-
badanie krwi w poszukiwaniu wad genetycznych
-
badania przewodnictwa nerwowego w celu pomiaru siły i prędkości sygnałów elektrycznych przechodzących przez nerwy
-
elektromiografia do pomiaru, jak dobrze mięśnie reagują na stymulację elektryczną
-
biopsja nerwu, która polega na pobraniu małego kawałka nerwu i zbadaniu go pod mikroskopem
leczenie
nie ma lekarstwa na CMT, ale te opcje leczenia mogą pomóc:
-
fizykoterapia, aby wzmocnić i rozciągnąć mięśnie. Może to pomóc w zapobieganiu lub opóźnianiu niepełnosprawności spowodowanej osłabieniem i deformacją
-
terapia zajęciowa, która pomoże Ci w codziennych czynnościach. Obejmuje to używanie specjalnych urządzeń, takich jak gumowe uchwyty lub zmianę przycisków i zamków błyskawicznych na rzepy
-
urządzenia ortopedyczne, takie jak szelki do kostek, buty z wysoką cholewką i szyny na kciuki
-
leki przeciwbólowe w razie potrzeby
powikłania
CMT nie jest chorobą śmiertelną, a większość ludzi żyje w normalnym wieku i pozostaje aktywna. W rzadkich przypadkach CMT może wpływać na mięśnie konieczne do oddychania. Ponieważ może to być szczególnie niebezpieczne w nocy, możesz potrzebować nocnego urządzenia wspomagającego oddychanie.
do najczęstszych powikłań należą:
-
obrażenia od upadków
-
pogorszenie choroby, które mogą powodować niektóre leki na receptę
-
urazy lub infekcje stóp, które pozostają niezauważone z powodu braku bólu i odczuwania temperatury
zapobieganie
nie ma sposobu, aby zapobiec CMT.
jak zarządzać lub żyć z CMT
dowiedz się jak najwięcej o swojej chorobie i blisko współpracuj z neurologiem. Poradnictwo genetyczne może być ważne dla planowania rodziny. Inne sposoby leczenia choroby obejmują:
-
regularne ćwiczenia aerobowe o niskim wpływie
-
unikanie alkoholu z wyjątkiem umiaru
-
zdrowa dieta i utrzymanie zdrowej wagi
-
regularne sprawdzanie stóp pod kątem urazów lub infekcji
-
informowanie lekarza o nowych lekach na receptę
-
wezwanie lekarza w przypadku wystąpienia nowych objawów, oznak urazu stopy lub zakażenia lub trudności w oddychaniu