Naukowcy analizują chromosomy 2 i 4
badacze wspierani przez NHGRI odkrywają największe „pustynie genowe”; Znajdź nowe wskazówki dotyczące zdarzenia fuzji chromosomów przodków
BETHESDA, Md., Śr., Kwiecień 6, 2005 – szczegółowa analiza chromosomów 2 i 4 wykryła największe „pustynie genowe” znane w ludzkim genomie i odkryła więcej dowodów na to, że ludzki chromosom 2 powstał w wyniku fuzji dwóch chromosomów przodków małp, naukowcy wspierani przez National Human Genome Research Institute (NHGRI), część National Institutes of Health (NIH), zgłaszane dzisiaj.
w badaniu opublikowanym w kwietniowym numerze czasopisma Nature, wielozakładowy zespół, kierowany przez Washington University School Of Medicine w St Louis, opisał swoją analizę wysokiej jakości sekwencji odniesienia chromosomów 2 i 4. Prace nad sekwencjonowaniem chromosomów przeprowadzono w ramach Human Genome Project na Uniwersytecie Waszyngtońskim; Broad Institute of MIT, Cambridge, Mass.; Stanford DNA Sequencing and Technology Development Center, Stanford, Calif.; Wellcome Trust Sanger Institute, Hinxton, Anglia; National Yang-Ming University, Taipei, Tajwan; Genoscope, Evry, Francja; Baylor College Of Medicine, Houston; University of Washington Multimegabase Sequencing Center, Seattle; U. S. Department of Energy (DOE) Joint Genome Institute, Walnut Creek, Calif.; i Roswell Park Cancer Institute, Buffalo, NY
„ta analiza jest imponującym osiągnięciem, które pogłębi nasze zrozumienie ludzkiego genomu i przyspieszy odkrycie genów związanych z ludzkim zdrowiem i chorobami. Ponadto odkrycia te dostarczają ekscytujących nowych wglądów w strukturę i ewolucję genomów ssaków”, powiedział Francis S. Collins, M. D., Ph. D., dyrektor NHGRI, który kierował amerykańskim komponentem Human Genome Project wraz z DOE.
chromosom 4 od dawna jest przedmiotem zainteresowania społeczności medycznej, ponieważ zawiera gen choroby Huntingtona, policystycznej choroby nerek, postaci dystrofii mięśniowej i wielu innych dziedzicznych zaburzeń. Chromosom 2 jest godny uwagi, ponieważ jest drugim co do wielkości ludzkim chromosomem, który ma tylko chromosom 1. Jest również domem dla genu z najdłuższą znaną sekwencją kodującą białko – 280 000 Gen pary zasad, który koduje białko mięśniowe, zwane titin, które ma długość 33 000 aminokwasów.
jednym z głównych celów analizy ludzkiego genomu jest identyfikacja wszystkich genów, które są ogólnie definiowane jako odcinki DNA kodujące poszczególne białka . Nowa analiza potwierdziła istnienie 1346 genów kodujących białko na chromosomie 2 i 796 genów kodujących białko na chromosomie 4.
w ramach badania chromosomu 4 naukowcy odkryli, co uważa się za największe „pustynie genowe”, jakie odkryto jeszcze w sekwencji ludzkiego genomu. Te regiony genomu nazywane są pustyniami genowymi, ponieważ są pozbawione jakichkolwiek genów kodujących białka. Naukowcy podejrzewają jednak, że takie regiony są ważne dla ludzkiej biologii, ponieważ zostały zachowane podczas ewolucji ssaków i ptaków, a obecnie trwają prace nad ustaleniem ich dokładnych funkcji.
ludzie mają 23 pary chromosomów – o jedną parę mniej niż szympansy, goryle, orangutany i inne małpy człekokształtne. Przez ponad dwie dekady badacze uważali, że ludzki chromosom 2 powstał w wyniku fuzji dwóch średniej wielkości chromosomów małp, a w 2002 roku grupa z Seattle zlokalizowała miejsce fuzji.
w najnowszej analizie naukowcy przeszukali sekwencję DNA chromosomu w poszukiwaniu reliktów centrum (centromeru) chromosomu małpy, który został inaktywowany po fuzji z innym chromosomem małpy. Następnie zidentyfikowali odcinek 36 000 par zasad sekwencji DNA, który prawdopodobnie oznacza dokładną lokalizację inaktywowanego centromeru. Układ ten charakteryzuje się rodzajem duplikacji DNA, znanej jako powtórzenia satelity alfa, która jest cechą charakterystyczną centromerów. Ponadto, obszar jest otoczony przez niezwykłą obfitość innego rodzaju duplikacji DNA, zwanego duplikacją segmentową.
„te dane podnoszą możliwość nowego narzędzia do badania ewolucji genomu. Możemy być w stanie znaleźć inne chromosomy, które zniknęły w miarę upływu czasu, przeszukując DNA innych ssaków w poszukiwaniu podobnych wzorców powielania”, powiedział Richard K. Wilson, Ph.D., dyrektor Centrum sekwencjonowania genomu Uniwersytetu Waszyngtońskiego School Of Medicine i starszy autor badania.
w innym intrygującym odkryciu naukowcy zidentyfikowali transkrypt RNA (mRNA) z genu na chromosomie 2, który prawdopodobnie może wytwarzać białko unikalne dla ludzi i szympansów. Naukowcy mają wstępne dowody na to, że gen może być użyty do wytworzenia białka w mózgu i jądrach. Zespół zidentyfikował również” hiperwariowalne ” regiony, w których geny zawierają zmiany, które mogą prowadzić do produkcji zmienionych białek unikalnych dla ludzi. Funkcje zmienionych białek nie są znane, a naukowcy podkreślali, że ich odkrycia nadal wymagają ” ostrożnej oceny.”
w październiku 2004 roku międzynarodowe konsorcjum sekwencjonowania ludzkiego genomu opublikowało swój naukowy opis gotowej sekwencji ludzkiego genomu w przyrodzie. Szczegółowe adnotacje i analizy zostały już opublikowane dla chromosomów 5, 6, 7, 9, 10, 13, 14, 16, 19, 20, 21, 22, X I Y. wkrótce pojawią się publikacje opisujące Pozostałe chromosomy.
Sekwencja chromosomów 2 i 4, jak również reszta sekwencji ludzkiego genomu, jest dostępna za pośrednictwem następujących publicznych baz danych: GenBank (www.ncbi.nih.gov/Genbank) w National Center for Biotechnology Information (NCBI); przeglądarka genomu UCSC (www.genome.ucsc.edu) na University of California w Santa Cruz; Ensemble Genome Browser (www.ensembl.org) w Wellcome Trust Sanger Institute i EMBL-European Bioinformatics Institute; DNA Data Bank of Japan (www.ddbj.nig.ac.jp); oraz EMBL-Bank (www.ebi.ac.uk/embl/index.html) w bazie sekwencji nukleotydów EMBL.
NHGRI jest jednym z 27 instytutów i ośrodków w NIH, agencji Departamentu Zdrowia i usług ludzkich. Wydział badań niestacjonarnych NHGRI wspiera granty na badania oraz szkolenia i rozwój kariery w ośrodkach ogólnopolskich. Dodatkowe informacje na temat NHGRI można znaleźć na stronie www.genome.gov.
aby uzyskać więcej informacji, skontaktuj się z:
Geoff Spencer, NHGRI
(301) 402-0911
[email protected]
Michael C. Purdy, Washington University
(314) 286-0122
[email protected]