ostatnio poparzyłem sobie palec. Nie poczułem tego od razu, co nie jest dla mnie aż tak dziwne.
często nie czuję ciepła i nie zdaję sobie sprawy, że poparzyłem się podczas gotowania. Mam Charcot-Marie-Tooth (CMT) Typ 1A, który może wpływać na uczucie w moich kończynach.
CMT jest również znany jako dziedziczna motoryczna neuropatia czuciowa lub zanik mięśni strzałkowych. Wadliwe geny mogą uszkodzić komórki nerwowe lub zakłócać tworzenie mieliny, materiału izolacyjnego, który chroni sygnały elektryczne podczas podróży przez układ nerwowy organizmu, w tym do rąk i nóg.
gdy osłona mielinowa jest uszkodzona, impulsy nerwowe mogą spowolnić lub zatrzymać. To może wyjaśniać, dlaczego odczuwanie bólu po zacięciu palca lub poparzeniu może zająć mi 30 sekund. Byłoby miło, gdyby istniał sposób na zatrzymanie tego efektu CMT.
trwają badania nad sposobami leczenia CMT. Jedno z ostatnich badań twierdziło, że różne ilości lecytyny wydają się ułatwiać przebieg choroby, ale nie zostało to przetestowane na ludziach.
Pharnext sponsoruje badania kliniczne PXT3003, kombinacji baklofenu, naltreksonu i sorbitolu. Według producenta, PXT3003 wykazał pozytywny wpływ na komórki mięśniowe, połączenia nerwowo-mięśniowe i komórki odpornościowe. W aktualnych badaniach badane jest długoterminowe bezpieczeństwo badanego leku. Tymczasem na początku tego roku Amerykańska Agencja Żywności i Leków przyznała oznaczenie fast track dla rozwoju PXT3003.
to ekscytujący czas dla pacjentów z CMT1A. Badania są obiecujące. W badaniach przedklinicznych PXT3003 hamował nadekspresję genu PMP22 i łagodził objawy nerwowo-mięśniowe. W badaniach klinicznych pacjenci wykazywali poprawę. Ilość badań i pozytywne wyniki dają nam nadzieję, że leczenie może być na horyzoncie.
na razie tylko pomoce ruchowe, fizykoterapia i leki mogą pomóc złagodzić ból. Pomagają nam one zarządzać codziennym życiem, ale nie celują w przyczynę choroby.
jestem podekscytowany, aby zobaczyć, dokąd prowadzą badania. Mam nadzieję, że te zabiegi okażą się skuteczne i mogą pomóc tym z nas z CMT1A. byłbym szczęśliwy, gdyby dostępne były leki, które zatrzymują postęp moich objawów. Byłoby jeszcze lepiej, gdyby efekty można było odwrócić, ale wiem, że to wymaga wiele.
zadowoliłbym się tym, że nie palę opuszkami palców podczas gotowania.
***
Uwaga: Charcot-Marie – Tooth News jest ściśle wiadomości i informacje na temat choroby. Nie zapewnia porady medycznej, diagnozy ani leczenia. Niniejsza treść nie ma na celu zastępowania profesjonalnej porady medycznej, diagnozy lub leczenia. Zawsze zasięgaj porady swojego lekarza lub innego wykwalifikowanego dostawcy zdrowia w przypadku jakichkolwiek pytań dotyczących stanu zdrowia. Nigdy nie lekceważ profesjonalnej porady medycznej lub zwlekaj z jej uzyskaniem z powodu czegoś, co przeczytałeś na tej stronie. Opinie wyrażone w tej kolumnie nie są opiniami Charcot-Marie – Tooth News ani jej spółki dominującej, BioNews Services, i mają na celu wywołanie dyskusji na temat kwestii dotyczących Charcot-Marie-Tooth.
- szczegóły autora
