opis przypadku
prezentujemy 29-letni młody mężczyzna, który został przyjęty w naszej instytucji do planowego zabiegu ortopedycznego dla jego uszkodzenia splotu nerwu ramiennego prawego ramienia nabytego w wyniku wypadku samochodowego w zeszłym roku 2004. Nie ma żadnych znanych chorób współistniejących, ale znamienna jest jego rodzinna historia wczesnej śmierci sercowej (wszystkie mniej niż 40 lat; nie przeprowadzono autopsji) u krewnych pierwszego stopnia, w tym trzech wujów i ojca. Był bezobjawowy, ze stabilnymi objawami życiowymi: zakres BP 100 – 120/60 – 80 mm Hg, tętno 75-85 uderzeń na minutę, saturacja O2 97-99% na wszystkich kończynach i wskaźnik masy ciała 28 kg / m2. Miał normalne tempo i regularny rytm; jednak doceniono szmer skurczowy 2/6 stopnia słyszany najlepiej na wierzchołku. Szmer zwiększał intensywność, gdy osłuchiwano go podczas stania z pozycji siedzącej i gdy poproszono go o wykonanie manewru Valsalvy.
badania laboratoryjne wykazały hemoglobinę 158 g / L, WBC 8,34 × 109 / L, prawidłową chemię krwi i testy czynnościowe tarczycy. Parametry krwawienia i badania krzepnięcia również mieściły się w dopuszczalnych granicach. RTG klatki piersiowej wykazał stępienie talii serca sugerujące powiększenie lewego przedsionka (rys. 1a). Elektrokardiogram wykazał regularny rytm zatokowy, odchylenie osi lewej (-62°), blok przedsionkowo-komorowy pierwszego stopnia i lewy przedni blok przerzutowy, nieprawidłowości dwubiegunowe i przerost dwukomorowy z izolowanym przedwczesnym kompleksem przedsionkowym (rys. 1B).
(a) RTG klatki piersiowej wykazujący prawidłowe granice serca z utratą prawidłowej linii talii serca sugerującą powiększenie lewego przedsionka. (b) elektrokardiogram pokazujący regularny rytm zatokowy, odchylenie osi lewej, lewy przedni blok przełykowy, blok przedsionkowo-komorowy pierwszego stopnia, nieprawidłowości dwubiegunowe i przerost dwubiegunowy, izolowany przedwczesny kompleks przedsionkowy.
wypadanie zastawki mitralnej z mitralną niedomykalnością początkowo uważano za patologię stojącą za odkryciami osłuchowymi serca, jednak HCM z niedrożnością przepływu było diagnozą różnicową. W ten sposób wykonano echokardiografię przezustkową (TTE) w celu oceny zastawkowych lub innych strukturalnych przyczyn szmeru, który był słyszany. Zaobserwowano asymetrycznie przerośniętą lewą komorę (stosunek grubości przegrody do wolnej ściany wynoszący 1,6), prawidłowy wymiar wewnętrzny lewej komory i maksymalną grubość ściany lewej komory (LV) wynoszącą 33 mm. Również widoczne w osi długiej przytarczyc jest skurczowy ruch i kontakt przedniej zastawki mitralnej i przegrody międzykomorowej podczas wczesnego skurczu (Fig. 2). M-mode na poziomie zastawki mitralnej na przygranicznym widoku krótkiej osi potwierdził SAM przedniej ulotki (rys. 3). Nie ustalono jednak dokładnej części przedniej zastawki mitralnej odpowiedzialnej za ruch skurczowy.
echokardiografia 2D. Asymetryczny przerost LV (stosunek grubości przegrody do wolnej ścianki 1.6) i skurczowy przedni ruch przedniej zastawki mitralnej (strzałka) podczas wczesnego skurczu widziany w widoku osi przygranicznej długiej. LA: lewy przedsionek; LV: lewa komora; RV: prawa komora; Ao: aorta.
echokardiografia 2D. M-mode na poziomie zastawki mitralnej na parasternalnym widoku krótkiej osi potwierdził skurczowy przedni ruch (strzałka) przedniej zastawki mitralnej (MV) ulotki.
badanie dopplerowskie fali ciągłej przez LVOT wykazało spoczynkowy gradient piku 9 mm Hg i średni gradient 7 mm Hg (rys. 4a). Podczas manewru Valsalva szczytowy gradient wzrósł do 19 mm Hg, a średni gradient do 16 mm Hg (rys. 4b), sugerujące pewne, ale nieistotne niedrożność LVOT.
Doppler fal ciągłych. a) badanie gradientu wzdłuż LVOT wykazało gradient szczytowy wynoszący 9 mm Hg. (b) prowokacyjne manewry, takie jak manewr Valsalva, zwiększyły gradient szczytowy do ponad dwukrotności gradientu w spoczynku, sugerując pewne jeszcze nieistotne niedrożności LVOT.
