dyskusja
w niniejszym raporcie przedstawiamy przypadek dwuletniej kobiety z dwustronnym lustrem clubfeet i polidaktylią dłoni i stóp . W tym przypadku zwraca się uwagę na kilka ważnych tematów, które zasługują na dalszą dyskusję. Zniekształcenie końsko-szpotawe lub wrodzone talipes equinovarus jest jednym z najczęstszych wrodzonych deformacji obejmujących układ mięśniowo-szkieletowy z częstością występowania od 0,6 na 1000 do 6,8 na 10007. Metoda Ponseti z sekwencyjną manipulacją i zastosowaniem odlewu została przyjęta na całym świecie jako standard dla nieoperacyjnego zarządzania clubfoot6, 7. Przeciwnie, powielanie lustrzanego odbicia stopy jest rzadką wadą wrodzoną. Istnieje około tylko 30 przypadków na ten temat z jeszcze mniejszą liczbą opisanych metod leczenia i osiągnięcia2, 8-10. Lustrzana stopa może występować jako izolowana deformacja lub może być związana z spektrum innych deformacji, takich jak dimelia strzałkowa, hipoplazja kości piszczelowej, nieprawidłowości nosa lub nieprawidłowości kończyn górnych 2, 8, 11, 12. U pacjenta nie stwierdzono żadnych innych anomalii związanych ze znanymi zespołami,takimi jak zespół Laurina-Sandrowa lub Martina3, 4.
rozwój kończyny następuje wzdłuż trzech osi, proksymalno – dystalnej, grzbietowo-brzusznej i przednio-tylnej. Lustrzana polidaktylia wydaje się wynikać z zaburzenia tworzenia wzorców kończyn w osi przednio-tylnej 1. Wykazano, że kilka genów wpływa na ten proces, w tym Gen Sonic Hedgehog, który jest wyrażany przez strefę aktywności polaryzacyjnej, geny Homeobox, BMP – 21,13-15. Saunders i Gasseling wykazali powielanie lustrzanego obrazu u piskląt poprzez wszczepienie małego fragmentu tylnej mezodermy granicznej (strefy aktywności polaryzacyjnej) w pozycję przednia16. U ludzi ektopowa ekspresja strefy aktywności polaryzacyjnej i genu Jeża Sonicznego jest powiązana z deformacjami odbicia lustrzanego10, 17. Istnieją doniesienia o przypadkach tetramelicznych zniekształceń obrazu lustrzanego dotyczących wszystkich czterech kończyn1. Ponieważ tworzenie osi przednio-tylnej obejmuje tworzenie osi promieniowej / łokciowej dla kończyn górnych i tworzenie osi piszczelowej / strzałkowej dla kończyn dolnych, wrodzone nieprawidłowości stóp są czasami związane z deformacjami dłoni, takimi jak pacjent w tym przypadku. Co ciekawe, te deformacje rąk i stóp są zwykle związane z brakiem haluksa i kciuka, podobnie jak to obserwowano u tego pacjenta1.
ten opis przypadku podkreśla wyzwania, przed którymi stoją nasi chirurdzy ortopedzi w leczeniu pacjentów z wrodzonymi deformacjami wszystkich czterech kończyn. Nie ma protokołu leczenia tak złożonych deformacji. Dlatego analiza każdej kończyny jest ważna, aby odpowiednio zająć się każdą deformacją. Chociaż rekonstrukcja kciuka ma kluczowe znaczenie dla poprawy funkcji kończyn górnych, przywrócenie hallux nie jest absolutnie konieczne. W przeciwieństwie do tego, cele rekonstrukcji stóp są bardziej kosmetyczne, ale także pozwalają na bezbolesne stopy plantigrade, które akceptują normalne obuwie. Zabiegi mogą być inscenizowane, co pozwala pacjentowi na powrót do zdrowia przy jednoczesnym ograniczeniu czasu znieczulenia i liczby podróży powrotnych na salę operacyjną. Wyniki zostały zgłoszone jako sprawiedliwe do dobrego z interwencji chirurgicznej w literature2, 9, 10. Leczenie pacjentów z lustrzanymi stopami wymaga starannego rozważenia innych związanych z tym anomalii, a najlepsze wyniki wymagają współpracy wielu chirurgów.