metabolizm cholesterolu i jego 5-dihydro pochodnej, cholestanolu, badano za pomocą równowagi sterolowej i technik kinetycznych izotopów U 3 osób z ksantomatozą móżdżkową (CTX) i 11 innych osób. Wszyscy pacjenci byli hospitalizowani na oddziale metabolicznym i byli karmieni dietą praktycznie wolną od cholesterolu i cholestanolu. Po dożylnym podaniu cholestanolu radioaktywny sterol transportowano i estryfikowano w lipoproteinach osocza w identyczny sposób jak cholesterol. W tych krótkotrwałych eksperymentach specyficzne krzywe czasu aktywności cholestanolu w osoczu były zgodne z modelami dwóch grup zarówno w grupie CTX, jak i w grupie kontrolnej. Jednakże stężenie cholestanolu w osoczu, całkowita masa mieszalna organizmu i dzienne tempo syntezy były dwa do pięciu razy większe w grupie CTX niż w grupie kontrolnej. Krótkookresowe krzywe rozpadu swoistej aktywności cholesterolu w osoczu były również zgodne z modelami dwupolowymi w obu grupach. Jednak u pacjentów z CTX rozkład był szybszy, a dzienna synteza cholesterolu była prawie dwukrotnie wyższa niż u osób z grupy kontrolnej. Stężenia w osoczu i rozmiary szybko obracającej się Puli wymienialnego cholesterolu były najwyraźniej małe u pacjentów z CTX, a pomiary te nie korelowały z dużymi złogami cholesterolu znajdującymi się w ścięgnach i guzowatych ksantomatach.
pomimo aktywnej syntezy cholesterolu, tworzenie kwasów żółciowych było nienormalne u pacjentów z CTX. Jednakże sekwestracji kwasów żółciowych towarzyszyło zwiększenie stężenia cholestanolu w osoczu i znaczne zwiększenie wydzielania cholestanolu w kale. Natomiast podawanie klofibratu obniżyło stężenie cholesterolu w osoczu o 50% i prawdopodobnie zmniejszyło syntezę u pacjentów z CTX. Stężenie cholesterolu w osoczu i wydalanie steroidów w kale nie zmieniały się znacząco podczas tego leczenia.
wyniki te wskazują, że nadmierne złogi cholesterolu i cholestanolu w tkankach charakteryzujące CTX były związane z syntezą nadpobudliwych neutralnych steroli. Wykazanie nieprawidłowego tworzenia kwasów żółciowych sugeruje, że wadliwa synteza kwasów żółciowych może predysponować do neutralnych nieprawidłowości steroli.