24-godzinne monitorowanie Holtera przeprowadzono w celu wykrycia istotnych zaburzeń rytmu serca w otoczeniu HCM, co może uniemożliwić nam wykonanie stosunkowo inwazyjnej procedury obrazowania, takiej jak TEE. Jego badania Holtera wykazały głównie rytm zatokowy z niską częstotliwością przedwczesnych kompleksów przedsionkowych i komorowych.
biorąc pod uwagę słabe wyniki kliniczne niewydolności serca, najlepiej, echokardiografia wysiłkowa (tj. rower) powinna potwierdzić indukowaną niedrożność LVOT. Brak sprzętu do wykonania takiego testu, Trójnik (rys. 5a) wykonano w celu potwierdzenia gradientów LVOT. Podobnie zrobiono TEE, aby lepiej scharakteryzować anatomię zastawki mitralnej, ze szczególnym zainteresowaniem częścią przedniej części zastawki mitralnej, która powoduje SAM. Jest to Widok śródpiersia czterokomorowy pod kątem 0°. Przednia część zastawki mitralnej jest zbędna i wykazuje ruch skurczowy głównie przez jej aparat podpajęczynówkowy w kierunku przegrody międzykomorowej. Przednia i tylna zastawka mitralna są pogrubione z nutą przesunięcia tylnego do lewego przedsionka podczas skurczu wskazującego na wypadanie zastawki mitralnej (rys. 5b).
echokardiografia przełyku, średni poziom przełyku, 0°. a) nadmiarowa przednia zastawka mitralna z końcówką i aparatem podkurczowym powodująca ruch skurczowy (strzałka) w kierunku przerostowej przegrody międzykomorowej (IVS). B) pogrubienie przednich (niebieska strzałka) i tylnych (czerwona strzałka) listków zastawki mitralnej z przesunięciem tylnym do lewego przedsionka podczas skurczu wskazującego na wypadanie zastawki mitralnej. LA: lewy przedsionek; RA: prawy przedsionek; RV: prawa komora; LV: lewa komora; SAM: skurczowy ruch przedni; IVS: przegroda międzykomorowa.
dopplerowskie przesłuchanie w sprawie niedrożności LVOT na poziomie transgastrycznym widok długiej osi, 117°, wykazał przepływ koloru mozaiki przez LVOT, wskazując na pewne, choć nieistotne, niedrożność LVOT. Podobnie, mozaikowy przepływ koloru zaobserwowano w lewym przedsionku podczas skurczu, sugerując łagodną niedomykalność mitralną (Fig. 6). Ocena dopplerowska fal ciągłych dla gradientu LVOT na poziomie końcówek ulotki mitralnej wykazała jedynie łagodny stopień niedrożności LVOT, ze średnim gradientem 10 mm Hg (rys. 7).
echokardiografia przełyku, poziom transgastryczny, 117°. Mozaikowy przepływ koloru zaobserwowano na poziomie LVOT podczas skurczu, co sugeruje pewne niedrożność LVOT. LA: lewy przedsionek; RV: prawa komora; LV: lewa komora; Ao: aorta; IVS: przegroda międzykomorowa; sam: skurczowy ruch przedni.
echokardiografia przełyku. Doppler fali ciągłej wykazał średni gradient 10 mm Hg w poprzek przewodu odpływu lewej komory (LVOT). LA: lewy przedsionek; RV: prawa komora; LV: lewa komora; Ao: aorta; IVS: przegroda międzykomorowa.
gradienty w całym LVOT uzyskane przez TTE (średni gradient: 7 mm Hg) i uzyskane podczas TEE (średni gradient: 10 mm Hg) były mniej więcej takie same. Klinicznie nasz pacjent jest bezobjawowy i nie ma objawów niewydolności serca, dlatego parametry echokardiograficzne były zgodne z prezentacją naszego pacjenta. Warto zwrócić uwagę na rolę TEE, która definiowała nadmiarową przednią zastawkę mitralną, która predysponowała do wciągania do LVOT i wykazywania skurczowego ruchu przedniego oraz przyczyniania się do pewnej, ale nieistotnej niedrożności LVOT w ustawieniu HCM . Bardzo łagodny stopień niedrożności LVOT spowodowany przez sama głównie przez przedni aparat podchordalny zastawki mitralnej można wyjaśnić większą powierzchnią chordae tendinae, stąd jego większą mobilność i krótszy czas na dopasowanie przegrody.
biorąc pod uwagę dane echokardiograficzne i kliniczną diagnozę nie-obturacyjnego HCM u pacjenta bezobjawowego, nasz pacjent został stratyfikowany ryzykiem jako posiadający pośrednie ryzyko kliniczne dla nie-sercowego zabiegu chirurgicznego niskiego ryzyka bez bezwzględnych przeciwwskazań, ponieważ cechy echokardiograficzne, niezależnie od gradientu odpływu spoczynkowego, nie były związane z niepożądanymi zdarzeniami sercowymi .
w odniesieniu do ryzyka nagłej śmierci sercowej (SCD) w kontekście silnej historii rodzinnej wczesnej śmierci sercowej wśród krewnych pierwszego stopnia przeprowadzono dogłębną dyskusję na temat wszczepialnego kardiowertera-defibrylatora (ICD) w profilaktyce pierwotnej u pacjenta. Jest świadomy swojego ryzyka (5,88% ryzyka dla SCD, ryzyko pośrednie) i faktycznie wyraził zgodę. Obecnie pozyskuje środki na implantację ICD.