diagnoza
rozpoznanie stawia się badając chromosomy dziecka pod mikroskopem. Wymaga to badania krwi.
częste i trudne do opanowania napady padaczkowe, wraz z epizodami NCSE związanymi z rozpoczęciem nauki i trudnościami w zachowaniu mogą sugerować rozpoznanie R20. Niektóre funkcje EEG wydają się być dość powszechne w R20 i mogą ponownie sugerować diagnozę.
niestety, ponieważ choroba jest tak rzadka, diagnoza często nie jest brana pod uwagę i dlatego diagnoza jest opóźniona. Czasami dzieci są pierwsze myśli muszą Lennox-Gastaut lub zespół Landau-Kleffnera, ale znalezienie nieprawidłowego chromosomu potwierdza diagnozę R20. Skany mózgu, w tym obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI), są prawidłowe u dzieci z R20.
wygląd twarzy niektórych dzieci, które mają zaburzenia chromosomów, może wydawać się nieco inny niż inne dzieci w ich wieku. Jednak większość dzieci z R20 nie wygląda inaczej niż inne dzieci w ich wieku.
leczenie
trudno jest opanować padaczkę związaną z zespołem R20. Żaden pojedynczy lek na padaczkę nie okazał się szczególnie skuteczny i można próbować wielu leków, pojedynczo lub w skojarzeniu. Istnieje niewielka liczba pojedynczych przypadków sugerujących, że stymulacja nerwu błędnego (VNS) może być skuteczna w R20.
NCSE może reagować na leczenie benzodiazepinami (klobazam, midazolam, diazepam) lub lekami steroidowymi (prednizolon) podawanymi przez kilka dni lub do kilku tygodni. Niestety, NCSE często może wrócić po odstawieniu tych leków.
informacje na temat leczenia dla dzieci można znaleźć na stronie leki dla dzieci.
Lekarz szpitalny dziecka będzie mógł omówić to z pacjentem.
jeśli u dziecka występuje ten zespół, mogą one mieć przedłużone lub powtarzające się napady padaczkowe. Mogą również mieć epizody NCSE. Lekarz szpitalny dziecka omówi z pacjentem Plan „ratownictwa” lub opieki w nagłych wypadkach w celu leczenia przedłużających się lub powtarzających się napadów lub NCSE.
perspektywy
długoterminowa prognoza dla osób z R20 jest zmienna i zależy od osoby, nasilenia padaczki oraz związanych z tym problemów z uczeniem się i zachowaniem. Potrzebne są dalsze badania naukowe, aby wyjaśnić długoterminowe perspektywy dla osób z R20.
wsparcie
kontakt
Fundacja na rzecz rodzin dzieci niepełnosprawnych
Bezpłatna infolinia: 0808 808 3555
strona internetowa: contact.org.uk
e-mail: [email protected]
telefon: 07385 272797
Ring20 badania i wsparcie UK
co to jest syndrom?
zespół to grupa objawów, które łącznie sugerują konkretny stan zdrowia. W padaczce przykładami tych objawów są wiek, w którym zaczynają się napady, rodzaj napadów, to, czy dziecko jest mężczyzną czy kobietą i czy ma trudności fizyczne lub uczenie się, czy oba te objawy. Wyniki elektroencefalogramu (EEG) są również wykorzystywane do identyfikacji zespołów padaczkowych.
jeśli chcesz dowiedzieć się więcej o zespole padaczkowym, porozmawiaj z lekarzem. Jeśli chcesz dowiedzieć się więcej na temat padaczki, skontaktuj się z Epilepsy Action.