klasyczny zespół Pfeiffera jest oznaczony jako typ I. typ 1 charakteryzuje się dwukoronalną kraniosynostozą, zmiennymi wadami rozwojowymi palców i palców oraz, w większości przypadków, normalnym rozwojem intelektualnym. Typ 2 składa się z czaszki koniczynki z dłońmi i stopami Pfeiffera wraz z zesztywnieniem łokci. Typ 3 jest podobny do typu 2, ale bez czaszki koniczyny. Proptoza oczna jest ciężka, a przednia podstawa czaszki jest wyraźnie krótka. Pacjenci z typami 2 i 3 zwykle nie radzą sobie dobrze i cierpią z powodu przedwczesnej śmierci .
przeprowadził retrospektywne badanie 802 pacjentów leczonych z kraniosynostosis w ciągu ostatnich 17 lat w ich centrum. Spośród badanej próbki 28 zidentyfikowano z zespołem Pfeiffera, z czego 17 sklasyfikowano jako typ 1 (61%), 7 jako typ 2 (25%), a 4 jako typ 3 (16%). Występowanie wodogłowia związanego z tym zespołem wynosiło 61% i wymagało interwencji w leczeniu tego schorzenia . Zwiększone ciśnienie wewnątrzczaszkowe objawia się wybrzuszeniem w obszarach szwu strzałkowego i szwów łuskowych z przesunięciem w dół uszu, ciężką proptozą lub wzrokiem zewnętrznym i deformacjami twarzy podobnymi do dysostozy czaszkowo-twarzowej . Autorzy zidentyfikowali 7% śmiertelność związaną z zespołem i zasugerowali zmniejszenie śmiertelności przy agresywnym zarządzaniu drogami oddechowymi i częstszym badaniu przesiewowym pod kątem wad rozwojowych Chiariego .
dość unikalne badanie zostało wykonane przez Witt et al. who przebadała 18-tygodniowy płód za pomocą standardowych zdjęć radiologicznych i skanów CAT o wysokiej rozdzielczości. Autorzy opisali zmiany w Kalwarii jako główny cel nieprawidłowych zdarzeń prowadzących do synostozy. Ta myśl była przeciwna wcześniej ustalonej koncepcji, że synostoza jest spowodowana deformacjami podstawy czaszki, które wtórnie zniekształcają rozwijający się mózg. Twierdzenie to było niezgodne z wcześniejszymi teoriami dotyczącymi rozwoju kraniodysostoz, czyniąc je unikalnym .
Kraniosynostoza występuje u 1 na 2100 do 1 na 2500 żywych urodzeń z wielostawową kraniosynostozą, co stanowi około 5% wszystkich przypadków . Stan ten jest związany z różnymi prezentacjami, w tym atrofii optycznej, wodogłowie, problemy z oddychaniem, rozszczep podniebienia i zaburzenia słuchu i mowy . Zespoły Pfeiffera, aperta, Crouzona, Beare-Stevensona, Jacksona-Weissa i Muenke są związane z mutacjami w genach receptora 1, 2 i 3 czynnika wzrostu fibroblastów (FGFR).
według Machado et al., diagnoza czaszki koniczyny jest czysto fenotypowa z obserwacją wybrzuszenia kości skroniowej . Charakterystycznymi odkryciami radiologicznymi czaszki koniczynki są trójpłatkowa czaszka z zniekształconą calvarią, dająca wygląd plastra miodu i hipoplazję Orbit wraz z zatokami paranasalnymi .
rekonstrukcję tej trójpłatkowej czaszki można wykonać na dwa sposoby. Pierwszym z nich jest wczesna przebudowa sklepienia czaszkowego, a drugim sposobem jest etapowa rekonstrukcja, w której przetokę Komorowo-otrzewnową umieszcza się w noworodku, postęp przednio-oczodołowy wykonany w 3 do 6 miesięcy, a przebudowa sklepienia tylnego w 1 roku życia. Etapowa rekonstrukcja wykazała mniejsze powikłania w zakresie zapalenia płuc, zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych, nadmiernego krwawienia, zakażenia ran, napadów padaczkowych i krótszego Oddziału Intensywnej Terapii i pobytu w szpitalu w porównaniu do dzieci operowanych w celu wczesnego przebudowy sklepienia czaszki .
ta deformacja może prowadzić do wodogłowia, przepukliny tylnej i nadciśnienia żylnego . Nasz pacjent miał obturacyjne wrodzone wodogłowie i przepuklinę migdałkową.