Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) are a heterogeneous group of lysosomal storage disorders. NCLs obejmują rzadkie autosomalne recesywne zaburzenie neurodegeneracyjne neuronalna ceroidowa lipofuscynoza typu 2 (CLN2), spowodowana mutacjami w genie tripeptydylopeptydazy 1 (TPP1)/CLN2 i wynikającym z tego niedoborem enzymu TPP1. Choroba CLN2 najczęściej objawia się napadami padaczkowymi i (lub) ataksją w okresie późnego dzieciństwa (w wieku 2-4 lat), często w połączeniu z opóźnieniem językowym w wywiadzie, a następnie postępującym otępieniem dziecięcym, pogorszeniem sprawności ruchowej i wzrokowej oraz przedwczesną śmiercią. Nietypowe fenotypy charakteryzują się późniejszym początkiem, a w niektórych przypadkach dłuższą oczekiwaną długością życia. Wczesna diagnoza jest ważna dla optymalizacji opieki klinicznej i poprawy wyników; jednak obecnie opóźnienia w diagnostyce są powszechne ze względu na niską świadomość choroby, niespecyficzną prezentację kliniczną i ograniczony dostęp do badań diagnostycznych w niektórych regionach. W maju 2015 r. międzynarodowi eksperci spotkali się, aby zalecić najlepsze praktyki laboratoryjne we wczesnej diagnostyce choroby CLN2. Gdy objawy kliniczne sugerują NCL, aktywność enzymu TPP1 powinna być jednym z pierwszych przeprowadzonych testów (wraz z testem aktywności enzymu tioesterazy palmitoilowej z białkiem, aby wykluczyć chorobę CLN1). Jednakże osiągnięcie początkowego podejrzenia choroby NCL lub CLN2 może być trudne; dlatego zaleca się stosowanie panelu genowego padaczki do badania niewyjaśnionych napadów w wieku późnodziecięcym/dziecięcym. Aby potwierdzić kliniczne podejrzenie choroby CLN2, zalecanym złotym standardem diagnostyki laboratoryjnej jest wykazanie niedoboru aktywności enzymu TPP1 (w leukocytach, fibroblastach lub wysuszonych plamach krwi) i identyfikacja mutacji sprawczych w każdym allelu genu TPP1/CLN2. Gdy nie jest możliwe przeprowadzenie obu analiz, albo wykazanie a) niedoboru aktywności enzymu TPP1 w leukocytach lub fibroblastach, albo B) wykrycie dwóch mutacji patogennych w trans jest Diagnostyczne dla choroby CLN2.