Streszczenie
16-letnia kobieta rasy kaukaskiej z 6-miesięcznym wywiadem zmniejszonej ostrości wzroku i metamorfopsją lewego oka. Dno lewego oka ujawniło dobrze zdefiniowaną zmianę w okolicy plamki żółtej. Rozpoznanie kostniaka naczynioruchowego ustalono przy użyciu spektralnej domeny optycznej tomografii koherentnej (OCT), angiografii fluoresceiny dna oka (FFA), angiografii zieleni indocyjaninowej (ICG) i ultrasonografii B-scan. Płyn podretinalny (SRF) i odwarstwienie nabłonka barwnikowego siatkówki (RPE) obserwowano przy braku oczywistej klasycznej neowaskularyzacji podścieliskowej (CNV). Pacjent był obserwowany przez ponad 13 miesięcy bez żadnego leczenia w międzyczasie, a zmiana była powiększona, ale ostrość wzroku i SRF pozostały stabilne. Przedstawiamy interesujący przypadek, w którym zauważono płyn podretinalny przy braku widocznej neowaskularyzacji naczyniówkowej i podajemy przykład zastosowania metod obrazowania w erze ” biopsji optycznej.”
1. Wprowadzenie
osteoma Choroidalna została po raz pierwszy opisana przez Van Dyka na spotkaniu Verhoeff society w 1975 roku . Jest to łagodny guz oka o nieznanej etiologii charakteryzujący się obecnością kości kanalikowej w naczyniówce. Zwykle prezentuje się jako jednostronna zmiana w 75% przypadków i często u zdrowych kobiet w ich 2. lub 3. dekadzie życia. Większość przypadków omawianych w literaturze dotyczy rasy kaukaskiej, chociaż istnieją doniesienia o pacjentach pochodzenia Afro-Karaibskiego i orientalnego .
nie ma danych dotyczących częstości występowania ani częstości występowania w literaturze, a większość dokumentów składa się z indywidualnych przypadków, z największą kohortą składającą się z pacjentów 61 z usługi onkologii ocznej w Wills Eye Hospital, Thomas Jefferson University, Filadelfia, w okresie 26 lat . Zazwyczaj pacjenci są bezobjawowe w wykrywaniu i zmiany stwierdza się przypadkowo. Jednak w tych przypadkach, w których występują objawy, pacjent opisuje utratę wzroku, metamorfopsję i / lub mroczki.
w badaniu fundoskopowym kostniak naczynioruchowy zwykle znajduje się w okolicach okołowiapilarnych lub przeciwstawnych i może sięgać plamki żółtej. Rzadziej masę można znaleźć wyłącznie w okolicy plamki żółtej . Barwa zmiany waha się od żółto-białej do pomarańczowo-czerwonej z lub bez pokrywających się kęp pigmentu. Uważa się, że ta zmiana koloru związana jest ze zwapnieniem kości, z pomarańczowo-czerwonym wyglądem wskazującym na zwapniony guz i biało-żółte odwapnienie . Kształt jest zazwyczaj okrągły lub owalny z dobrze określonymi granicami.
podejście diagnostyczne obejmuje wiele metod obrazowania. Optyczna tomografia koherencyjna (OCT) może wykazywać obszary o różnym współczynniku odbicia w zależności od zwapnienia masy, przy czym odwapniona część jest bardziej narażona na hiperrefleksyjność. Może również dostarczać informacji dotyczących stanu siatkówki leżącej na wierzchu oraz obecności SRF. FFA zazwyczaj pokazuje, że wczesny hyperfluorescent obraz z Cętkowany wygląd jest postrzegany . Następnie następuje późna i utrzymująca się rozproszona hiperfluorescencja. Obecność neowaskularyzacji prowadzi do wycieku fluoresceiny. ICG może wykazywać małe naczynia krwionośne na przedniej powierzchni guza we wczesnych fazach. Naczynia te mogą przeciekać i często nie są wykrywane przez FFA. Kościste obszary guza wykazują zmienne zablokowanie naczyń naczyniówkowych . Diagnoza może być potwierdzona przez ultrasonografię; B-scan zwykle wykazuje lekko podwyższoną masę choroidalną o wysokim współczynniku odbicia i cieniu akustycznym, dając pseudooptyczny wygląd dysku.
w związku z rzadkością należy rozważyć inne schorzenia narządu wzroku, jeśli przedstawiono je na obrazie fundoskopowym opisanym powyżej. Lista różnic obejmuje amelanotic choroidal czerniak / naevus, choroidal przerzuty, naczyniak naczyniakowy, ziarniniak naczyniakowy, i więcej.
