Ksantomatoza móżdżkowa Muniaswamy m, Rengasamy m, Aravamuthan R, Krishnasamy M

list do redakcji

rok : 2016 / tom: 7 / Wydanie: 4 / strona : 336-338

ksantomatoza móżdżkowa
Mahalakshmi Muniaswamy, Madhu Rengasamy, Ramesh Aravamuthan, Manoharan Krishnasamy
Department of Dermatology, Madras Medical College, Chennai, Tamil Nadu, Indie

adres korespondencyjny:
Mahalakshmi Muniaswamy
Shivdharshan Bhavan, Near Ambal School, Tuticorin Dist, Vilathikulam – 628 907, Tamil Nadu
Indie

źródło wsparcia: Brak, konflikt interesów: brak

Sprawdź

DOI: 10.4103/2229-5178.185484

jak przytoczyć ten artykuł:
Muniaswamy M, Rengasamy m, Aravamuthan R, Krishnasamy M. cerebrotendinous xanthomatosis. Indian Dermatol Online J 2016;7:336-8

How to cite this URL:
Muniaswamy M, Rengasamy m, Aravamuthan R, Krishnasamy M. cerebrotendinous xanthomatosis. Indian Dermatol Online J 2016 ;7:336-8. Dostępne od: https://www.idoj.in/text.asp?2016/7/4/336/185484

ksantomatoza móżdżkowa (ang. cerebrotendinous xanthomatosis, CTX) – Rzadki autosomalny recesywny wrodzony błąd w metabolizmie kwasów żółciowych, który może objawiać się obrzękiem ścięgien po jednej lub obu stronach. Tutaj zgłaszamy przypadek CTX u kobiety, która miała zaćmę młodzieńczą, upośledzenie umysłowe i obustronny ksantomak ścięgien.
27-letnia kobieta z unormowanym ment przedstawiony bezobjawowy, stopniowo narastające obrzęki w obu kostkach od 4 lat. Pacjent początkowo był obserwowany na oddziałach ortopedii i chirurgii plastycznej, gdzie rozważano wstępną diagnozę osteochondroma i zasięgano dalszej opinii dermatologa. W dzieciństwie operowano ją na zaćmę obustronną. Miała też za sobą słabe wyniki w nauce.
pacjentka była najmłodsza z czwórki rodzeństwa pierwszego stopnia. Pierwsze rodzeństwo urodziło się martwe. Drugie rodzeństwo zmarło drugiego dnia, przyczyna nieznana. Trzecie rodzeństwo żyje i jest zdrowe. Na egzaminie była krótka i anemiczna. Badanie dermatologiczne wykazało liczne, twarde do twardych, ruchome z boku na bok, niedokładne obrzęki o rozmiarach od 6 × 4 cm do 3 × 3 cm obecne nad tylnym aspektem obu kończyn dolnych przymocowanych do ścięgien a i b.

Rysunek 1: badanie dermatologiczne:.- (a i b) wielokrotne twarde do twardych, ruchome z boku na bok, niedokładne obrzęki o rozmiarach od 6 × 4 cm do 3 × 3 cm obecne nad tylnym aspektem obu kostek, przymocowane do ścięgien; (c) zwykłe boczne zdjęcia radiologiczne obu kostek pokazują obrzęki tkanek miękkich nad tylnym aspektem obu kostek bez żadnych oznak zwapnienia (strzałki) Kliknij tutaj, aby wyświetlić

wstępną diagnozę CTX postawiono na podstawie obecności ksantomy ścięgna wraz z zaćmą i upośledzeniem umysłowym.
badania krwi wykazały prawidłowy poziom cholesterolu i trójglicerydów w surowicy. Nie można było uzyskać stężenia cholestanolu we krwi z powodu braku dostępności testu. Zwykłe boczne zdjęcia rentgenowskie kostek wykazały zmętnienie tkanek miękkich bez żadnych oznak zwapnienia. Rezonans magnetyczny mózgu ujawnił obustronne śródmózgowia hiperintensywność a. histopatologia była zgodna z xanthomas ścięgna b I c.

