. przez Sardana et al.19 jest to dopiero trzeci przypadek zespołu Cobba z Indii i pierwszy, który jest leczony połączoną embolizacją wewnątrznaczyniową i terapią steroidową. W niedawnym badaniu przeprowadzonym w Indiach na temat malformacji tętniczo-żylnej rdzenia kręgowego, 22 pacjentów poddano chirurgicznej okluzji przetoki tętniczo-żylnej rdzenia kręgowego (SDAVF) i stwierdzono poprawę lub stabilizację osłabienia motorycznego we wszystkich z nich.21

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.