2. Opis przypadku
16-letnia kobieta została skierowana do kliniki z 6-miesięczną historią stopniowego spadku ostrości wzroku i metamorfopsji. Nie stwierdzono istotnego stanu zdrowia ani wcześniejszego wywiadu okulistycznego. Ostrość widzenia w prawym oku wynosiła 6/6, a w lewym 6/18. Badanie dna oka wykazało dobrze zdefiniowaną pomarańczową zmianę w plamce żółtej z nałożonymi zmianami pigmentowymi(ryc. 1 (A)).
(a)
(b)
(c)
(d)
(e)
(f)
(a)
(b)
(c)
(d)
(e)
(f)
w prezentacji: (a) dna oka lewego pokazując dobrze ograniczone zmiany w plamce żółtej. B) OKT lewego oka wykazujące oderwanie SRF i RPE. Pierwsza obserwacja: (C) dna oka, (D) październik. Druga obserwacja: (e) dna oka, (F) październik.
domena spektralna OCT (TopCon 3D 1000) ujawniła obecność SRF, oderwania RPE w kształcie kopuły z dowodem powiększenia naczyniówki i grubości środkowej siatkówki 297 mikronów(Fig.1 (b)). FFA ujawniło plamienie RPE w fazie żyły, stopniowo zwiększającą się hiperfluorescencję dobrze odgraniczonej zmiany i późną utrzymującą się hiperfluorescencję bez dowodów na punktowy wyciek lub późny wyciek fazy. Ta rosnąca hiperfluorescencja wydaje się występować w obrębie całego guza z prawdopodobnie połączeniem w przestrzeni podretinalnej. (Rys. 2 (a)). ICG ujawnia również dobrze zdefiniowaną masę i brak dowodów na gorące punkty, zabarwienie lub wyciek wewnętrznej naczyniówki(Rysunek 2 (b)). Wreszcie, B-scan dostarczył informacji, aby potwierdzić diagnozę kliniczną. Stwierdzono podwyższoną masę choroidalną o wysokim współczynniku odbicia i cieniu akustycznym (dysk pseudooptyczny) (ryc. 3).
(a)
(b)
(a)
(b)
(a) FFA nie wykazujące oznak CNV i utrzymującej się późnej hiperfluorescencji. (b) ICG wykazujące dobrze zdefiniowaną masę choroidalną.
B-skan z białą strzałką wskazującą miejsce kostniaka naczynioruchowego.
pacjent został skierowany do specjalisty onkologa ocznego i po dokonaniu oceny zdecydowano, że aktywna interwencja nie jest obecnie właściwa, a regularna obserwacja była preferowanym planem postępowania.
pacjent był obserwowany w klinice 7 miesięcy później. Pacjent zgłaszał, że ostrość wzroku pozostała stabilna, ale nadal występowała metamorfopsja. W badaniu klinicznym ostrość wzroku utrzymywała się na stałym poziomie 6/18. Badanie dna oka wykazało, że osteoma urosła ponadczasowo (ryc. 1(c)). OCT wykazał, że SRF jest nadal obecny, ze wzrostem grubości środkowej siatkówki do 340 mikronów (Fig.1(d)). Zauważono hiperrefleksyjną plamkę przed SRF i odpowiadającą atrofii. Zdecydowano, że kierownictwo pozostanie konserwatywne z kontynuacją w ciągu kolejnych 6 miesięcy.
pacjent ponownie był obserwowany przez kolejne 6 miesięcy później. U pacjenta stwierdzono ostrość wzroku, a metamorfopsja pozostała stabilna. Ostrość wzroku została ponownie zarejestrowana w 6/18. Osteoma nadal rosła w kierunku superotemporalnym (ryc. 1 (e)). OCT ujawnił, że SRF nadal był obecny, ale grubość środkowej siatkówki zmniejszyła się do 251 mikronów (Fig.1(f)). Chociaż terapia anty-VEGF może być w tym momencie rozsądną opcją, wybrano konserwatywne podejście do bliskiej obserwacji, głównie z powodu braku progresji objawów i stabilności grubości środkowej siatkówki.