Rysunek 2: (a) obraz MRI mózgu pokazuje hiperintensywność w środkowym obszarze móżdżku sugerującą złogi cholesterolu. B) badanie histopatologiczne z Plamami H I E w powiększeniu x10 pokazuje zbiór spienionych histiocytów, liczne rozszczepy cholesterolu (strzałki) otoczone obcymi ciałami wielojądrzastych olbrzymich komórek na tle proliferacji fibroblastycznej zrębowej, zgodnej z ksantomą ścięgna. (c) histopatologia z Plamami H I E powiększenie x40 pokazuje zbiór spienionych histiocytów, liczne rozszczepy cholesterolu otoczone ciałami obcymi typu wielojądrowych olbrzymich komórek (strzałki) na tle proliferacji fibroblastycznej zrębowej zgodnej z xanthomas ścięgien Kliknij tutaj, aby wyświetlić

ze względu na typowe cechy kliniczne, radiologiczne i histopatologiczne, potwierdzono rozpoznanie CTX i rozpoczęto podawanie kwasu chenodeoksycholowego 15 mg/kg mc./dobę doustnie w trzech dawkach podzielonych.
CTX jest autosomalnym recesywnym wrodzonym błędem metabolizmu kwasów żółciowych z powodu mutacji w genie CYP27A1 zlokalizowanym na chromosomie 2q33, co prowadzi do zwiększonego odkładania się cholestanolu w różnych tkankach. Od czasu pierwszego raportu Bogaerta w 1937 roku o przypadku CTX, odnotowano ponad kilkaset przypadków na całym świecie częstość występowania tej choroby została oszacowana na <5/100 000 populacji.
średni wiek w momencie wystąpienia objawów u pacjentów z CTX wynosi 19 lat, ale średni wiek w momencie rozpoznania wynosi 35 lat, co stanowi opóźnienie diagnostyczne. Częstymi cechami klinicznymi są infantylne wystąpienie biegunki i opóźnienie psychomotoryczne. Zaćma w dzieciństwie jest typowym objawem CTX, który poprzedza objawy neurologiczne i ksantoma ścięgna. Cechy neurologiczne CTX obejmują niepełnosprawność intelektualną, otępienie, zaburzenia psychiczne, a jeśli nie są leczone, postępującą ataksję i śmierć.
xanthomas ścięgna jest ważną cechą kliniczną CTX. Xanthomas rzadko występują przed drugą dekadą. Nasz przypadek miał również historię xanthomas ścięgna powstające w drugiej dekadzie. Są one zwykle widoczne na ścięgna Achillesa, ale mogą również znaleźć na rzepki, łokcia, ręki, szyi ścięgna, a także w miąższu płuc i mózgu, jak również w kościach. Jeśli ścięgna xanthomas nie są obecne, diagnoza CTX nie mogą być wykonane, chyba że badania biochemiczne są wykonywane.
chociaż średni wiek diagnozy CTX wynosi 35 lat, na szczęście nasz pacjent został zdiagnozowany w wieku 27 lat i rozpoczął leczenie kwasem chenodeoksycholowym przed rozwojem poważnych niepełnosprawności neurologicznych.
wśród różnych przyczyn obrzęków ścięgien, CTX, choć rzadko, jest stanem medycznie uleczalnym. Ważne jest, aby mieć podejście multidyscyplinarne najwcześniej, gdzie dermatolodzy odgrywają kluczową rolę w potwierdzeniu diagnozy, a następnie leczeniu kwasem chenodeoksycholowym, który nie tylko zapobiega katastrofalnym powikłaniom, ale może nawet odwrócić objawy choroby.
wsparcie finansowe i sponsoring
brak
konflikty interesów
nie ma konfliktów interesów.

	Karandikar AA, Pushparajan S, Unni MN, Srinivas R. Case report: Cerebrotendinous xanthomatosis. Indian J Radiol Imaging2009;19:314-7.
	Bjorkhem I, Hansson M. Cerebrotendinous xanthomatosis: An inborn error of bile acid synthesis with defined mutation but still a challenge. Biochem Biophys Res Commun 2010;396:46-9.
	Lorincz MT, Rainier S, Thomas D, Fink JK. Ksantomatoza móżdżkowa: możliwa większa częstość występowania niż wcześniej rozpoznano. Arch Neurol 2005; 62: 1459-63.
	Setoguchi T, Salen G, Tint GS, Mosbach EH.Biochemiczne nieprawidłowości w ksantomatozie móżdżku. Upośledzenie syntezy kwasów żółciowych związane z niepełną degradacją łańcucha bocznego cholesterolu. J Clin Invest 1974;53: 1393-401.
	CruysbergJR, Wevers RA, van Engelen BG,Pinckers a, van Spreeken a, Tolboom JJ. Oczne i ogólnoustrojowe objawy ksantomatozy móżdżkowej. Am J Ophthalmol 1995;120: 597-604.
	Lee y, Lin py, Chiu NM, Chang WN, Wen JK. Ksantomatoza móżdżkowa z zaburzeniami psychicznymi: relacja trójki rodzeństwa i przegląd literatury. Chang Gung Med J 2002;25: 334-40.
	Sastri VR, Ravindranth VS, Metikala S, Kumar M. obustronne ksantomy ścięgien ścięgnistych u pacjenta ksantomatozy móżdżkowej: Rzadki opis przypadku i przegląd literatury. J Orthop Case Report 2014; 4: 40-3.

liczby

,