3. Dyskusja
w przypadku omówionym powyżej postuluje się, że płyn podretinalny zgromadził się z powodu równoczesnego odwarstwienia RPE i dysfunkcji RPE. RPE pełni wiele funkcji fizjologicznych; jednym z nich jest transport płynu wytwarzanego przez aktywną metabolicznie siatkówkę do choriocapillaris . Tak więc zaburzenie funkcji RPE w miejscu odwarstwienia mogło prowadzić do gromadzenia się płynu podretinalnego. Nagromadzenie to można również przypisać utajonej błonie naczyniowo-naczyniowej lub wyciekowi z rosnących naczyń nowotworowych.
zachorowalność na osteoma naczynioruchowego jest konsekwencją nagromadzenia SRF, krwotoku z neowaskularyzacji naczynioruchowej lub zwyrodnienia leżącego na niej RPE lub siatkówki czuciowej. Rokowanie jest stosunkowo słabe w chorym oku. W długoterminowym badaniu kontrolnym przeprowadzonym przez Shields et al. u 61 pacjentów; wzrost guza odnotowano w 51% przypadków, odwapnienie w 50%, a ostrość widzenia 20/200 lub mniej stwierdzono w 56% przypadków po 10 latach . Jednak wzrost guza wydaje się zatrzymywać, gdy występuje odwapnienie. Kolejna długoterminowa obserwacja przez Aylwarda et al. u 36 pacjentów po 10 latach stwierdzono wzrost guza u 41%, a zmniejszenie ostrości wzroku do 20/200 lub mniej u 58%. Jednak ze względu na to, że zdecydowana większość przypadków jest jednostronna, pacjenci zazwyczaj utrzymują dobre widzenie w Nienaruszonym oku.
możliwości leczenia kostniaka naczynioruchowego są ograniczone (PDT jest rozsądnym wyborem w przypadku zmian pozawałowych). Obserwacja jest wskazanym postępowaniem, w którym nie ma objawów, z badaniem dna oka w regularnych odstępach czasu monitorując objawy CNV. W przeszłości fotokoagulację stosowano w leczeniu CNV związanego z kostniakiem naczynioruchowym . Chociaż to skutecznie uszczelniało nowe naczynia, poprawa ostrości wzroku była ograniczona. Werteporfina oczna terapia fotodynamiczna (PDT) była również stosowana w leczeniu CNV związanego z osteomą naczynioruchową. Parodi i in. zgłoszono przypadek, w którym pacjent odmówił leczenia zewnątrzoponowego CNV poprzez fotokoagulację i PDT . Ostrość wzroku ustabilizowała się, objawy metamorfopsji ustąpiły, a CNV ustąpiło. Shields i in. zgłoszono również przypadek EKSTRAFOVEAL CNV skutecznie leczonego PDT . Jednak na końcu opisu przypadku autor wstawił zastrzeżenie, że leczenie podpoliczkowej CNV PDT może prowadzić do pogorszenia ostrości wzroku z powodu dekalcyfikacji i związanej z tym utraty RPE. Ostatnio leki przeciwnaczyniowe śródbłonkowego czynnika wzrostu (anty-VEGF) zostały wykorzystane poza licencją do leczenia CNV wtórnego do osteoma naczynioruchowego z dobrym skutkiem. Ahmadieh i Vafi (2007) opisali przypadek, w którym VA poprawiło się z 20/200 do 20/20 przy użyciu bewacyzumabu . Inny przypadek został zgłoszony przez Morris et al., gdzie VA poprawiła się z 20/80 do 20/20 stosując kombinację PDT i ranibizumabu . Jednoroczna obserwacja CNV wtórnego do osteomy naczyniówki została przeprowadzona przez Wu i wsp. . Zgłaszali poprawę VA z 20/800 do 20/30 po leczeniu ranibizumabem, bez dalszego spadku VA po leczeniu. Doniesienia o stosowaniu PDT i anty-VEGF są obiecujące, a ostatnie badania wykazały, że leczenie przeciwnaczyniowym śródbłonkowym czynnikiem wzrostu w monoterapii lub z PDT miało korzystny wynik w anatomii obszaru i niewielką poprawę ostrości wzroku . Konieczne są dalsze badania na dużą skalę w celu określenia skuteczności PDT i leków anty-VEGF w leczeniu CNV związanego z osteomą naczyniówkową.
podsumowując, kostniak naczyniówki jest rzadkim łagodnym kostniakiem naczyniówki. Obraz kliniczny może wyglądać jak złośliwy guz oka. Zrozumienie choroby i jak odpowiednio zbadać tych, którzy ją prezentują, ważne jest, aby uniknąć błędnej diagnozy. Przedstawiamy przypadek z SRF w przypadku braku CNV, który jest udokumentowany za pomocą wielu metod obrazowania. Monitorowaliśmy pacjenta przez ponad rok i stwierdziliśmy, że nie odnotowano znaczącego postępu SRF, rozwoju CNV ani zmniejszenia ostrości wzroku pomimo ciągłego wzrostu kostniaka. Dlatego też potrzeba aktywnego zarządzania może nie być wymagana w podobnych przypadkach.
zgoda
autorzy oświadczają, że posiadają świadomą zgodę pacjenta.
konflikt interesów
autorzy oświadczają, że nie ma konfliktu interesów w związku z publikacją niniejszego artykułu.